mitochondria

คำนิยาม

เซลล์ของร่างกายทุกเซลล์มีหน่วยการทำงานบางอย่างเรียกว่าออร์แกเนลล์ของเซลล์ พวกเขาเป็นอวัยวะเล็ก ๆ ของเซลล์และเช่นเดียวกับอวัยวะขนาดใหญ่ได้กำหนดพื้นที่รับผิดชอบ ออร์แกเนลล์ของเซลล์ ได้แก่ ไมโทคอนเดรียและไรโบโซม

หน้าที่ของออร์แกเนลล์ของเซลล์แตกต่างกัน บางส่วนผลิตวัสดุก่อสร้างบางแห่งรับประกันความเป็นระเบียบและทำความสะอาด "ขยะ"
ไมโตคอนเดรียมีหน้าที่ในการจัดหาพลังงาน พวกเขาใช้คำที่เกี่ยวข้อง "โรงไฟฟ้าของเซลล์" มาหลายปีแล้ว ในนั้นส่วนประกอบที่จำเป็นทั้งหมดสำหรับการสร้างพลังงานจะถูกนำมารวมกันเพื่อผลิตผู้จัดหาพลังงานทางชีวภาพสำหรับทุกกระบวนการโดยใช้สิ่งที่เรียกว่าการหายใจระดับเซลล์

แต่ละเซลล์ในร่างกายมีค่าเฉลี่ย ไมโตคอนเดรียแต่ละตัว 1,000-2,000 ตัวพวกมันจึงรวมกันเป็นหนึ่งในสี่ของเซลล์ทั้งหมด ยิ่งเซลล์ต้องการพลังงานมากขึ้นสำหรับการทำงานของมันก็จะมีไมโทคอนเดรียมากขึ้น
ดังนั้นเซลล์ประสาทและประสาทสัมผัสกล้ามเนื้อและเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจจึงอยู่ในกลุ่มที่มีไมโทคอนเดรียที่สมบูรณ์กว่าเซลล์อื่น ๆ เนื่องจากกระบวนการของพวกมันทำงานเกือบถาวรและใช้พลังงานมาก

ภาพประกอบของไมโตคอนเดรีย

1. mitochondria
2. นิวเคลียสของเซลล์ -
   นิวเคลียส
3. แกนกลาง -
   nucleolus
4. พลาสซึม
5. เยื่อหุ้มเซลล์ -
   Plasmallem
6. รูขุมขน
7. ไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอ
8. ช่องว่างระหว่างเยื่อหุ้มเซลล์
9. Robisons
10. มดลูก
11. เม็ดเล็ก
12. เยื่อชั้นใน
13. ริสตี
14. เยื่อหุ้มชั้นนอก

คุณสามารถดูภาพรวมของภาพ Dr-Gumpert ทั้งหมดได้ที่: ภาพประกอบทางการแพทย์

โครงสร้างของไมโทคอนดรีออน

โครงสร้างของไมโทคอนดรีออนค่อนข้างซับซ้อนเมื่อเทียบกับออร์แกเนลล์ของเซลล์อื่น ๆ มีขนาดประมาณ 0.5 µm แต่อาจใหญ่กว่าได้

ไมโทคอนดรีออนมีเปลือกสองเปลือกที่เรียกว่าเยื่อหุ้มชั้นนอกและชั้นใน เมมเบรนมีขนาดประมาณ 5-7 นาโนเมตร

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: เยื่อหุ้มเซลล์

เยื่อเหล่านี้มีความแตกต่างกัน ด้านนอกเป็นรูปไข่เหมือนแคปซูลและสามารถซึมผ่านสารต่างๆได้ตามรูขุมขน ในทางกลับกันการตกแต่งภายในเป็นสิ่งกีดขวาง แต่สามารถเลือกให้สารเข้าและออกผ่านช่องทางพิเศษต่างๆได้
คุณสมบัติพิเศษอีกประการหนึ่งของเมมเบรนด้านในเมื่อเทียบกับเมมเบรนด้านนอกคือการพับซึ่งทำให้มั่นใจได้ว่าเมมเบรนด้านในยื่นออกมาด้านในของไมโทคอนดรีออนในช่องที่แคบนับไม่ถ้วน ดังนั้นพื้นผิวของเมมเบรนด้านในจึงมีขนาดใหญ่กว่าผิวด้านนอกอย่างมีนัยสำคัญ
โครงสร้างนี้สร้างช่องว่างที่แตกต่างกันภายในไมโตคอนดรีออนซึ่งมีความสำคัญสำหรับขั้นตอนต่างๆของการสร้างพลังงานรวมถึงเยื่อหุ้มชั้นนอกช่องว่างระหว่างเยื่อรวมถึงการเยื้อง (เรียกว่าคริสแต) เยื่อชั้นในและช่องว่างภายในเยื่อชั้นใน (เรียกว่า เมทริกซ์มันถูกล้อมรอบด้วยเมมเบรนด้านในเท่านั้น)

ไมโทคอนเดรียประเภทต่างๆ

มีไมโทคอนเดรียที่รู้จักกันสามประเภท ได้แก่ ประเภท saccule ประเภท cristae และ tubule การแบ่งจะทำบนพื้นฐานของการรุกรานของเยื่อหุ้มชั้นในในไมโตคอนเดรีย ขึ้นอยู่กับลักษณะของการเยื้องเหล่านี้คุณสามารถกำหนดประเภทได้ รอยพับเหล่านี้ทำหน้าที่ขยายพื้นผิว (มีพื้นที่มากขึ้นสำหรับห่วงโซ่ทางเดินหายใจ)

ประเภท cristae มีการรุกรานรูปแถบบาง ชนิดของท่อมีการแพร่กระจายของท่อและชนิดของถุงมีการแพร่กระจายของท่อที่มีส่วนยื่นเล็ก ๆ

ประเภทของ Critae พบมากที่สุด ประเภทท่อส่วนใหญ่อยู่ในเซลล์ที่ผลิตสเตียรอยด์ ชนิด sacculus พบได้เฉพาะใน zona fasciculata ของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต

มีการกล่าวถึงประเภทที่สี่เป็นครั้งคราว ได้แก่ ประเภทปริซึม การรุกรานของประเภทปรากฏเป็นรูปสามเหลี่ยมและเกิดขึ้นเฉพาะในเซลล์พิเศษ (แอสโตรไซท์) ของตับ

ไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอ

นอกจากนิวเคลียสของเซลล์เป็นที่เก็บหลักแล้วไมโทคอนเดรียยังมีดีเอ็นเอของตัวเอง สิ่งนี้ทำให้มีลักษณะเฉพาะเมื่อเทียบกับออร์แกเนลล์ของเซลล์อื่น ๆ คุณสมบัติพิเศษอีกประการหนึ่งคือ DNA นี้อยู่ในรูปของสิ่งที่เรียกว่าพลาสมิดไม่ใช่ในนิวเคลียสของเซลล์ในรูปของโครโมโซม
ปรากฏการณ์นี้สามารถอธิบายได้ด้วยทฤษฎีเอนโดซิมไบออนที่เรียกว่าซึ่งระบุว่าไมโทคอนเดรียเป็นเซลล์ที่มีชีวิตของพวกมันเองในยุคดึกดำบรรพ์ เมื่อถึงจุดหนึ่งไมโตคอนเดรียดั้งเดิมเหล่านี้ถูกกลืนกินโดยสิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์เดียวขนาดใหญ่กว่าและจากนั้นก็ทำงานในการให้บริการของสิ่งมีชีวิตอื่น การทำงานร่วมกันนี้ทำงานได้ดีมากจนไมโตคอนเดรียสูญเสียคุณสมบัติที่บ่งบอกลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่เป็นอิสระและได้รวมเข้ากับชีวิตของเซลล์
ข้อโต้แย้งอีกประการหนึ่งที่สนับสนุนทฤษฎีนี้คือไมโตคอนเดรียแบ่งตัวและเติบโตอย่างอิสระโดยไม่ต้องการข้อมูลจากนิวเคลียสของเซลล์
ด้วยดีเอ็นเอของพวกมันไมโทคอนเดรียจึงเป็นข้อยกเว้นสำหรับส่วนที่เหลือของร่างกายเนื่องจากไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่อย่างเคร่งครัด พวกมันจะถูกส่งไปพร้อมกับเซลล์ไข่ของแม่เพื่อที่จะพูดและแบ่งตัวระหว่างการพัฒนาของเอ็มบริโอจนกว่าแต่ละเซลล์ในร่างกายจะมีไมโตคอนเดรียเพียงพอ ดีเอ็นเอของพวกเขาเหมือนกันซึ่งหมายความว่าสายพันธุ์ของมารดาสามารถสืบย้อนกลับไปได้เป็นเวลานาน
แน่นอนว่ายังมีโรคทางพันธุกรรมของไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอที่เรียกว่าไมโตคอนโดรพาธี อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้สามารถส่งต่อจากแม่สู่ลูกเท่านั้นและโดยทั่วไปจะหายากมาก

คุณสมบัติพิเศษของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโทคอนเดรียคืออะไร?

ไมโตคอนเดรียเป็นช่องเซลล์ที่อยู่ทางด้านมารดาอย่างหมดจด (มารดา) เป็นกรรมพันธุ์ ลูกทุกคนของแม่มีดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียเหมือนกัน (ย่อมาจาก mtDNA) ข้อเท็จจริงนี้สามารถใช้ในการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูลตัวอย่างเช่นโดยใช้ไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอเพื่อตรวจสอบว่าครอบครัวเป็นของคนหรือไม่

นอกจากนี้ไมโตคอนเดรียที่มี mtDNA ไม่อยู่ภายใต้กลไกการแบ่งตัวที่เข้มงวดเช่นเดียวกับดีเอ็นเอภายในนิวเคลียสของเซลล์ของเรา ในขณะที่สิ่งนี้เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าและ 50% จะถูกถ่ายโอนไปยังเซลล์ลูกสาวที่สร้างขึ้น แต่ DNA ของไมโตคอนเดรียบางครั้งก็มีการจำลองแบบมากขึ้นและน้อยลงในวงจรของเซลล์และยังกระจายไปยังไมโตคอนเดรียที่เพิ่งเกิดใหม่ของเซลล์ลูกสาวอย่างไม่สม่ำเสมอ ไมโทคอนเดรียมักจะมี mtDNA สองถึงสิบสำเนาอยู่ภายในเมทริกซ์

ต้นกำเนิดของไมโทคอนเดรียจากมารดาล้วนสามารถอธิบายได้ด้วยเซลล์สืบพันธุ์ของเรา เนื่องจากสเปิร์มตัวผู้จะถ่ายโอนเฉพาะส่วนหัวซึ่งมีเฉพาะ DNA จากนิวเคลียสของเซลล์เท่านั้นเมื่อมันรวมตัวกับเซลล์ไข่เซลล์ไข่ของมารดาจึงมีส่วนสร้างไมโทคอนเดรียทั้งหมดเพื่อสร้างตัวอ่อนในภายหลัง หางของตัวอสุจิซึ่งอยู่ด้านหน้าสุดซึ่งเป็นที่ตั้งของไมโทคอนเดรียยังคงอยู่นอกไข่เนื่องจากทำหน้าที่ในการเคลื่อนย้ายตัวอสุจิเท่านั้น

หน้าที่ของไมโทคอนเดรีย

คำว่า "โรงไฟฟ้าของเซลล์" อธิบายการทำงานของไมโทคอนเดรียอย่างกล้าหาญกล่าวคือการสร้างพลังงาน
แหล่งพลังงานทั้งหมดจากอาหารจะถูกเผาผลาญที่นี่ในขั้นตอนสุดท้ายและเปลี่ยนเป็นพลังงานทางเคมีหรือทางชีวภาพ กุญแจสำคัญในการนี้เรียกว่า ATP (อะดีโนซีนไตรฟอสเฟต) ซึ่งเป็นสารประกอบทางเคมีที่เก็บพลังงานไว้มากและสามารถปลดปล่อยอีกครั้งผ่านการสลายตัว

ATP เป็นผู้จัดหาพลังงานสากลสำหรับทุกกระบวนการในเซลล์ทั้งหมดจำเป็นต้องใช้เกือบตลอดเวลาและทุกที่ ขั้นตอนการเผาผลาญสุดท้ายสำหรับการใช้ประโยชน์ของคาร์โบไฮเดรตหรือน้ำตาล (การหายใจของเซลล์ที่เรียกว่าดูด้านล่าง) และไขมัน (เรียกว่าเบต้า - ออกซิเดชั่น) เกิดขึ้นในเมทริกซ์ซึ่งหมายถึงช่องว่างภายในไมโทคอนดริออน
ในที่สุดโปรตีนก็ถูกนำมาใช้ที่นี่เช่นกัน แต่พวกมันถูกเปลี่ยนเป็นน้ำตาลล่วงหน้าในตับแล้วดังนั้นจึงใช้เส้นทางการหายใจของเซลล์ด้วย ไมโตคอนเดรียจึงเป็นส่วนต่อประสานสำหรับการเปลี่ยนอาหารให้เป็นพลังงานที่ใช้งานได้ทางชีวภาพจำนวนมากขึ้น

มีไมโทคอนเดรียจำนวนมากต่อเซลล์โดยประมาณคุณสามารถพูดได้ว่าเซลล์ที่ต้องการพลังงานจำนวนมากเช่นเซลล์กล้ามเนื้อและประสาทก็มีไมโทคอนเดรียมากกว่าเซลล์ที่มีค่าใช้จ่ายด้านพลังงานต่ำกว่า

ไมโตคอนเดรียสามารถเริ่มการตายของเซลล์ตามโปรแกรม (apoptosis) ผ่านทางสัญญาณภายใน (ระหว่างเซลล์)

งานอื่นคือการจัดเก็บแคลเซียม

การหายใจระดับเซลล์คืออะไร?

การหายใจของเซลล์เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนทางเคมีอย่างยิ่งสำหรับการเปลี่ยนคาร์โบไฮเดรตหรือไขมันให้เป็น ATP นั่นคือผู้ให้บริการพลังงานสากลด้วยความช่วยเหลือของออกซิเจน
แบ่งออกเป็นสี่หน่วยกระบวนการซึ่งประกอบด้วยปฏิกิริยาเคมีจำนวนมาก ได้แก่ ปฏิกิริยาไกลโคไลซิสปฏิกิริยา PDH (ไพรูเวตดีไฮโดรจีเนส) วงจรกรดซิตริกและห่วงโซ่การหายใจ
Glycolysis เป็นเพียงส่วนเดียวของการหายใจของเซลล์ที่เกิดขึ้นในไซโตพลาสซึมส่วนที่เหลือจะเกิดขึ้นในไมโทคอนเดรีย Glycolysis ผลิต ATP ในปริมาณเล็กน้อยเพื่อให้เซลล์ที่ไม่มีไมโตคอนเดรียหรือไม่มีออกซิเจนสามารถตอบสนองความต้องการพลังงานได้ อย่างไรก็ตามการสร้างพลังงานประเภทนี้ไม่มีประสิทธิภาพมากขึ้นเมื่อเทียบกับน้ำตาลที่ใช้ ATP สองตัวสามารถหาได้จากโมเลกุลน้ำตาลหนึ่งโมเลกุลโดยไม่มีไมโทคอนเดรียด้วยความช่วยเหลือของไมโทคอนเดรียมีทั้งหมด 32 ATP
โครงสร้างของไมโทคอนเดรียมีความสำคัญสำหรับขั้นตอนต่อไปของการหายใจของเซลล์ ปฏิกิริยา PDH และวัฏจักรกรดซิตริกเกิดขึ้นในเมทริกซ์ไมโทคอนเดรีย ผลิตภัณฑ์ระดับกลางของไกลโคไลซิสถูกลำเลียงเข้าสู่ภายในของไมโทคอนดรีออนผ่านตัวขนส่งในเยื่อหุ้มทั้งสองซึ่งสามารถนำไปแปรรูปเพิ่มเติมได้
ขั้นตอนสุดท้ายในการหายใจของเซลล์ห่วงโซ่ทางเดินหายใจจากนั้นจะเกิดขึ้นในเยื่อหุ้มชั้นในและใช้การแยกช่องว่างระหว่างเยื่อและเมทริกซ์อย่างเข้มงวด นี่คือจุดที่ออกซิเจนที่เราหายใจเข้ามามีบทบาทซึ่งเป็นปัจจัยสุดท้ายที่สำคัญสำหรับการผลิตพลังงานที่ใช้งานได้

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่ด้านล่าง การหายใจของเซลล์ในมนุษย์

ไมโตคอนเดรียจะเสริมสร้างการทำงานได้อย่างไร?

ความเครียดทางร่างกายและอารมณ์สามารถลดประสิทธิภาพของไมโทคอนเดรียและทำให้ร่างกายของเราลดลง
คุณสามารถพยายามเสริมสร้างไมโทคอนเดรียของคุณด้วยวิธีง่ายๆ จากมุมมองทางการแพทย์สิ่งนี้ยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ แต่ขณะนี้มีการศึกษาบางชิ้นที่ระบุว่าวิธีการบางอย่างมีผลในเชิงบวก
การรับประทานอาหารที่สมดุลมีความสำคัญต่อไมโตคอนเดรีย สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ที่สมดุลมีความเกี่ยวข้องอย่างยิ่ง สิ่งเหล่านี้รวมถึงโซเดียมและโพแทสเซียมวิตามินบี 12 ที่เพียงพอและวิตามินบีอื่น ๆ กรดไขมันโอเมก้า 3 ธาตุเหล็กและโคเอนไซม์คิวเทนที่เรียกว่าซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของห่วงโซ่ทางเดินหายใจในเยื่อหุ้มชั้นใน
การออกกำลังกายและการเล่นกีฬาที่เพียงพอช่วยกระตุ้นการแบ่งตัวและทำให้ไมโตคอนเดรียทวีคูณขึ้นเนื่องจากตอนนี้พวกเขาต้องสร้างพลังงานมากขึ้น สิ่งนี้ยังเห็นได้ชัดเจนในชีวิตประจำวัน
การศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าการสัมผัสกับความเย็นเช่น การอาบน้ำเย็นช่วยส่งเสริมการแบ่งไมโทคอนเดรีย
อาหารเช่นอาหารคีโตเจนิก (หลีกเลี่ยงคาร์โบไฮเดรต) หรือการอดอาหารไม่ต่อเนื่องเป็นที่ถกเถียงกันมากขึ้น ก่อนมาตรการดังกล่าวคุณควรปรึกษาแพทย์ที่เชื่อถือได้เสมอ โดยเฉพาะกับโรคร้ายแรงเช่น มะเร็งควรระมัดระวังในการทดลองดังกล่าว อย่างไรก็ตามมาตรการทั่วไปเช่นการออกกำลังกายและการรับประทานอาหารที่สมดุลไม่เคยเป็นอันตรายและได้รับการแสดงเพื่อเสริมสร้างไมโทคอนเดรียในร่างกายของเรา

เป็นไปได้ไหมที่จะเพิ่มจำนวนไมโทคอนเดรีย

โดยหลักการแล้วสิ่งมีชีวิตสามารถควบคุมการสร้างไมโทคอนเดรียขึ้นหรือลงได้ ปัจจัยชี้ขาดของสิ่งนี้คือการจัดหาพลังงานในปัจจุบันของอวัยวะที่จะต้องคูณไมโทคอนเดรีย
การขาดพลังงานภายในระบบอวัยวะเหล่านี้ในที่สุดนำไปสู่การพัฒนาปัจจัยการเจริญเติบโตที่เรียกว่าผ่านน้ำตกของโปรตีนต่างๆที่มีหน้าที่ในการบันทึกการขาดพลังงาน ที่รู้จักกันดีคือ PGC –1 - α สิ่งนี้จะช่วยให้มั่นใจได้ว่าเซลล์ของอวัยวะได้รับการกระตุ้นให้สร้างไมโทคอนเดรียมากขึ้นเพื่อต่อต้านการขาดพลังงานเนื่องจากไมโทคอนเดรียมีจำนวนมากขึ้นก็สามารถให้พลังงานได้มากขึ้น

ในทางปฏิบัติสามารถทำได้เช่นการปรับการรับประทานอาหาร หากร่างกายมีคาร์โบไฮเดรตหรือน้ำตาลน้อยที่จะให้พลังงานร่างกายจะเปลี่ยนไปใช้แหล่งพลังงานอื่นเช่น B. ไขมันและกรดอะมิโน อย่างไรก็ตามเนื่องจากการประมวลผลของพวกมันมีความซับซ้อนมากขึ้นสำหรับร่างกายและไม่สามารถใช้พลังงานได้อย่างรวดเร็วร่างกายจึงตอบสนองโดยการเพิ่มการผลิตไมโทคอนเดรีย

โดยสรุปเราสามารถพูดได้ว่าการรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตต่ำหรือการอดอาหารควบคู่ไปกับการฝึกความแข็งแรงช่วยกระตุ้นการสร้างไมโทคอนเดรียใหม่ในกล้ามเนื้ออย่างมาก

โรคไมโตคอนเดรีย

โรคไมโตคอนเดรียส่วนใหญ่เกิดจากข้อบกพร่องในห่วงโซ่ทางเดินหายใจที่เรียกว่าไมโตคอนเดรีย หากเนื้อเยื่อของเราได้รับออกซิเจนอย่างเพียงพอห่วงโซ่ทางเดินหายใจนี้มีหน้าที่ในการสร้างความมั่นใจว่าเซลล์ที่นี่มีพลังงานเพียงพอที่จะทำหน้าที่ของมันและเพื่อให้ตัวเองมีชีวิตอยู่ต่อไป
ในทำนองเดียวกันข้อบกพร่องในห่วงโซ่ทางเดินหายใจนี้ส่งผลให้เซลล์เหล่านี้ตายในที่สุด การตายของเซลล์นี้มีความเด่นชัดโดยเฉพาะในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อที่ขึ้นอยู่กับการจัดหาพลังงานอย่างต่อเนื่อง ซึ่งรวมถึงโครงร่างและกล้ามเนื้อหัวใจเช่นเดียวกับระบบประสาทส่วนกลางของเรา แต่ยังรวมถึงไตและตับด้วย

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักบ่นว่าปวดกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงหลังออกกำลังกายความสามารถทางจิตลดลงหรืออาจเป็นลมชัก ไตทำงานผิดปกติได้เช่นกัน

ความยากสำหรับแพทย์คือการตีความอาการเหล่านี้ให้ถูกต้อง เนื่องจากไมโตคอนเดรียทั้งหมดในร่างกายและบางครั้งก็ไม่ใช่ไมโตคอนเดรียทั้งหมดในเซลล์ แต่ก็มีการทำงานของไมโทคอนเดรียที่บกพร่องลักษณะนี้จึงแตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามในทางการแพทย์มีโรคที่ซับซ้อนซึ่งอวัยวะต่างๆมักได้รับผลกระทบจากการทำงานผิดปกติ

• ที่ ลีห์ซินโดรม ตัวอย่างเช่นการตายของเซลล์ในบริเวณก้านสมองและความเสียหายต่อเส้นประสาทส่วนปลายเกิดขึ้น ในระยะต่อไปอวัยวะต่างๆเช่นหัวใจตับและไตก็อ่อนแอและหยุดทำงานในที่สุด
• ในกลุ่มอาการที่ซับซ้อนของ myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like ตอนสั้น ๆ โรค MELASบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของเซลล์ในกล้ามเนื้อโครงร่างและระบบประสาทส่วนกลาง

โรคเหล่านี้มักได้รับการวินิจฉัยโดยใช้ตัวอย่างเนื้อเยื่อขนาดเล็กจากกล้ามเนื้อ ตัวอย่างเนื้อเยื่อนี้ได้รับการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อหาความผิดปกติ หากมีสิ่งที่เรียกว่า“ เส้นใยสีแดงมอมแมม” (กลุ่มไมโทคอนเดรีย) สิ่งเหล่านี้เป็นตัวบ่งชี้ที่ใหญ่มากว่ามีโรคไมโตคอนเดรีย
นอกจากนี้ส่วนประกอบของห่วงโซ่ทางเดินหายใจมักได้รับการตรวจสอบการทำงานของมันและดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรียจะถูกตรวจสอบการกลายพันธุ์โดยใช้การจัดลำดับ

การรักษาหรือแม้แต่การรักษาโรค mitochondrial ยังไม่สามารถทำได้ในปัจจุบัน (2017)