Cat Scream Syndrome

คำจำกัดความ - Cat Scream Syndrome คืออะไร?

cat-cry syndrome (เรียกอีกอย่างว่า Cri-du-chat-Syndrome, CDC-Syndrome) เป็นกลุ่มอาการไม่สมประกอบที่ได้รับการตั้งชื่อตามเสียงกรีดร้องเหมือนแมวของเด็ก ๆ โรคหายากนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซม) โรคแมวร้องไห้มีผลต่อเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย (5: 1) และเกิดในเด็กประมาณ 1 ใน 40,000 คน

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: ความผิดปกติของโครโมโซม - หมายความว่าอย่างไร?

สาเหตุ

สาเหตุของโรคแมวร้องไห้คือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม เมื่อไข่ได้รับการปฏิสนธิการสูญเสียจะเกิดขึ้นเอง (การลบ) ส่วนเล็ก ๆ ของโครโมโซม 5. มีความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้นหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากโรคแมวร้องไห้

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: ความผิดปกติของโครโมโซม

การวินิจฉัยโรค

อาการแมวร้องไห้ไม่ได้สังเกตเห็นได้ชัดเจนก่อนคลอด หลังคลอดอาการเฉพาะและลักษณะเฉพาะอาจทำให้สงสัยว่าเป็นโรคได้ จากนั้นทำการตรวจทางพันธุกรรมในรูปแบบของการวิเคราะห์โครโมโซมเพื่อวินิจฉัย ข้อมูลนี้ให้ข้อมูลว่ามีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม 5 หรือไม่

ฉันรู้จัก cat cry syndrome จากอาการเหล่านี้

ลักษณะและอาการเฉพาะของกลุ่มอาการแมวร้องไห้คือการร้องไห้เหมือนแมวของเด็ก ๆ หลังคลอด สาเหตุนี้เกิดจากความผิดปกติของกล่องเสียง ความผิดปกตินี้ยังนำไปสู่เสียงหวีดหวิวระหว่างการหายใจเข้าและหายใจออก (stridor).

ความผิดปกติอื่น ๆ สามารถพบได้ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งรวมถึงร่องสี่นิ้วร่องที่อยู่ด้านในมือซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากโรคทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงในบริเวณใบหน้า: ศีรษะเล็ก, จมูกกว้างขึ้น, กรามล่างเล็กและดูเหมือนว่าคางจะถูกเลื่อนไปด้านหลัง นอกจากนี้ยังมีอีแคนทัสเช่นรอยพับของผิวหนังที่มุมตาและเปลือกตา

ในบริบทของ cat cry syndrome ความผิดปกติของโครงกระดูกเช่นความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) และกระดูกฝ่ามือและกระดูกเท้าสั้นเกิดขึ้น โดยทั่วไปผู้ที่มีรูปร่างเตี้ยและน้ำหนักน้อยจะได้รับผลกระทบ

ข้อบกพร่องของหัวใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบนอาจเกิดขึ้นได้ ผู้ป่วยโรคแมวร้องไห้มีสติปัญญาลดลง ไอคิวของคุณต่ำกว่า 35 ในกรณีส่วนใหญ่

การรักษา

มีเพียงการรักษาตามอาการสำหรับอาการแมวร้อง ไม่สามารถรักษาได้ การรักษาประกอบด้วยการทำกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดและการพูดบำบัด นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการสนับสนุนทางจิตใจและร่างกายตั้งแต่เนิ่นๆ

ระยะเวลา / การคาดการณ์

ไม่สามารถรักษาโรคแมวร้องไห้ได้
ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการอาการที่เกิดขึ้นและการรักษาอายุขัยไม่ จำกัด ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ