โรค Meulengracht

คำพ้องความหมาย

โรค Meulengracht

โรค Gilbert-Meulengracht

กิลเบิร์ตซินโดรม

ความหมาย - โรค Meulengracht คืออะไร?

โรค Meulengracht (โรค Gilbert-Meulengracht, Gilbert syndrome) เป็นโรคที่ไม่เป็นอันตรายซึ่งเกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญของตับที่มีมา แต่กำเนิด โรคนี้ถูกส่งต่อไปยังเด็กผ่านผู้ปกครอง

การกลายพันธุ์ของยีนทำให้บิลิรูบินซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ย่อยสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกเผาผลาญช้าลงและถูกขับออกทางน้ำดี เป็นผลให้ระดับบิลิรูบินในพลาสมาสูงขึ้นและนำไปสู่อาการต่างๆ

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Meulengracht คือภาวะ hyperbilirubinemia ที่เรียกว่า functional hyperbilirubinemia ซึ่งหมายความว่าระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้นกว่าระดับปกติเนื่องจากความผิดปกติของตับ โดยปกติฮีโมโกลบินซึ่งเป็นองค์ประกอบหลักของเม็ดเลือดแดงจะถูกเปลี่ยนเป็นบิลิรูบินในตับและขับออกทางน้ำดีทางลำไส้ ขั้นตอนที่สำคัญในกระบวนการนี้คือการเชื่อมต่อของบิลิรูบินกับกรดกลูคูโรนิก (การผันคำกริยา) เพื่อให้บิลิรูบินละลายน้ำได้และสามารถปล่อยน้ำดีออกมาในรูปแบบคอนจูเกตได้

ในโรค Meulengracht การผันของบิลิรูบินจะถูกรบกวนโดยความบกพร่องของเอนไซม์ เอนไซม์ที่รับผิดชอบ UDP-glucuronoyltransferase ทำงานได้ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น สิ่งนี้ทำให้กระบวนการทั้งหมดช้าลงและมากเกินไปบิลิรูบินที่ไม่ได้เชื่อมต่อจะสะสมในตับและเลือด (ภาวะตัวเหลือง)

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อ: ฮีโมโกลบินของตับ

การวินิจฉัยโรค

แพทย์วินิจฉัยโรค Meulengracht ผ่านการตรวจเลือด ความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของบิลิรูบินทางอ้อม (ที่ไม่ได้เชื่อมต่อ) ในเลือดที่มีค่าตับและค่าเลือดปกติบ่งบอกถึงโรค

นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน UDP-glucuronyltransferase โดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) อาการของโรค Meulengracht สามารถตีความผิดได้ทั้งผู้ป่วยและแพทย์และตีความว่าเป็นโรคตับเรื้อรังที่รุนแรง (เช่นเนื่องจากไวรัสตับอักเสบบีหรือไวรัสตับอักเสบซี) ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการทดสอบทางพันธุกรรมจึงเหมาะสมสำหรับการตรวจหาที่ชัดเจนในกรณีที่มีข้อสงสัย

มรดก

โรค Meulengracht เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้กิจกรรมลดลงของเอนไซม์ UDP-glucuronyltransferase นี่คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์จะต้องมีอยู่ในโครโมโซมทั้งสอง (ของแม่และพ่อ) เพื่อให้โรคแตกออกในเด็ก เด็กที่พ่อแม่หรือผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีความเสี่ยงสูงในการเป็นโรค Meulengracht

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: โรคทางพันธุกรรม

อาการของโรค Meulengracht คืออะไร?

โรค Meulengracht เป็นโรคที่ค่อนข้างไม่เป็นอันตรายซึ่งแทบจะไม่ปรากฏให้เห็นผ่านอาการ ผู้ป่วยอาจมีอาการปวดท้องซึ่งส่วนใหญ่รับรู้ว่าเป็นความรู้สึกอึดอัดจากแรงกดในช่องท้องด้านขวาบน

อาหารไม่ย่อยคลื่นไส้และก๊าซอาจเกิดขึ้นได้ อาการอื่น ๆ ได้แก่ อารมณ์ซึมเศร้าอ่อนเพลียและไม่สบายตัวทั่วไปเช่นเดียวกับอาการปวดหัวไมเกรนโจมตีและเบื่ออาหาร

ในบางกรณีการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของบิลิรูบินในเลือดทำให้เกิดโรคดีซ่านซึ่งเรียกว่าดีซ่านในช่องท้อง อาการตัวเหลืองแสดงให้เห็นว่าเป็นสีเหลืองเข้มของตาขาว (ตาขาว) และผิวหนัง แต่ไม่เจ็บปวด นอกจากนี้ผู้ป่วยจะมีอุจจาระสีขาวไม่มีสี

อาการจะเด่นชัดมากขึ้นเมื่อหิวและอดอาหารเป็นเวลานาน แต่การบริโภคแอลกอฮอล์หรือบุหรี่ก็สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างความรุนแรงของอาการและระดับของบิลิรูบินส่วนเกินในเลือด

อาการปวดท้อง

อาการปวดท้องซึ่งเกิดขึ้นอย่างรุนแรงมากหรือน้อยในช่วงอุบาทว์ชั่วคราวเป็นอาการที่เกิดขึ้นโดยทั่วไปในโรค Meulengracht ในบางกรณีอาการปวดท้องเกิดร่วมกับอาหารไม่ย่อยมีแก๊สหรือคลื่นไส้ที่มีรสโลหะในปาก อาการแย่ลงหลังจากดื่มแอลกอฮอล์หรือนิโคติน

ความมีลม

นอกจากอาการปวดท้องและคลื่นไส้แล้วอาการท้องอืดยังอาจเป็นอาการของโรค Meulengracht ท้องอืดสามารถทำให้ท้องป่องมาก (อุตุนิยมวิทยา) นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทุกข์ทรมานจากความรู้สึกอิ่มและเนื้องอกในกระเพาะอาหาร การกินแก๊สอาจทำให้อาการแย่ลง วิธีการรักษาที่บ้านเช่นเมล็ดยี่หร่าและชายี่หร่า แต่ยังรวมถึงการออกกำลังกายอย่างเพียงพอและการออกกำลังกายเป็นประจำช่วยแก้ท้องอืด

ความเมื่อยล้า

ในบางกรณีผู้ป่วยโรค Meulengracht จะมีอาการอ่อนเพลียอย่างถาวรอ่อนเพลียทางร่างกายและมีสมาธิยาก ในกรณีที่รุนแรงแพทย์มักพูดถึงอาการอ่อนเพลียเรื้อรังหรืออ่อนเพลีย นี่เป็นความเหนื่อยที่ไม่ธรรมดาซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายก่อนหน้านี้

พายุดีเปรสชัน

อันเป็นผลมาจากโรค Meulengracht อาการซึมเศร้าหรืออารมณ์ซึมเศร้าอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วย ผู้ป่วยรู้สึกสิ้นหวังและไม่มีแรงกระตุ้นอย่างสมบูรณ์ พวกเขาเต็มไปด้วยกิจกรรมง่ายๆในชีวิตประจำวัน เมื่อเริ่มมีอาการซึมเศร้าควรติดต่อแพทย์ที่รักษาทันทีเนื่องจากอาการซึมเศร้าจะหายไปอย่างรวดเร็วด้วยการรักษาที่ถูกต้อง

การรักษาและบำบัด

โดยพื้นฐานแล้วโรค Meulengracht นั้นไม่สามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญเป็นกรรมพันธุ์และมีมา แต่กำเนิด โดยส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเข้ากันได้ดีโดยไม่ต้องได้รับการรักษาและไม่จำเป็นต้องได้รับการบำบัดใด ๆ ในกรณีที่รุนแรงอาการและข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารสามารถรักษาได้ด้วยยาโดยผลข้างเคียงของยาที่กำหนดมักจะรุนแรงกว่าอาการของตัวเองอาการมักจะปรากฏในการโจมตีและหายไปเองอย่างรวดเร็วแม้ไม่ได้รับการรักษา

อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมั่นใจได้ว่าอาการจะเกิดขึ้นน้อยครั้งและในรูปแบบที่ไม่รุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งดวงตาที่เปลี่ยนสีที่เกิดจากโรคดีซ่านเป็นเรื่องที่เครียดอย่างมากสำหรับผู้ป่วย ด้วยการดื่มอย่างเพียงพอร่างกายจะ "ล้าง" ได้อย่างเหมาะสมและบิลิรูบินที่สะสมอยู่จะถูกขับออกทางไตได้เร็วขึ้น

อาการจะรุนแรงขึ้นจากพฤติกรรมบางอย่าง การดำเนินชีวิตที่เหมาะสมซึ่งผู้ป่วยไม่หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่แอลกอฮอล์และความหิวโหยเป็นเวลานานรวมทั้งการนอนหลับให้เพียงพอจะป้องกันการเพิ่มความเข้มข้นของบิลิรูบินในเลือดและอาการที่เกี่ยวข้อง สิ่งนี้ช่วยให้คุณสามารถควบคุมโรคได้และความบกพร่องทางสุขภาพยังอยู่ในระดับต่ำ

ระดับบิลิรูบิน

ความเข้มข้นของบิลิรูบินทางอ้อมจะเพิ่มขึ้นในโรค Meulengracht และสูงกว่าค่าปกติที่ 2-5 มก. / ดล. บิลิรูบินทางอ้อมคือบิลิรูบินที่ยังไม่ได้เชื่อมต่อกับกรดกลูคูโรนิกในตับจึงไม่ละลายในน้ำ

ในเลือดบิลิรูบินทางอ้อมจะจับกับโปรตีนขนส่งเฉพาะคืออัลบูมิน แพทย์จะทำการเจาะเลือดเพื่อตรวจระดับบิลิรูบิน การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการจะกำหนดค่าบิลิรูบินทั้งหมดและค่าบิลิรูบินคอนจูเกตในตัวอย่างเลือดในพลาสมา (เลือดที่ปราศจากเซลล์) หรือในซีรั่ม (พลาสมาที่ไม่มีปัจจัยการแข็งตัว) ของผู้ป่วย ความเข้มข้นของบิลิรูบินทางอ้อมเป็นผลมาจากความแตกต่างระหว่างมูลค่ารวมและค่าของบิลิรูบินที่ผัน

ระยะเวลาและการคาดการณ์

โดยปกติแล้วโรค Meulengracht ไม่เป็นอันตรายอย่างสมบูรณ์และผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ การรักษาด้วยยาด้วยตัวกระตุ้นเอนไซม์ (เช่น phenobarbital หรือ rifampicin) มักไม่จำเป็นและไม่ค่อยมีการกำหนดเนื่องจากผลข้างเคียงที่ไม่พึงปรารถนา น่าเสียดายที่มีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายที่มีอาการและอายุขัยโดยทั่วไปไม่ลดลงจากโรค Meulengracht เนื่องจากภาวะตัวเหลืองไม่ทำลายอวัยวะภายใน

ยาชนิดใดที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญอาหาร?

ในโรค Meulengracht UDP-glucuronyltransferase ถูก จำกัด ในการทำงานของมัน เนื่องจากเอนไซม์มีความสำคัญต่อการสลายยาอื่น ๆ นอกเหนือจากการขับบิลิรูบินออกไปโรคนี้จึงสามารถเปลี่ยนฤทธิ์ของยาและนำไปสู่ปฏิกิริยาที่ไม่พึงปรารถนาได้

ยาที่ย่อยสลายโดย UDP-glucuronyltransferase ได้แก่ ยาเอชไอวีหลายชนิด (indinavir หรือ atazanavir) ยาลดคอเลสเตอรอล (atorvastatin และ simvastatin) และยาแก้ปวดที่มีส่วนผสมของไอบูโพรเฟนและพาราเซตามอล

ฉันสามารถทานไอบูโพรเฟนได้หรือไม่?

ไอบูโพรเฟนที่ใช้งานอยู่ถูกทำลายลงในตับโดย UDP-glucuronyltransferase ในโรค Meulengracht กระบวนการนี้จะเกิดขึ้นช้ากว่าและอาจเกิดการใช้ยาไอบูโพรเฟนเกินขนาดได้ โดยทั่วไปต้องใช้ยาในปริมาณที่ค่อนข้างสูงสำหรับการเป็นพิษด้วยไอบูโพรเฟนซึ่งไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะบรรลุซึ่งเป็นสาเหตุที่การรับประทานไอบูโพรเฟนในผู้ป่วยที่เป็นโรค Meulengracht ถือว่าปลอดภัยกว่าพาราเซตามอล อย่างไรก็ตามการรับประทานควรปรึกษาแพทย์เนื่องจากการใช้ยาเกินขนาดอาจทำให้ไตเสียหายได้

ฉันสามารถทานพาราเซตามอลได้หรือไม่?

เพื่อเป็นการป้องกันไว้ก่อนผู้ป่วยที่เป็นโรค Meulengracht ต้องไม่รับประทานยาพาราเซตามอลเนื่องจากผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษระดับกลางอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเผาผลาญที่ไม่เพียงพอกับ UDP-glucuronyltransferase เหนือความเข้มข้นที่กำหนดสารพิษจะไม่สามารถขับออกได้อีกต่อไปและจับกับโปรตีนของเซลล์ตับทำให้เกิดความเสียหายต่อตับที่ไม่สามารถย้อนกลับได้และตับวายในที่สุด

ยาเม็ดนี้จะใช้ได้ผลไหม

Estradiol และ ethinylestradiol ซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮอร์โมนเอสโตรเจนของยาคุมกำเนิด ("ยาเม็ด") ยังถูกย่อยสลายด้วยเอนไซม์ UDP-glucuronyltransferase ที่ได้รับผลกระทบ เป็นผลให้เม็ดยาแตกตัวช้าลงในโรค Meulengracht อย่างไรก็ตามความเข้มข้นของฮอร์โมนเอสโตรเจนของการเตรียมการที่มีอยู่ในตลาดในปัจจุบันค่อนข้างต่ำซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงสามารถดำเนินการได้หลังจากปรึกษากับนรีแพทย์ที่เข้าร่วม

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อที่นี่: ยา

อาหารที่ดีที่สุดคืออะไรถ้าฉันเป็นโรค Meulengracht?

โดยทั่วไปผู้ที่เป็นโรค Meulengracht สามารถรับประทานอาหารได้ตามปกติและต้องใส่ใจกับบางสิ่งเท่านั้น การอดอาหารหรืออดอาหารเป็นเวลานานทำให้ระดับบิลิรูบินในเลือดสูงขึ้นและอาการของโรค Meulengracht แย่ลง ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงต้องแน่ใจว่าได้รับประทานอาหารอย่างเพียงพอและสม่ำเสมอ แม้จะมีอาการแพ้ท้องเนื่องจากการตั้งครรภ์หญิงตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบต้องจำไว้ว่าพวกเขาบริโภคแคลอรี่อย่างเพียงพอแม้ว่าจะมีการอาเจียนดังนั้นจึงไม่กระตุ้นให้เกิดอาการ

ผู้ป่วยต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับประทานอาหารที่สมดุลและไม่รับประทานด้านเดียวมากเกินไปเนื่องจากอาหารที่มีไขมันต่ำสามารถเพิ่มระดับบิลิรูบินได้ การรับประทานอาหารที่เหมาะสมสามารถสร้างความแตกต่างอย่างมากและมีผลดีต่ออาการของโรค Meulengracht การให้น้ำอย่างเพียงพอทำให้ไตทำงานหนักและเร่งการขับสารพิษออกจากร่างกาย สิ่งนี้สามารถลดระดับบิลิรูบินในเลือด ผักและผลไม้สดให้ไฟเบอร์และวิตามินที่สามารถช่วยต่อต้านความเหนื่อยล้าและความเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็ว ชาเปปเปอร์มินต์ที่ชงสดใหม่หรืออมยิ้มเปปเปอร์มินต์สามารถช่วยป้องกันอาการคลื่นไส้ซ้ำ ๆ เมื่อคุณออกไปข้างนอกได้

คุณสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพได้ที่นี่

กีฬามีผลต่อความเจ็บป่วยของฉันอย่างไรและฉันสามารถเล่นกีฬาประเภทใดได้บ้าง?

โดยทั่วไปผู้ที่เป็นโรค Meulengracht จะไม่มีความบกพร่องทางร่างกาย แต่อย่างใดและสามารถฝึกกีฬาที่เหมาะสมกับพวกเขาได้ การเล่นกีฬาและการออกกำลังกายไม่ได้มีส่วนทำให้ระดับบิลิรูบินในเลือดลดลง อย่างไรก็ตามการออกกำลังกายเป็นประจำสามารถส่งผลดีต่ออาการที่เกิดจากโรค Meulengracht

เหนือสิ่งอื่นใดความเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็วและความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่องสามารถจัดการได้ดีด้วยการฝึกความอดทนเช่นการวิ่งขี่จักรยานหรือว่ายน้ำ อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือผู้ป่วยต้องแน่ใจว่าพวกเขาบริโภคคาร์โบไฮเดรตและแคลอรี่อย่างเพียงพอก่อนและหลังวิ่งเนื่องจากการอดอาหารอาจทำให้อาการคลื่นไส้และผิวเหลืองแย่ลง

โดยเฉพาะอย่างยิ่งการออกกำลังกายที่มากเกินไปและการออกกำลังกายอย่างหนักอาจทำให้อาการของโรค Meulengracht แย่ลงได้ กล้ามเนื้อมีโปรตีนไมโอโกลบินซึ่งทำหน้าที่กักเก็บออกซิเจนและคล้ายกับฮีโมโกลบินในเลือด Myoglobin ถูกทำลายลงในตับในลักษณะเดียวกับฮีโมโกลบินผ่านทาง biliverdin ซึ่งเป็นสาเหตุที่ความเข้มข้นของบิลิรูบินเพิ่มขึ้นเนื่องจากการสลายตัวของเซลล์กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นในระหว่างการออกกำลังกาย

ในกรณีที่มีปัญหาหรืออาการแย่ลงเนื่องจากการออกกำลังกายควรปรึกษาแพทย์ว่ากีฬาชนิดใดดีที่สุดสำหรับพวกเขาและจะส่งผลดีต่อโรคและอาการที่เกี่ยวข้องได้อย่างไร

แอลกอฮอล์มีผลต่อโรคอย่างไร?

แอลกอฮอล์ถูกทำลายลงในตับโดยเอนไซม์แอลกอฮอล์ดีไฮโดรจีเนส การบริโภคแอลกอฮอล์จะทำลายเนื้อเยื่อตับและการทำงานของตับก็ถูก จำกัด ลงไปอีก เป็นผลให้ระดับของบิลิรูบินทางอ้อม (คอนจูเกต) และบิลิรูบินโดยตรง (ไม่ผันแปร) ในเลือดสูงขึ้น แอลกอฮอล์จะเพิ่มระดับบิลิรูบินในโรค Meulengracht อย่างมากดังนั้นผู้ป่วยจึงควรหลีกเลี่ยงการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์อย่างเคร่งครัด

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: ค่าตับสูงขึ้น

ธรรมชาติบำบัด

นอกจากนี้ยังมีการแพทย์ทางเลือกและวิธีชีวจิตเพื่อบรรเทาอาการของโรค Meulengracht ชาจีนพิเศษที่ทำจากสมุนไพรหลายชนิดชาหยินจื่อหวางสามารถช่วยตับในการขับบิลิรูบินส่วนเกิน การแก้ไข homeopathic หลายวิธีเช่น Carduus marianus, Crotalus และ Chionanthus virginica มีผลในการสนับสนุนโรคดีซ่าน แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านธรรมชาติบำบัดหรือธรรมชาติบำบัดสามารถจัดการกับข้อร้องเรียนของผู้ป่วยเป็นรายบุคคลและสร้างแผนการรักษาชีวจิตที่เหมาะสม

คำแนะนำจากกองบรรณาธิการ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดดูบทความต่อไปนี้:

• ปวดตับ
• โรควิลสัน
• การอักเสบของตับ
• ตับโต