ไมโตคอนเดรีย
นิยาม
เซลล์ของร่างกายทุกเซลล์มีหน่วยการทำงานบางอย่างเรียกว่าออร์แกเนลล์ของเซลล์ อวัยวะเหล่านี้เป็นอวัยวะเล็ก ๆ ของเซลล์และเช่นเดียวกับอวัยวะขนาดใหญ่ได้กำหนดพื้นที่รับผิดชอบ ออร์แกเนลล์ของเซลล์ ได้แก่ ไมโทคอนเดรียและไรโบโซม
การทำงานของออร์แกเนลล์ของเซลล์แตกต่างกัน บางรายผลิตวัสดุก่อสร้างบางรายรับประกันความเป็นระเบียบและทำความสะอาด "ขยะ"
ไมโตคอนเดรียมีหน้าที่ในการจัดหาพลังงาน พวกเขาใช้คำที่เกี่ยวข้อง "โรงไฟฟ้าของเซลล์" มาหลายปีแล้ว ในนั้นส่วนประกอบที่จำเป็นทั้งหมดสำหรับการสร้างพลังงานจะถูกนำมารวมกันเพื่อผลิตผู้จัดหาพลังงานทางชีวภาพสำหรับทุกกระบวนการด้วยสิ่งที่เรียกว่าการหายใจระดับเซลล์
แต่ละเซลล์ในร่างกายมีค่าเฉลี่ย ไมโตคอนเดรียแต่ละตัว 1,000-2,000 ตัวดังนั้นพวกมันจึงรวมกันเป็นหนึ่งในสี่ของเซลล์ทั้งหมด ยิ่งเซลล์ต้องการพลังงานมากขึ้นสำหรับการทำงานของมันก็จะมีไมโทคอนเดรียมากขึ้น
ดังนั้นเซลล์ประสาทและประสาทสัมผัสกล้ามเนื้อและเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจจึงอยู่ในกลุ่มที่มีไมโทคอนเดรียที่สมบูรณ์กว่าเซลล์อื่น ๆ เนื่องจากกระบวนการของพวกมันทำงานเกือบถาวรและใช้พลังงานมาก
ภาพประกอบของไมโตคอนเดรีย
- ไมโตคอนเดรีย
- นิวเคลียส -
นิวเคลียส - แกนกลาง -
นิวคลีโอลัส - ไซโทพลาซึม
- เยื่อหุ้มเซลล์ -
พลาสมัลเลม - รูขุมขน
- ไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอ
- ช่องว่างระหว่างเยื่อหุ้มเซลล์
- Robisons
- เมทริกซ์
- เม็ด
- เยื่อชั้นใน
- คริสเต
- เยื่อหุ้มชั้นนอก
คุณสามารถดูภาพรวมของภาพ Dr-Gumpert ทั้งหมดได้ที่: ภาพประกอบทางการแพทย์
โครงสร้างของไมโทคอนดรีออน
โครงสร้างของไมโทคอนดรีออนค่อนข้างซับซ้อนเมื่อเทียบกับออร์แกเนลล์ของเซลล์อื่น ๆ มีขนาดประมาณ 0.5 µm แต่ก็ใหญ่ขึ้นได้เช่นกัน
ไมโทคอนดรีออนมีเปลือกสองเปลือกที่เรียกว่าเยื่อหุ้มชั้นนอกและชั้นใน เมมเบรนมีขนาดประมาณ 5-7 นาโนเมตร
อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่: เยื่อหุ้มเซลล์
เยื่อเหล่านี้มีความแตกต่างกัน ด้านนอกเป็นรูปไข่เหมือนแคปซูลและมีรูพรุนจำนวนมากจึงสามารถซึมผ่านของสารต่างๆได้ ในทางกลับกันการตกแต่งภายในก่อให้เกิดสิ่งกีดขวาง แต่สามารถเลือกให้สารเข้าและออกผ่านช่องทางพิเศษต่างๆได้
คุณสมบัติพิเศษอีกประการหนึ่งของเมมเบรนด้านในเมื่อเทียบกับเมมเบรนด้านนอกคือการพับซึ่งทำให้มั่นใจได้ว่าเมมเบรนด้านในยื่นออกมาสู่ด้านในของไมโทคอนดรีออนในช่องที่แคบนับไม่ถ้วน ดังนั้นพื้นผิวของเมมเบรนด้านในจึงมีขนาดใหญ่กว่าผิวด้านนอกอย่างมีนัยสำคัญ
โครงสร้างนี้สร้างช่องว่างที่แตกต่างกันภายในไมโตคอนดรีออนซึ่งมีความสำคัญสำหรับขั้นตอนต่างๆของการสร้างพลังงานรวมถึงเยื่อหุ้มชั้นนอกช่องว่างระหว่างเยื่อรวมถึงการเยื้อง (เรียกว่าคริสแต) เยื่อชั้นในและช่องว่างภายในเยื่อชั้นใน (เรียกว่าเมทริกซ์มันล้อมรอบด้วยเมมเบรนด้านในเท่านั้น)
ไมโทคอนเดรียประเภทต่างๆ
รู้จักไมโทคอนเดรียที่แตกต่างกันสามประเภท ได้แก่ ประเภท saccule ประเภท cristae และประเภท tubule การแบ่งทำบนพื้นฐานของการรุกรานของเมมเบรนด้านในในไมโทคอนเดรียภายใน คุณสามารถกำหนดประเภทได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะการเยื้องเหล่านี้ รอยพับเหล่านี้ใช้ในการขยายพื้นผิว (มีพื้นที่มากขึ้นสำหรับห่วงโซ่ทางเดินหายใจ)
ประเภท cristae มีรอยหยักบาง ๆ เป็นรูปแถบ ประเภทท่อมีการแพร่กระจายของท่อและชนิดของถุงมีการแพร่กระจายของท่อที่มีกระพุ้งเล็ก ๆ
ประเภทของ Critae นั้นพบมากที่สุด ประเภทท่อส่วนใหญ่อยู่ในเซลล์ที่ผลิตสเตียรอยด์ ชนิด sacculus พบได้เฉพาะใน zona fasciculata ของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต
มีการกล่าวถึงประเภทที่สี่เป็นครั้งคราว ได้แก่ ประเภทปริซึม การรุกรานของประเภทปรากฏเป็นรูปสามเหลี่ยมและเกิดขึ้นเฉพาะในเซลล์พิเศษ (แอสโตรไซท์) ของตับ
ไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอ
นอกจากนิวเคลียสของเซลล์จะเป็นที่เก็บข้อมูลหลักแล้วไมโทคอนเดรียยังมี DNA ของตัวเองอีกด้วย สิ่งนี้ทำให้พวกมันมีลักษณะเฉพาะเมื่อเทียบกับออร์แกเนลล์ของเซลล์อื่น ๆ คุณสมบัติพิเศษอีกประการหนึ่งคือดีเอ็นเอนี้อยู่ในรูปของสิ่งที่เรียกว่าพลาสมิดไม่ใช่ในนิวเคลียสของเซลล์ในรูปของโครโมโซม
ปรากฏการณ์นี้สามารถอธิบายได้ด้วยสิ่งที่เรียกว่าทฤษฎีเอนโดซิมไบโอติกซึ่งระบุว่าไมโทคอนเดรียเป็นเซลล์ที่มีชีวิตของพวกมันเองในยุคดึกดำบรรพ์ เมื่อถึงจุดหนึ่งไมโตคอนเดรียดั้งเดิมเหล่านี้ถูกกลืนกินโดยสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวที่มีขนาดใหญ่กว่าและจากนั้นพวกมันก็ทำงานในการให้บริการของสิ่งมีชีวิตอื่น การทำงานร่วมกันนี้ทำงานได้ดีมากจนไมโทคอนเดรียสูญเสียคุณสมบัติที่บ่งบอกลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่เป็นอิสระและได้รวมเข้ากับชีวิตของเซลล์
ข้อโต้แย้งอีกประการหนึ่งที่สนับสนุนทฤษฎีนี้คือไมโทคอนเดรียแบ่งตัวและเติบโตอย่างอิสระโดยไม่ต้องการข้อมูลจากนิวเคลียสของเซลล์
ด้วยดีเอ็นเอของพวกมันไมโทคอนเดรียจึงเป็นข้อยกเว้นสำหรับส่วนที่เหลือของร่างกายเนื่องจากไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่อย่างเคร่งครัด พวกมันจะถูกส่งไปพร้อมกับเซลล์ไข่ของแม่เพื่อที่จะพูดและแบ่งตัวระหว่างการพัฒนาของเอ็มบริโอจนกว่าแต่ละเซลล์ในร่างกายจะมีไมโทคอนเดรียเพียงพอ ดีเอ็นเอของพวกเขาเหมือนกันซึ่งหมายความว่าสายพันธุ์ของมารดาสามารถตรวจสอบย้อนกลับได้เป็นเวลานาน
แน่นอนว่ายังมีโรคทางพันธุกรรมของไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอที่เรียกว่าไมโตคอนโดรพาธี อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้สามารถส่งต่อจากแม่สู่ลูกเท่านั้นและโดยทั่วไปจะหายากมาก
คุณสมบัติพิเศษของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโทคอนเดรียคืออะไร?
ไมโตคอนเดรียเป็นช่องเซลล์ที่อยู่ด้านมารดาอย่างหมดจด (มารดา) เป็นกรรมพันธุ์ ลูกทุกคนของแม่มีดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียเหมือนกัน (เรียกโดยย่อว่า mtDNA) ข้อเท็จจริงนี้สามารถใช้ในการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูลเช่นโดยใช้ไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอเพื่อตรวจสอบว่าครอบครัวเป็นของคนหรือไม่
นอกจากนี้ไมโตคอนเดรียที่มี mtDNA ไม่อยู่ภายใต้กลไกการแบ่งตัวที่เข้มงวดเช่นเดียวกับดีเอ็นเอภายในนิวเคลียสของเซลล์ของเรา แม้ว่าสิ่งนี้จะเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าและ 50% จะถูกถ่ายโอนไปยังเซลล์ลูกสาวที่สร้างขึ้น แต่ DNA ของไมโตคอนเดรียบางครั้งก็มีการจำลองแบบมากขึ้นและบางครั้งก็จำลองน้อยลงในวงจรของเซลล์และยังกระจายไปยังไมโตคอนเดรียที่เพิ่งเกิดใหม่ของเซลล์ลูกสาว . ไมโทคอนเดรียมักจะมี mtDNA สองถึงสิบชุดภายในเมทริกซ์
ต้นกำเนิดของไมโตคอนเดรียจากมารดาล้วนสามารถอธิบายได้ด้วยเซลล์สืบพันธุ์ของเรา เนื่องจากสเปิร์มตัวผู้จะถ่ายโอนเฉพาะส่วนหัวซึ่งมีเฉพาะ DNA จากนิวเคลียสของเซลล์เมื่อมันรวมตัวกับเซลล์ไข่เซลล์ไข่ของมารดาจึงมีส่วนสร้างไมโทคอนเดรียทั้งหมดสำหรับการพัฒนาตัวอ่อนในภายหลัง หางของตัวอสุจิซึ่งอยู่ด้านหน้าสุดซึ่งเป็นที่ตั้งของไมโทคอนเดรียยังคงอยู่นอกไข่เนื่องจากทำหน้าที่สร้างอสุจิเพื่อการเคลื่อนไหวเท่านั้น
หน้าที่ของไมโตคอนเดรีย
คำว่า "โรงไฟฟ้าของเซลล์" อธิบายการทำงานของไมโทคอนเดรียอย่างกล้าหาญกล่าวคือการสร้างพลังงาน
แหล่งพลังงานทั้งหมดจากอาหารจะถูกเผาผลาญที่นี่ในขั้นตอนสุดท้ายและเปลี่ยนเป็นพลังงานทางเคมีหรือทางชีวภาพที่ใช้งานได้ กุญแจสำคัญในการนี้เรียกว่า ATP (อะดีโนซีนไตรฟอสเฟต) ซึ่งเป็นสารประกอบทางเคมีที่เก็บพลังงานไว้จำนวนมากและสามารถปลดปล่อยอีกครั้งผ่านการสลายตัว
ATP เป็นผู้จัดหาพลังงานสากลสำหรับทุกกระบวนการในเซลล์ทั้งหมดจำเป็นต้องใช้เกือบตลอดเวลาและทุกที่ ขั้นตอนการเผาผลาญสุดท้ายสำหรับการใช้ประโยชน์ของคาร์โบไฮเดรตหรือน้ำตาล (ที่เรียกว่าการหายใจของเซลล์ดูด้านล่าง) และไขมัน (ที่เรียกว่าเบต้า - ออกซิเดชั่น) เกิดขึ้นในเมทริกซ์ซึ่งหมายถึงช่องว่างภายในไมโทคอนดริออน
ในที่สุดโปรตีนก็ถูกนำมาใช้ที่นี่เช่นกัน แต่พวกมันถูกเปลี่ยนเป็นน้ำตาลล่วงหน้าในตับแล้วดังนั้นจึงใช้เส้นทางการหายใจของเซลล์ด้วย ไมโตคอนเดรียจึงเป็นส่วนเชื่อมต่อสำหรับการเปลี่ยนอาหารให้เป็นพลังงานที่ใช้งานได้ทางชีวภาพในปริมาณมากขึ้น
มีไมโทคอนเดรียจำนวนมากต่อเซลล์โดยประมาณคุณสามารถพูดได้ว่าเซลล์ที่ต้องใช้พลังงานมากเช่นเซลล์กล้ามเนื้อและประสาทก็มีไมโทคอนเดรียมากกว่าเซลล์ที่มีค่าใช้จ่ายด้านพลังงานต่ำกว่า
ไมโตคอนเดรียสามารถเริ่มการตายของเซลล์ตามโปรแกรม (apoptosis) ผ่านทางสัญญาณภายใน (ระหว่างเซลล์)
งานอื่นคือการจัดเก็บแคลเซียม
การหายใจระดับเซลล์คืออะไร?
การหายใจของเซลล์เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนทางเคมีอย่างยิ่งสำหรับการเปลี่ยนคาร์โบไฮเดรตหรือไขมันให้เป็น ATP ซึ่งเป็นผู้ให้บริการพลังงานสากลด้วยความช่วยเหลือของออกซิเจน
แบ่งออกเป็นสี่หน่วยกระบวนการซึ่งประกอบด้วยปฏิกิริยาทางเคมีจำนวนมาก: ปฏิกิริยาไกลโคไลซิส, ปฏิกิริยา PDH (ไพรูเวตดีไฮโดรจีเนส), วงจรกรดซิตริกและห่วงโซ่ทางเดินหายใจ
Glycolysis เป็นเพียงส่วนเดียวของการหายใจของเซลล์ที่เกิดขึ้นในไซโทพลาสซึมส่วนที่เหลือจะเกิดขึ้นในไมโทคอนเดรีย แม้จะมีการผลิต ATP เพียงเล็กน้อยในระหว่างไกลโคไลซิสดังนั้นเซลล์ที่ไม่มีไมโตคอนเดรียหรือไม่มีออกซิเจนก็สามารถตอบสนองความต้องการพลังงานได้ อย่างไรก็ตามการสร้างพลังงานประเภทนี้มีประสิทธิภาพมากกว่าเมื่อเทียบกับน้ำตาลที่ใช้ ATP สองตัวสามารถหาได้จากโมเลกุลน้ำตาลหนึ่งโมเลกุลโดยไม่มีไมโทคอนเดรียด้วยความช่วยเหลือของไมโทคอนเดรียมีทั้งหมด 32 ATP
โครงสร้างของไมโทคอนเดรียมีความสำคัญต่อการหายใจของเซลล์ในขั้นต่อไป ปฏิกิริยา PDH และวัฏจักรกรดซิตริกเกิดขึ้นในเมทริกซ์ไมโทคอนเดรีย ผลิตภัณฑ์ระดับกลางของไกลโคไลซิสถูกลำเลียงเข้าสู่ภายในของไมโทคอนดรีออนผ่านตัวขนส่งในเยื่อหุ้มทั้งสองซึ่งสามารถนำไปแปรรูปต่อไปได้
ขั้นตอนสุดท้ายในการหายใจของเซลล์ห่วงโซ่ทางเดินหายใจจากนั้นจะเกิดขึ้นในเยื่อหุ้มชั้นในและใช้การแยกช่องว่างระหว่างเยื่อและเมทริกซ์อย่างเข้มงวด นี่คือจุดที่ออกซิเจนที่เราหายใจเข้าไปซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญประการสุดท้ายสำหรับการผลิตพลังงานที่ใช้งานได้
อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่ด้านล่าง การหายใจของเซลล์ในมนุษย์
ไมโตคอนเดรียสามารถเสริมสร้างการทำงานของมันได้อย่างไร?
ความเครียดทางร่างกายและอารมณ์สามารถลดประสิทธิภาพของไมโทคอนเดรียและทำให้ร่างกายของเราลดลง
คุณสามารถพยายามเสริมสร้างไมโทคอนเดรียของคุณด้วยวิธีง่ายๆ จากมุมมองทางการแพทย์สิ่งนี้ยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ แต่ขณะนี้มีงานวิจัยบางชิ้นที่ระบุว่าวิธีการบางอย่างมีผลในเชิงบวก
อาหารที่สมดุลก็มีความสำคัญต่อไมโตคอนเดรีย สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ที่สมดุลมีความเกี่ยวข้องอย่างยิ่ง สิ่งเหล่านี้รวมถึงโซเดียมและโพแทสเซียมวิตามินบี 12 ที่เพียงพอและวิตามินบีอื่น ๆ กรดไขมันโอเมก้า 3 ธาตุเหล็กและโคเอนไซม์คิวเทนที่เรียกว่าซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของห่วงโซ่ทางเดินหายใจในเยื่อหุ้มชั้นใน
การออกกำลังกายและการเล่นกีฬาที่เพียงพอจะช่วยกระตุ้นการแบ่งตัวและทำให้ไมโทคอนเดรียทวีคูณขึ้นเนื่องจากตอนนี้พวกเขาต้องสร้างพลังงานมากขึ้น สิ่งนี้ยังเห็นได้ชัดเจนในชีวิตประจำวัน
การศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าการสัมผัสกับความเย็นเช่นการอาบน้ำเย็นยังช่วยส่งเสริมการแบ่งไมโทคอนเดรีย
อาหารเช่นอาหารคีโตเจนิก (หลีกเลี่ยงคาร์โบไฮเดรต) หรือการอดอาหารไม่ต่อเนื่องเป็นที่ถกเถียงกันมากขึ้น คุณควรปรึกษาแพทย์ที่เชื่อถือได้ก่อนใช้มาตรการดังกล่าว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการเจ็บป่วยที่รุนแรงเช่นมะเร็งควรใช้ความระมัดระวังกับการทดลองดังกล่าว อย่างไรก็ตามมาตรการทั่วไปเช่นการออกกำลังกายและการรับประทานอาหารที่สมดุลไม่เคยทำอันตรายใด ๆ และแสดงให้เห็นว่าช่วยเสริมสร้างไมโทคอนเดรียในร่างกายของเรา
เป็นไปได้ไหมที่จะเพิ่มจำนวนไมโตคอนเดรีย?
โดยหลักการแล้วสิ่งมีชีวิตสามารถควบคุมการสร้างไมโทคอนเดรียขึ้นหรือลงได้ ปัจจัยชี้ขาดของสิ่งนี้คือการจัดหาพลังงานในปัจจุบันของอวัยวะที่จะต้องคูณไมโทคอนเดรีย
การขาดพลังงานภายในระบบอวัยวะเหล่านี้ในที่สุดนำไปสู่การพัฒนาปัจจัยการเจริญเติบโตที่เรียกว่าผ่านทางน้ำตกของโปรตีนที่แตกต่างกันซึ่งมีหน้าที่ในการบันทึกการขาดพลังงาน ที่รู้จักกันดีคือ PGC –1 - α สิ่งนี้จะช่วยให้มั่นใจได้ว่าเซลล์ของอวัยวะได้รับการกระตุ้นให้สร้างไมโทคอนเดรียมากขึ้นเพื่อต่อต้านการขาดพลังงานเนื่องจากไมโทคอนเดรียมีจำนวนมากขึ้นก็สามารถให้พลังงานได้มากขึ้น
ในทางปฏิบัติสามารถทำได้ตัวอย่างเช่นโดยการปรับการรับประทานอาหาร หากร่างกายไม่มีคาร์โบไฮเดรตหรือน้ำตาลเพียงพอที่จะให้พลังงานร่างกายจะเปลี่ยนไปใช้แหล่งพลังงานอื่นเช่น บีไขมันและกรดอะมิโน อย่างไรก็ตามเนื่องจากการแปรรูปมีความซับซ้อนมากขึ้นสำหรับร่างกายและไม่สามารถใช้พลังงานได้อย่างรวดเร็วร่างกายจึงตอบสนองโดยการเพิ่มการผลิตไมโทคอนเดรีย
โดยสรุปเราสามารถพูดได้ว่าการรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตต่ำหรือการอดอาหารควบคู่ไปกับการฝึกความแข็งแรงช่วยกระตุ้นการสร้างไมโทคอนเดรียใหม่ในกล้ามเนื้ออย่างมาก
โรคไมโตคอนเดรีย
โรคไมโตคอนเดรียส่วนใหญ่เกิดจากข้อบกพร่องในห่วงโซ่ทางเดินหายใจที่เรียกว่าไมโตคอนเดรีย หากเนื้อเยื่อของเราได้รับออกซิเจนอย่างเพียงพอห่วงโซ่ทางเดินหายใจนี้มีหน้าที่ในการดูแลให้เซลล์ที่นี่มีพลังงานเพียงพอที่จะทำหน้าที่ของมันและเพื่อให้ตัวเองมีชีวิต
ในทำนองเดียวกันข้อบกพร่องในห่วงโซ่ทางเดินหายใจนี้ส่งผลให้เซลล์เหล่านี้ตายในที่สุด การตายของเซลล์นี้มีความเด่นชัดโดยเฉพาะในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อที่ขึ้นอยู่กับการจัดหาพลังงานอย่างต่อเนื่อง ซึ่งรวมถึงโครงร่างและกล้ามเนื้อหัวใจเช่นเดียวกับระบบประสาทส่วนกลางของเรา แต่ยังรวมถึงไตและตับด้วย
ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักบ่นว่าปวดกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงหลังออกกำลังกายความสามารถทางจิตลดลงหรืออาจเป็นโรคลมชัก ไตทำงานผิดปกติได้เช่นกัน
ความยากสำหรับแพทย์คือการตีความอาการเหล่านี้ให้ถูกต้อง เนื่องจากไมโตคอนเดรียทั้งหมดในร่างกายและบางครั้งก็ไม่ใช่ไมโทคอนเดรียทั้งหมดในเซลล์ แต่มีการทำงานของไมโทคอนเดรียที่บกพร่องลักษณะนี้จึงแตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามในทางการแพทย์มีโรคที่ซับซ้อนซึ่งอวัยวะหลายส่วนได้รับผลกระทบจากการทำงานผิดปกติอยู่เสมอ
- ที่ ลีห์ซินโดรม ตัวอย่างเช่นการตายของเซลล์ในบริเวณก้านสมองและความเสียหายต่อเส้นประสาทส่วนปลายเกิดขึ้น ในระยะต่อไปอวัยวะต่างๆเช่นหัวใจตับและไตก็อ่อนแอและหยุดทำงานในที่สุด
- ในกลุ่มอาการที่ซับซ้อนของโรคกล้ามเนื้อ, โรคสมอง, กรดแลคติก, อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองในช่วงสั้น ๆ โรค MELASบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของเซลล์ในกล้ามเนื้อโครงร่างและระบบประสาทส่วนกลาง
โรคเหล่านี้มักได้รับการวินิจฉัยด้วยความช่วยเหลือของตัวอย่างเนื้อเยื่อขนาดเล็กจากกล้ามเนื้อ ตัวอย่างเนื้อเยื่อนี้ได้รับการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อหาความผิดปกติ หากมีสิ่งที่เรียกว่า“ เส้นใยสีแดงมอมแมม” (ไมโตคอนเดรียที่เกาะเป็นกระจุก) สิ่งเหล่านี้เป็นตัวบ่งชี้ที่ใหญ่มากของการปรากฏตัวของโรคไมโทคอนเดรีย
นอกจากนี้ส่วนประกอบของห่วงโซ่ทางเดินหายใจมักได้รับการตรวจสอบการทำงานของมันและดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรียจะถูกตรวจสอบการกลายพันธุ์โดยใช้การจัดลำดับ
การรักษาหรือแม้แต่การรักษาโรค mitochondrial ยังไม่สามารถทำได้ในปัจจุบัน (2017)