กุมารเวชศาสตร์

ดาวน์ซินโดรม

คำพ้องความหมายในความหมายที่กว้างขึ้น

ตรีโกณมิติ 21
ก่อนหน้านี้ แต่ล้าสมัยและเลือกปฏิบัติ: มองโกเลีย

คำนิยาม

Trisomy 21 / Down syndrome เป็นกลุ่มอาการที่เกิดขึ้นเนื่องจากการแพร่กระจายของโครโมโซมของผู้ปกครองในเด็กผิดปกติ
การกระจายไม่ได้เป็นไปตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง แต่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ยังคงมีปัจจัยเสี่ยง เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถมีความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจได้หลายอย่าง

คุณรู้จักเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร?

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะทางกายภาพตั้งแต่แรกเกิดที่ค่อนข้างเฉพาะกับอาการ เด็กที่ได้รับผลกระทบไม่จำเป็นต้องมีสิ่งนี้เสมอไป หนึ่งในคุณสมบัติเหล่านี้คือการพับพิเศษของผิวหนังบริเวณคอ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้จะหายไปเมื่อเวลาผ่านไป นอกจากนี้น้ำหนักแรกเกิดมักจะต่ำกว่าเด็กคนอื่น ๆ และยังเพิ่มขึ้นช้าอีกด้วย อย่างไรก็ตามลักษณะที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดคือดวงตาที่ชี้ขึ้นไปด้านบนซึ่งทำให้โรคนี้มีชื่อเล่นว่ามองโกล ความคล้ายคลึงกันนี้จะเน้นเพิ่มเติมโดยรูปหน้ามักกลม รอยพับเพิ่มเติมของผิวหนังสามารถปรากฏขึ้นระหว่างดวงตาได้เช่นกัน แต่ไม่ทำให้การมองเห็นแย่ลง นอกจากนี้ยังมีร่องแคบบนฝ่ามือ ร่องสี่นิ้วนี้พาดผ่านฝ่ามือและเกิดขึ้นในเด็กเกือบทั้งหมดที่เป็นดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตามไม่ใช่ว่าเด็กทุกคนที่มีร่องเช่นนี้จะมีอาการดาวน์

นอกจากลักษณะทางกายภาพดังกล่าวแล้วเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีความบกพร่องทางสติปัญญา มักจะระบุปัญหาในการเรียนรู้ได้ซึ่งความรุนแรงอาจแตกต่างกันมากระหว่างผู้ที่ได้รับผลกระทบ โดยทั่วไปมีความล่าช้าในการพัฒนา ทักษะบางอย่างเช่นการอ่านการเขียนหรือการวิ่งสามารถพัฒนาได้ในที่สุดโดยผู้ที่ได้รับผลกระทบเช่นเดียวกับเด็กคนอื่น ๆ แต่มักจะเป็นในวัยสูงอายุเท่านั้น ลักษณะที่มักถูกอธิบายคือเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักเป็นคนที่น่ารักและเปิดใจกว้างต่อผู้อื่น ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังเป็นหนี้ชื่อ "ลูกเทวดา" ในลักษณะนี้

คุณสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ที่นี่: ปัญหาในการเรียน A-Z

ระบาดวิทยา / การเกิดขึ้น

Trisomy 21 ถูกระบุครั้งแรกในปี 1866 โดย John นักประสาทวิทยาชาวอังกฤษ แลงดอนลง อธิบาย กลุ่มอาการนี้ได้รับการตั้งชื่อตามเขา อย่างไรก็ตามในปีพ. ศ. 2502 ชาวฝรั่งเศสได้ค้นพบ นักพันธุศาสตร์ Lejeune สาเหตุทางพันธุกรรมของ trisomy 21.
ปัจจุบันเด็กที่มีการแพร่กระจายของโครโมโซมผิดปกตินี้เกิดมาพร้อมกับอุบัติการณ์ 1:700 เกิด นั่นหมายความว่าทารกแรกเกิดหนึ่งใน 700 คนในเยอรมนีเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม

สาเหตุ

สาเหตุของ trisomy 21 ตามชื่อที่แนะนำคือการมีโครโมโซม 21 เป็นสามเท่าในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเด็ก
ดังนั้นจึงเป็นตัวเลขเช่นจำนวนขึ้นอยู่กับการกระจายตัวของโครโมโซมผิดปกติ โดยปกติทุกคนจะมีโครโมโซมออโตโซมทั้งหมด 2 ชุด (รวมโครโมโซมทั้งหมด 23 ชุดยกเว้นโครโมโซมเพศ X และ Y) สำเนาเหล่านี้จะถูกส่งต่อไปยังเด็ก ๆ ในกลุ่มอาการดาวน์ไม่ใช่หนึ่ง แต่สองสำเนาของโครโมโซม 21 มักจะถูกส่งต่อจากแม่ไปยังลูกเพื่อให้เด็กมีสำเนาสามชุด

ความเสี่ยงของการแพร่กระจายผิดปกติดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา จาก อายุ 35 ปี มี แม่มีความเสี่ยงสูง สำหรับสิ่งที่เรียกว่า nondisjunction ซึ่งหมายความว่าคู่โครโมโซมของแม่จะไม่แยกออกจากกันเพื่อที่จะกระจายอย่างเท่าเทียมกันในเซลล์ของลูกสาว

มีสาเหตุที่แตกต่างกันของ trisomy 21 ในกรณีที่อธิบายไว้ข้างต้นโครโมโซมเพิ่มเติม 21 ก็เป็นอิสระเช่นกัน (trisomy 21 ฟรี) ใน 95% ของกรณีนี้เป็นการกลายพันธุ์ใหม่ ในกรณีอื่น ๆ ซึ่งเกิดขึ้นน้อยมาก (ประมาณ 5%) โครโมโซมที่ 21 อยู่บนโครโมโซมที่แตกต่างกัน สิ่งนี้เรียกว่า trisomy การโยกย้าย 21

ภาวะแทรกซ้อน

เด็กที่มี Trisomy 21 / ดาวน์ซินโดรม เมื่อเทียบกับประชากรที่มีสุขภาพดีจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 20 เท่า โรคมะเร็งในโลหิต ป่วย.

ลักษณะที่เป็นไปได้ของดาวน์ซินโดรม

เด็กหลายคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีลักษณะบางอย่าง แต่ไม่ใช่ทั้งหมด:

การเปลี่ยนแปลงบริเวณศีรษะและใบหน้า
- กะโหลกศีรษะกลม
- แกนฝาเพิ่มขึ้นภายนอก ("มองโกลอยด์")
- พับผิวหนังที่มุมด้านในของดวงตา (epicanthus)
- ระยะห่างระหว่างดวงตามาก
- ดั้งจมูกแบนกว้าง
- ลิ้นใหญ่
- หูตั้งลึกและโค้งมน
- คอสั้น
- เพดานปากแคบและสูง (ความผิดปกติของการพูด)
การเปลี่ยนแปลงของแขนและขา
- มือสั้นและกว้าง
- ร่องสี่นิ้ว (ร่องบนฝ่ามือที่มักเริ่มที่ด้านนิ้วก้อยและยื่นออกมาระหว่างนิ้วกลางและนิ้วชี้ (เช่นนิ้วมากกว่า 3 นิ้ว) ในกลุ่มอาการดาวน์ถึงระหว่างนิ้วชี้และนิ้วหัวแม่มือ (เช่นมากกว่า 4 นิ้ว))
- Sandal gap (ช่องว่างกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วเท้าที่สอง)
ข้อกำหนดอื่น ๆ
- ความบกพร่องทางสติปัญญาความรุนแรงซึ่งแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล
- การตอบสนองที่ช้าลง
- ความบกพร่องของหัวใจ
- ความผิดปกติของสะโพก

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

บ่อยครั้งที่ลักษณะดังกล่าวข้างต้นอนุญาตให้มีการวินิจฉัยที่น่าสงสัยแม้ว่าจะไม่มีสถานการณ์ใดที่ถือว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องมีลักษณะเหล่านี้ทั้งหมด เพื่อยืนยันข้อสงสัยของกลุ่มอาการดาวน์ก การวิเคราะห์โครโมโซม ขึ้นอยู่กับ การตรวจเลือด บีอิ้งได้รับการยืนยัน
นอกจากนี้อวัยวะภายในโดยเฉพาะ หัวใจ ได้รับการตรวจสอบความผิดปกติ

การวินิจฉัยสามารถทำได้ในครรภ์โดยใช้ การวิเคราะห์โครโมโซม ตามลำดับมีหลายวิธีในการทำเช่นนี้ ทั้งน้ำคร่ำและตัวอย่างของรก (รก) สามารถลบออกได้ จากนั้นตัวอย่างเหล่านี้จะถูกตรวจสอบทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ด้วย การทดสอบก่อนคลอดเพื่อตรวจเลือดของมารดาเพื่อหาจีโนมของเด็กและพบการเปลี่ยนแปลงก่อนคลอดโดยมีความเสี่ยงต่ำ ควรสังเกตว่าลักษณะก่อนคลอดของทารกในครรภ์ไม่ใช่เกณฑ์ที่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัย

โดยหลักการแล้วดาวน์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้ในระยะเริ่มต้นหากมีความสงสัยตามสมควร การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นนี้ผ่านทางไฟล์ การวิเคราะห์สารพันธุกรรมของตัวอ่อน เป็นไปได้ ดังนั้นโดยหลักการแล้วมีการวินิจฉัย ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ เป็นไปได้ อย่างไรก็ตามสารพันธุกรรมจะถูกกำจัดออกโดยวิธีการรุกราน สายสะดือ, น้ำคร่ำ หรือ รก ชนะและเสมอไปด้วยแน่นอน เสี่ยงต่อการแท้งบุตร จับมือกัน.

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อที่นี่ สัญญาณของการแท้งบุตร

ในทางกลับกันวิธีการที่ใหม่กว่าทำให้สามารถกรองชิ้นส่วนของสารพันธุกรรมของตัวอ่อนออกจากเลือดของแม่และวิเคราะห์ได้ อย่างไรก็ตามวิธีการเหล่านี้ยังไม่เป็นที่ยอมรับอย่างสมบูรณ์ แต่ยังเป็น ล้ำเสียง เป็นส่วนหนึ่งของ การวินิจฉัยก่อนคลอด สามารถให้ข้อบ่งชี้เบื้องต้นของ trisomy 21. เหนือสิ่งอื่นใดก หัวเล็ก (microcephaly) ความบกพร่องของหัวใจ หรือโดยทั่วไปการเติบโตต่ำเป็นสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดที่นี่

การรักษาด้วย

ปัจจุบันการร้องเรียนทางกายภาพเช่น ความบกพร่องของหัวใจ หรือก สูงกว่า เพดานปาก สามารถรักษาได้ดีด้วยการผ่าตัด ในที่สุด ข้อบกพร่องทางสายตา กำลังใช้ไฟล์ แว่นตา สมดุล นอกจากนี้อาจเกิดขึ้น ความผิดปกติของการพูด ได้รับการปฏิบัติโดยนักบำบัดการพูด

เพื่อฝึกทักษะและสนับสนุนเด็กดาวน์ซินโดรมต่อไปมีทางเลือกในการบำบัดเพิ่มเติมเช่น กิจกรรมบำบัด, อายุรเวททางร่างกาย และยังมีรูปแบบการบำบัดที่ได้รับความช่วยเหลือจากสัตว์ (เช่นการขี่ม้าเพื่อการบำบัด)

การป้องกันโรค

การป้องกัน Trisomy 21 / โรค Down เป็นไปไม่ได้เนื่องจาก 95% ของกรณีนี้ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม แต่เกิดการผสมผสานใหม่

สามารถวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ได้แล้วในครรภ์ ดังนั้นด้วย การตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง ตั้งแต่ปีที่ 35 ของชีวิตของแม่วินิจฉัยว่าเป็นไปได้ trisomy 21.
สภานิติบัญญัติอนุญาตอย่างใดอย่างหนึ่ง การยุติการตั้งครรภ์ / การทำแท้ง ถึง สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์. กฎระเบียบพิเศษอาจนำไปใช้กับ trisomy 21.

พยากรณ์

เวชภัณฑ์ ปัจจุบันดีมาก เป็นผลให้คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมซึ่งก่อนหน้านี้ส่วนใหญ่ไม่รอดจากวัยแรกรุ่นสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 60 ปีขึ้นไป เพื่อจุดประสงค์นี้ความผิดปกติที่รุนแรงที่อาจเกิดขึ้นได้ (เช่นข้อบกพร่องของหัวใจ) จะถูกระบุและดำเนินการในระยะเริ่มต้น

สรุป

ดาวน์ซินโดรมขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของจีโนม

Trisomy 21 หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมเป็นการกระจายโครโมโซมของผู้ปกครองในบุตรหลานของคุณอย่างผิดปกติ คนป่วยมีโครโมโซมสามตัวแทนที่จะเป็นสองโครโมโซมของหมายเลข 21
Trisomy 21 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในทารกแรกเกิด ทารกแรกเกิดทุกคนที่ 700 ในเยอรมนีเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้ ในบางกรณี (ประมาณ 5%) มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ตามกฎแล้วมีโครโมโซมชุดใหม่ ความน่าจะเป็นนี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา
ลักษณะทางกายภาพของผู้ที่มี trisomy 21 อาจรวมถึงจมูกที่กว้างเล็กน้อยตาเอียงหูต่ำคอสั้นและเพดานสูงเป็นต้น
ร่องสี่นิ้วที่เรียกว่ามักปรากฏบนมือ ข้อบกพร่องของหัวใจและความบกพร่องอื่น ๆ ของอวัยวะภายในอื่น ๆ ก็เป็นไปได้ในกลุ่มอาการดาวน์
การวินิจฉัยทารกในครรภ์ที่เชื่อถือได้สามารถทำได้โดยการวิเคราะห์โครโมโซมเท่านั้น
อายุขัยของคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมในปัจจุบันอยู่ที่ประมาณ 60 ปีขึ้นไป ความผิดปกติของอวัยวะสามารถรับรู้และรักษาได้ในระยะเริ่มต้น