Alpha-Galactosidase คืออะไร?
Alpha-galactosidase เป็นเอนไซม์ที่อยู่ในกลุ่มของไฮโดรเลส ชื่ออื่นของเอนไซม์คือเซราไมด์ไตรเฮกโซซิเดส
เอนไซม์เกิดขึ้นในเซลล์ของมนุษย์ทั้งหมดและแยกพันธะ alpha-D-glycosidic
พันธะอัลฟา - ไกลโคซิดิกคือพันธะระหว่างคาร์โบไฮเดรตเช่นกาแลคโตสและกลุ่มแอลกอฮอล์เป็นต้น
อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นเอนไซม์ alpha-galactosidase เกิดขึ้นในไลโซโซมของเซลล์และแบ่ง glycosphingolipids และ glycoproteins ออกเป็นส่วนประกอบแต่ละส่วน
หากเอนไซม์บกพร่องเนื่องจากความผิดพลาดทางพันธุกรรมภาพทางคลินิกของโรค Fabry อาจเกิดขึ้นได้
ภารกิจหน้าที่และผลของ alpha-galactosidase
Alpha-galactosidase เป็นเอนไซม์และหน้าที่ของมันคือช่วยสลายไขมันพิเศษ ไขมันเหล่านี้สามารถดูดซึมเข้าสู่ร่างกายทางอาหาร
เกิดขึ้นในเกือบทุกเซลล์ในร่างกาย การสลายไขมันโดย alpha-galactosidase ช่วยป้องกันการแพร่พันธุ์ทางพยาธิวิทยาภายในเซลล์ การทำงานของเอนไซม์สอดคล้องกับการย่อยสลายแบบคลาสสิก ในระหว่างการไฮโดรไลซิสพันธะเคมี (พันธะอัลฟา - ดี - ไกลโคซิดิก) ระหว่างส่วนประกอบแต่ละส่วนของโมเลกุลจะถูกแยกออกด้วยการรวมตัวกันของโมเลกุลของน้ำทำให้เกิดผลิตภัณฑ์สองชนิด
คุณสมบัติทั่วไปของเอนไซม์ช่วยเร่งปฏิกิริยาการแตกตัวของไขมันได้อย่างมีนัยสำคัญ เป็นผลให้สามารถแยกไขมันออกได้มากขึ้นต่อหนึ่งหน่วยเวลา
เอนไซม์ alpha-galactosidase เกิดขึ้นจากปฏิกิริยานี้เหมือนกับเอนไซม์ทั้งหมดไม่เปลี่ยนแปลงและมีปริมาณเท่ากัน ปฏิกิริยาที่เร่งปฏิกิริยาของ alpha-galactosidase มีผลในการลดปริมาณ glycosphingolipids ทั้งหมดในร่างกาย
Glycosphingolipids เป็นชื่อของไขมันที่ย่อยสลายโดย alpha-galactosidase
โดยรวมแล้วสิ่งนี้จะป้องกันการตายของเซลล์ร่างกายเนื่องจากการสะสมของไกลโคฟิงโกลิปิดในเซลล์ ซึ่งหมายความว่าภาพทางคลินิกของโรค Fabry จะไม่เกิดขึ้น
มันทำที่ไหน?
สารตั้งต้นของเอนไซม์ alpha-galactosidase ถูกสังเคราะห์โดยไรโบโซมของเซลล์ สิ่งเหล่านี้จะปล่อยสายโซ่ของกรดอะมิโนซึ่งจะสร้างเอนไซม์สำเร็จรูปในภายหลังไปยังร่างแหเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม
ที่นี่การเจริญเติบโตจะเกิดขึ้นกับเอนไซม์สำเร็จรูป จากนั้นโซ่ของกรดอะมิโนจะถูกลำเลียงไปยังเครื่องมือ Golgi ผ่านถุงพิเศษ จากที่นี่เอนไซม์สามารถขนส่งผ่านถุงเข้าไปในไลโซโซมหรือไปยังผิวเซลล์และปล่อยออกสู่ช่องว่างระหว่างเซลล์
เซลล์อื่น ๆ สามารถรับเอนไซม์ในลักษณะเป็นสื่อกลางตัวรับ
Alpha-galactosidase ลดลง
การขาดเอนไซม์ alpha-galactosidase ส่งผลให้การสลายไขมัน (glycosphingolipids) ในเซลล์ของร่างกายลดลง
สิ่งนี้นำไปสู่การสะสมของไขมันในไลโซโซมของเซลล์
การสะสมนี้ไม่ได้รับการยอมรับจากเซลล์ส่วนใหญ่และมีผลเสียต่อเซลล์เหล่านี้ เป็นผลให้การตายของเซลล์โปรแกรมมักเกิดขึ้น สิ่งนี้สามารถแสดงให้เห็นได้ในอาการต่างๆเช่นการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและหลอดเลือดหรือความเจ็บปวดในมือและเท้า
โรค Fabry
โรคฟาบรีเป็นโรคที่เกิดจากการขาดอัลฟา - กาแลกโตซิเดส สาเหตุของการขาดมักเกิดจากกรรมพันธุ์และหายากมาก
โรคนี้มักจะสังเกตเห็นได้ก็ต่อเมื่อมีอาการหลายอย่างปรากฏในวัยเด็กตอนปลาย
มีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังตามช่องปากปวดที่มือและเท้าการเปลี่ยนแปลงของความรู้สึกอุณหภูมิการสูญเสียการได้ยินการเปลี่ยนแปลงของดวงตาและโปรตีนในปัสสาวะ
การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดทำให้ไตโดยเฉพาะอย่างยิ่งถูกคุกคามด้วยโรคไตหรือไตวาย
นอกจากนี้หัวใจยังคุกคามหัวใจวาย โรคหลอดเลือดสมองมักเกิดขึ้น การบำบัดประกอบด้วยการทดแทนเอนไซม์ด้วยยาเม็ดในช่วงต้น อาจจำเป็นต้องล้างไตหรือปลูกถ่ายไตในภายหลัง
สำหรับข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับหัวข้อนี้โปรดดู: โรคเฟบรี
คุณสามารถใช้แท็บเล็ตแทนได้หรือไม่?
หากมีการขาดเอนไซม์ alpha-galactosidase สิ่งนี้สามารถมีอยู่ได้เป็นอย่างดีโดยการรับประทานยาเม็ดเพื่อให้แทบจะไม่สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใด ๆ
แท็บเล็ตประกอบด้วยเอนไซม์ที่ผลิตขึ้นเองซึ่งทำหน้าที่เหมือนกับเอนไซม์ของร่างกาย
การทดแทนด้วยแท็บเล็ตเป็นการบำบัดที่ใช้โดยทั่วไปในกรณีที่ทราบว่ามีการขาด alpha-galactosidase ด้วยเหตุนี้การบำบัดจึงเรียกอีกอย่างหนึ่งว่าการบำบัดทดแทนเอนไซม์
เนื่องจากเซลล์ของร่างกายมีตัวรับพื้นผิวพิเศษที่จดจำเอนไซม์เซลล์จึงสามารถเอนโดไซโตสเอนไซม์เข้าไปในพลาสมาได้ หลังจากดูดซึมเอนไซม์จะพัฒนาผลภายในเซลล์ซึ่งจะลดปริมาณของไกลโคฟิงโคลิปิด
Alpha-galactosidase เพิ่มขึ้น
alpha-galactosidase ในปริมาณที่เพิ่มขึ้นไม่ได้มีบทบาทในยาในปัจจุบัน ไม่มีการอธิบายถึงผลเสียของเอนไซม์ alpha-galactosidase จำนวนมากต่อมนุษย์
alpha-galactosidase ในปริมาณที่เพิ่มขึ้นมักจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อมีการกินเข้าไปในปริมาณที่มากเกินไปเมื่อแทนที่ด้วยแท็บเล็ต