อาการของ neurofibromatosis type 1

บันทึก

ขณะนี้คุณอยู่ในหัวข้อ อาการของ neurofibromatosis type 1.
ในหน้าอื่น ๆ ของเราคุณจะพบข้อมูลในหัวข้อต่อไปนี้:

• Neurofibromatosis ประเภท 1
• อายุขัยและการบำบัดสำหรับ neurofibromatosis type 1

• Neurofibromatosis ประเภท 2
• อาการของ neurofibromatosis ประเภท 2

คราบและจุดด่างดำของ Cafe-au-lait

เหตุผลแรกที่ควรไปพบแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์ของมนุษย์มักเรียกว่าคราบคาเฟ่โอลาอิตซึ่งมักปรากฏในเด็กปฐมวัย ต้องมีอย่างน้อยหกตัวและต้องมีเส้นผ่านศูนย์กลางอย่างน้อย 0.5 ซม. ก่อนวัยแรกรุ่นและ 1.5 ซม. ในภายหลัง จุดเหล่านี้พบได้มากกว่า 99% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบและแสดงถึงการเพิ่มขึ้นของ melanocytes อย่างไรก็ตามจุดที่เกิดจากคาเฟ่ au-lait ยังพบในภาพทางคลินิกอื่น ๆ หรือแม้แต่ในคนที่มีสุขภาพดี ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีเกณฑ์เพิ่มเติม ในผู้ป่วยมากกว่า 40% มีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเพิ่มเติมที่แกนและขาหนีบ สิ่งเหล่านี้คือรงควัตถุคล้ายกระซึ่งเรียกอีกอย่างว่าจุดกระหรือกระ

Neurofibromas

อีกลักษณะหนึ่งคือ neurofibromas เฉพาะสำหรับ NF1 โดยปกติจะเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเส้นประสาทซึ่งพบได้มากกว่า 99% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ พวกเขาปรากฏตัวในวัยแรกรุ่นอย่างรวดเร็วและแทบจะไม่กลายเป็นโรคร้าย ขนาดและจำนวนอาจแตกต่างกันไป แต่ต้องมีอย่างน้อยสองตัว เนื่องจาก neurofibromas สามารถเกิดขึ้นได้ทั่วร่างกายจึงไม่ได้เป็นปัญหาเกี่ยวกับเครื่องสำอางบ่อยนักและการสะสมของเซลล์มาสต์ในไฟโบรมาสที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้เกิดอาการคันที่รุนแรงเนื่องจากการปล่อยฮีสตามีน

Plexiform neurofibromas

ที่เรียกว่า plexiform neurofibromas แสดงถึงปัญหาในการทำงานที่มากขึ้นเนื้องอกเหล่านี้จะเติบโตร่วมกันเหมือนเครือข่ายและอาจนำไปสู่การเคลื่อนย้ายอวัยวะ ด้วยความน่าจะเป็น 5-10% neurofibromas plexiform เหล่านี้อาจกลายเป็นมะเร็งได้

ความผิดปกติของโครงกระดูก

ภายใต้ ความผิดปกติของโครงกระดูก เราเข้าใจการผิดรูปของกระดูก
นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและเส้นประสาทผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก neurofibromatosis มักจะแสดงความผิดปกติของโครงกระดูก กระดูกสันหลังและกะโหลกศีรษะได้รับผลกระทบโดยเฉพาะกระดูกสันหลังแสดงความโค้งไปด้านข้างพร้อมกับการสร้างโคกพร้อมกันซึ่งแพทย์เรียกว่า kyphoscoliosis นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกที่กะโหลกศีรษะจะมีรูปร่างผิดปกติ dysplasia ของกระดูกสฟินอยด์ที่ฐานของกะโหลกศีรษะสามารถเปลี่ยนเบ้าตาในลักษณะที่ผู้ได้รับผลกระทบมีลูกตายื่นออกมาซึ่งเป็น exophthalmos ความสูงสั้นความไม่สมมาตรของศีรษะการเคลื่อนของข้อต่อซ้ำ ๆ หรือการแตกหักทางพยาธิวิทยาอาจส่งผลเสียได้เช่นกัน

ความสนใจและสมาธิผิดปกติ

อาการต่างๆเช่นความกระสับกระส่าย / สมาธิสั้นความแข็งแกร่งลดลงสมาธิสั้นและความผิดปกติของสมาธิจะเห็นได้ชัดโดยเฉพาะในเด็ก สำหรับบางคนอาการยังคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่และนำไปสู่ข้อ จำกัด ในโรงเรียน / ที่ทำงานชีวิตทางสังคมและความสัมพันธ์

เนื้องอก

ผู้ป่วยโรคประสาทอ่อนจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของเนื้องอกโดยเฉพาะตามเส้นประสาทสมองหรือกระดูกสันหลัง ตัวอย่างเช่นเนื้องอกตามเส้นประสาทสมองเส้นที่ 8 อาจทำให้เกิดความเสียหายต่อการได้ยินและตามเส้นประสาทไขสันหลังไปสู่อัมพาต

Optic gliomas เป็นเนื้องอกในระบบทางเดินอาหารที่มักค้นพบโดยบังเอิญและเกิดขึ้นประมาณ 15% หากปรากฏในดวงตาทั้งสองข้างมีความเป็นไปได้เกือบ 100% ที่จะเป็น neurofibromatosis

ม่านตาของคนจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบยังแสดงก้อนเนื้องอกที่มีจำนวนและขนาดเพิ่มขึ้นตามอายุ ก้อนลิชเหล่านี้มักเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนซึ่งมีลักษณะโค้งมนและนูนขึ้นเล็กน้อยและยังมีต้นกำเนิดมาจากเซลล์เมลาโนไซต์

ผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค neurofibromatosis มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคลมชักหรือมีปัญหาในการเรียนรู้

เนื้องอกมักเกิดขึ้นนอกระบบประสาท กล้ามเนื้อโครงร่างหรือโดยสมัครใจ (rhabdomysarcoma) ระบบเม็ดเลือด (มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์เรื้อรัง) ต่อมไทรอยด์ (มะเร็งต่อมไทรอยด์) หรือไขกระดูกต่อมหมวกไต (pheochromocytoma) อาจได้รับผลกระทบ

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้: มะเร็งเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน