Von Hippel Lindau Syndrome

คำนิยาม

Von Hippel Lindau Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีความผิดปกติของหลอดเลือดคล้ายเนื้องอก แต่อ่อนโยนเกิดขึ้นในบริเวณระบบประสาทส่วนกลาง

ผิวหนังได้รับผลกระทบจากเรตินาเป็นหลัก (จอตา) ที่ตาและสมองน้อย (สมอง) ดังนั้นโรคนี้จึงถูกใช้ในศัพท์แสงทางเทคนิคด้วย angiomatosis retinocerebellar เรียกว่า

ชื่อของโรคเป็นคนแรกที่อธิบายได้ จักษุแพทย์ชาวเยอรมัน Eugen von Hippel และ Arvid Lindau เพื่อนร่วมงานชาวสวีเดนของเขา นอกจากนี้มักมีความผิดปกติของไตและต่อมหมวกไต

สาเหตุของ Von Hippel Syndrome

Von Hippel Lindau Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม

มันได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะเด่นของ autosomal สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปในครอบครัว

รูปลักษณ์ของพวกเขาไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเสมอไป การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในจีโนมของตัวเองอาจนำไปสู่โรคได้เช่นกัน ยีนที่ถูกรบกวนอยู่บนโครโมโซมสาม การกลายพันธุ์ได้เปลี่ยนแปลงไปในลักษณะที่ไม่สามารถควบคุมการสร้างเส้นเลือดใหม่ในระบบประสาทส่วนกลางได้อีกต่อไป

ความผิดปกติของหลอดเลือดที่มีลักษณะคล้ายเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยที่อธิบายไว้ข้างต้น

การวินิจฉัย Von Hippel Lindau Syndrome

ความสงสัยของ von Hippel-Lindau syndrome อยู่ในห้องในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของหลอดเลือดจำนวนมากในจอประสาทตา

นอกจากนี้ความผิดปกติของอวัยวะภายในเช่นเนื้องอกของต่อมหมวกไตและไตมักเกิดขึ้นบ่อยในผู้ป่วยเหล่านี้ สิ่งเหล่านี้สามารถแสดงได้ด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์

โรคนี้มักเป็นที่รู้จักในประวัติครอบครัว จากนั้นควรทำ MRI ที่สมองเพื่อให้สามารถระบุความผิดปกติเพิ่มเติมได้เช่นในบริเวณของสมองน้อย การทดสอบทางพันธุกรรมก็ทำได้เช่นกัน สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องบนโครโมโซม 3 ได้โดยตรงที่นี่

อาการของ Von Hippel Lindau Syndrome

Von-Hippel-Lindau syndrome ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดในระบบประสาทส่วนกลางและในจอประสาทตา เนื้องอกที่อ่อนโยนเหล่านี้เรียกว่า angiomas

ความผิดปกติของอวัยวะภายในเช่นซีสต์ในตับไตและตับอ่อนก็พบได้บ่อยเช่นกัน นอกจากนี้ยังใช้กับเนื้องอกของต่อมหมวกไต

อย่างไรก็ตามไม่ใช่ว่าผู้ประสบภัยทุกคนจะมีความผิดปกติเหมือนกัน จึงมีหลากหลายอาการ. อาการขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของความผิดปกติ

หลอดเลือดของเรตินามักจะมีการเปลี่ยนแปลงซึ่งจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนจากการรบกวนทางสายตา Angiomas ในระบบประสาทส่วนกลางมักทำให้เกิดอาการปวดหัว หากความผิดปกติมีขนาดใหญ่มากและแทนที่เนื้อเยื่อสมองความดันในกะโหลกศีรษะจะเพิ่มขึ้น ในทางการแพทย์ผู้ป่วยมักจะแสดงอาการทางระบบทางเดินอาหารร่วมกับคลื่นไส้อาเจียน

ด้วยความดันในกะโหลกศีรษะขั้นสูงความดันโลหิตจะเพิ่มขึ้นพร้อมกับอัตราการเต้นของหัวใจที่ลดลงและการหายใจจะถูกรบกวน อาการเหล่านี้สรุปได้ภายใต้คำว่าสัญญาณความดันในกะโหลกศีรษะ หากมีการแปลการเปลี่ยนแปลงในสมองน้อยสิ่งนี้จะนำไปสู่ความผิดปกติของ ataxia และการทรงตัว Ataxia เป็นความผิดปกติของการประสานงานของการเคลื่อนไหว

คุณอาจสนใจ: อาการของความเสียหายของสมองน้อย

การสำแดงในตับอ่อน

การเปลี่ยนแปลงของตับอ่อนเป็นเรื่องปกติมากในผู้ป่วย Von-Hippel-Lindau syndrome เกือบ 80% มีความผิดปกติที่ไม่ร้ายแรงเหล่านี้

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: สาเหตุของมะเร็งตับอ่อน

ในแง่หนึ่งความผิดปกติดังกล่าวมักเป็นซีสต์ ซีสต์เป็นโพรงที่เต็มไปด้วยของเหลวในเนื้อเยื่อและไม่เป็นอันตรายในตัวเอง มักไม่ก่อให้เกิดอาการดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา

อย่างไรก็ตามนอกจากซีสต์แล้วเนื้องอกในระบบประสาทยังสามารถเกิดขึ้นได้ในตับอ่อน สิ่งเหล่านี้มีต้นกำเนิดมาจากเซลล์เกาะเล็กเกาะน้อยที่สร้างฮอร์โมน (ต่อมไร้ท่อ) และสามารถพัฒนาเป็นเนื้องอกมะเร็งได้เมื่อเวลาผ่านไป การเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ น้อย ๆ ประเภทนี้สามารถตรวจสอบได้โดยใช้ MRI เนื่องจากเนื้องอกมีขนาดมากกว่า 2 ซม. และมีขนาดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจะต้องผ่าตัดเนื้องอกออก

การสำแดงบนดวงตา

Von-Hippel-Lindau syndrome มักปรากฏตัวครั้งแรกเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของเรตินา นี่คือที่ที่ angiomas คล้ายเนื้องอกซึ่งอาจนำไปสู่ความบกพร่องในการมองเห็น

สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่การมีส่วนร่วมของดวงตาเกิดขึ้นตลอดชีวิต สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าความผิดปกติของหลอดเลือดในจอประสาทตาจะเกิดขึ้นช้ามากดังนั้นอาการต่างๆเช่นการรบกวนทางสายตาจึงเกิดขึ้นช้า

หากทราบโรคแล้วผู้ป่วยควรได้รับการตรวจจักษุวิทยาเป็นประจำ ความผิดปกติของหลอดเลือดที่มีขนาดเล็กสามารถรักษาได้ด้วยเลเซอร์ ในกรณีของเนื้องอกที่มีขนาดใหญ่ขึ้นหรืออยู่ใกล้กับหัวประสาทตาจะใช้วิธีการรักษาอื่น ๆ

บรรณาธิการยังแนะนำ: นกกระสากัดตา

การบำบัด Von Hippel Lindau Syndrome

Von-Hippel-Lindau syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่สาม การบำบัดเชิงสาเหตุยังไม่สามารถทำได้ในขณะนี้

ดังนั้นจึงเหลือเพียงตัวเลือกของการบำบัดตามอาการเท่านั้น ที่นี่ขนาดและตำแหน่งของความผิดปกติของหลอดเลือดมีความเด็ดขาด เนื้องอกขนาดเล็กในบริเวณเรตินาได้รับการรักษาด้วยเลเซอร์ สิ่งนี้ประสบความสำเร็จในการรักษาที่ดีซึ่งมักจะรักษาวิสัยทัศน์ของผู้ป่วยไว้เป็นส่วนใหญ่

สำหรับ angiomas ขนาดใหญ่เช่น ใช้ cryotherapy ที่นี่เนื้องอกถูกแช่แข็ง นอกจากนี้ยังใช้รังสีบำบัด เช่นเป็นส่วนหนึ่งของ brachytherapy ในขั้นตอนนี้แหล่งกัมมันตภาพรังสีที่ปิดล้อมจะถูกวางไว้ใกล้กับ angioma

ความผิดปกติของอวัยวะภายในเช่นซีสต์ในตับไตและตับอ่อนจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดหากทำให้เกิดอาการเนื่องจากขนาดของมัน

การเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกในตับอ่อนหรือไตต้องได้รับการผ่าตัดออก หากเนื้องอกยังมีขนาดเล็กสามารถทำการผ่าตัดถนอมอวัยวะได้ดังนั้นการตรวจสุขภาพเป็นประจำจึงเป็นสิ่งจำเป็น

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: การบำบัดเนื้องอกในไต

อายุขัยของ von Hippel-Lindau syndrome

Von Hippel Lindau Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ เหนือสิ่งอื่นใด ในบริเวณเรตินาสมองน้อยและไตหรือต่อมหมวกไต

การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของเนื้องอก สิ่งเหล่านี้ไม่เหมือนกันสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด

มะเร็งเซลล์ไตเป็นสาเหตุการตายอันดับต้น ๆ ความผิดปกติของหลอดเลือดในสมองอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 50 ปี อย่างไรก็ตามต้องบอกว่าเนื้องอกได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มแรกโดยการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอ สิ่งนี้นำไปสู่การปรับปรุงอายุขัยอย่างมีนัยสำคัญ