ยีนมะเร็งเต้านม

ยีนมะเร็งเต้านมคืออะไร?

การพัฒนาของมะเร็งเต้านม (โรคมะเร็งเต้านม) อาจมีหลายสาเหตุ ในบางกรณีสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปถึงการกลายพันธุ์ของยีน
อย่างไรก็ตามเชื่อว่ามีเพียง 5-10% ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในกรณีนี้เราพูดถึงมะเร็งเต้านมจากกรรมพันธุ์ ที่พบบ่อยที่สุดคือการเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA-1 หรือ BRCA-2 BRCA ย่อมาจาก BReast CAncer

ยีนมะเร็งเต้านมมีอิทธิพลอย่างไรต่อความเสี่ยงมะเร็งเต้านม?

การกลายพันธุ์ของยีน BRCA-1 หรือ BRCA-2 เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมได้ถึง 80% ในการเปรียบเทียบผู้หญิงที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนมีความเสี่ยง 10% ในการเป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 85 ปี นอกจากนี้อายุที่เริ่มมีอาการจะลดลง โดยเฉลี่ยแล้วผู้ที่เป็นพาหะของยีนจะเป็นมะเร็งเต้านมเร็วกว่าผู้หญิงประมาณ 10-20 ปีโดยไม่มีความเสี่ยงในครอบครัว
โรคนี้มักเกิดขึ้นก่อนอายุ 50 ปี สิ่งที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนและข้อบ่งชี้ของการกลายพันธุ์ของยีนคือการเกิดมะเร็งเต้านมแบบทวิภาคีเช่นเดียวกับการเกิดขึ้นในผู้ชายซึ่งมักจะมีการเปลี่ยนแปลงที่ก้าวร้าวมาก

เมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ไม่เพียง แต่ความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมจะเพิ่มขึ้นเท่านั้น แต่ยังมีมะเร็งอื่น ๆ อีกด้วย ควรให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับมะเร็งรังไข่ (มะเร็งรังไข่) อย่างไรก็ตามมันยังเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งลำไส้ใหญ่ตับอ่อนกระเพาะอาหารและมะเร็งต่อมลูกหมาก

การวิจัยล่าสุดกำลังค่อยๆค้นพบยีนอื่น ๆ ที่สามารถนำไปสู่มะเร็งเต้านม (เช่น RAD51C) หากมีการกลายพันธุ์ของยีนมักมีหลายกรณีของมะเร็งเต้านมในครอบครัวซึ่งมักจะมีการเริ่มต้นของโรคในแต่ละบุคคล

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับสิ่งนี้: เสี่ยงมะเร็งเต้านม

BRCA-1 คืออะไร BRCA-2 คืออะไร

การกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกายตั้งแต่แรกเกิด พวกมันถูกส่งต่อผ่านเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองรวมถึงยีน BRCA-1 และ BRCA-2 หากไม่เป็นอันตรายจะมีผลในการป้องกันเซลล์ของร่างกาย ควรป้องกันมะเร็งไม่ให้พัฒนาในเซลล์ ดังนั้นจึงเรียกว่า "ยีนต้านเนื้องอก" อย่างไรก็ตามหากยีน BRCA ทำงานไม่ถูกต้องยีนจะไม่สามารถทำหน้าที่ป้องกันได้อีกต่อไปและความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

การศึกษาเกี่ยวกับการเพิ่มความเสี่ยงไม่ใช่เรื่องง่าย ตัวเลขล่าสุดแสดงให้เห็นถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นต่อไปนี้ของการกลายพันธุ์ของยีนใน BRCA-1:

• 72% เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมจนถึงอายุ 80 ปี การติดเชื้อ BRCA-1 นำไปสู่มะเร็งโดยเฉลี่ยประมาณ 10 ปีก่อนหน้านี้

• ความเสี่ยง 40% ในการเป็นมะเร็งเต้านมครั้งที่สองในอีก 20 ปีข้างหน้า

• 44% เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งรังไข่

ในการเปรียบเทียบความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นดังต่อไปนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของ BRCA-2:

• 69% เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมจนถึงอายุ 80 ปี

• 26% มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมชนิดใหม่ในอีก 20 ปีข้างหน้า

• เสี่ยงมะเร็งรังไข่ 17%

ตัวเลขแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของยีนหมายถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ BRCA-1 โดยเฉพาะมีความเสี่ยงสูง
การตรวจสอบโดยละเอียดและการตั้งคำถามเกี่ยวกับพาหะของยีนที่เป็นไปได้จึงเป็นสิ่งจำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการเกิดขึ้นในครอบครัวที่เพิ่มขึ้น (ประวัติครอบครัวที่เป็นบวก) โดยมีอาการของโรคในระยะเริ่มต้นและการลุกลามอย่างรวดเร็วบุคคลควรได้รับการตรวจสอบและติดตามอย่างรอบคอบ

คุณสนใจหัวข้อนี้มากขึ้นหรือไม่? จากนั้นอ่านบทความถัดไปของเราด้านล่าง: การกลายพันธุ์ของ BRCA - อาการสาเหตุและการบำบัด

ถ้าฉันมียีนนี้หมายความว่าอย่างไร

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นบวกควรได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดและอาจได้รับการทดสอบ
ก่อนที่จะตัดสินใจวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลควรชั่งน้ำหนักข้อดีข้อเสียและจัดการกับข้อ จำกัด ของการวินิจฉัยและผลที่อาจเกิดขึ้น
การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาอาจเป็นประโยชน์ที่นี่ หากคุณตัดสินใจที่จะทำการทดสอบหลังช่วงเวลาที่เย็นลงสมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมและ / หรือรังไข่มักจะได้รับการตรวจก่อน

นอกเหนือจาก BRCA-1 และ BRCA-2 แล้วการตรวจยังรวมถึงยีนอื่น ๆ อีก 8 ยีนและโดยปกติจะใช้เวลา 6-8 สัปดาห์
หากไม่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนได้อย่างไรก็ตามโรคทางพันธุกรรมก็ไม่สามารถตัดออกได้เนื่องจากยีนที่ทราบและทดสอบได้จนถึงขณะนี้สามารถอธิบายโรคในครอบครัวได้เพียง 35-40% เท่านั้น

หากพบการกลายพันธุ์ของยีนสามารถตรวจวินิจฉัยมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่จากกรรมพันธุ์ได้ สำหรับผู้ที่ป่วยอยู่แล้วนั่นหมายถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งอีกครั้ง
ควรปฏิบัติตามวิธีการตรวจหาระยะเริ่มต้นที่เข้มข้นขึ้นและคำแนะนำเกี่ยวกับมาตรการการผ่าตัด ขั้นตอนต่อไปแสดงให้เห็นว่าการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนมีผลต่อทั้งครอบครัว

ญาติระดับแรกมีความเสี่ยง 50% ที่จะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ หากสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ในคนที่ยังไม่ติดเชื้อก็จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็ง นอกจากนี้เธอควรมีส่วนร่วมในวิธีการตรวจหาเชื้อในระยะเริ่มต้นที่เข้มข้นขึ้นและขอคำแนะนำเกี่ยวกับมาตรการผ่าตัด การตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ รวมถึงการตรวจคลำเดือนหกเดือนและอัลตราซาวนด์ของเต้านมตลอดจนการตรวจเอกซเรย์คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าประจำปีของเต้านมตั้งแต่อายุ 25 ปี ควรทำแมมโมแกรมตั้งแต่อายุ 40 ปีขึ้นไป (การตรวจเอ็กซ์เรย์เต้านม)

มาตรการการผ่าตัดที่เป็นไปได้ที่กล่าวถึง ได้แก่ การกำจัดรังไข่และท่อนำไข่รวมทั้งต่อมน้ำนม การเอารังไข่ออกหลังจากเสร็จสิ้นการวางแผนครอบครัว (การผ่าตัดลดความเสี่ยงของการผ่าตัดรังไข่ออก) ช่วยลดความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่ได้ประมาณ 95% และยังเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมอีกด้วย
การกำจัดต่อมเต้านมช่วยลดความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมได้ประมาณ 90% เต้านมสามารถสร้างใหม่ได้ ควรปรึกษามาตรการการผ่าตัดโดยละเอียดกับแพทย์ที่เข้าร่วมและชั่งน้ำหนัก

หากบุคคลที่ขอคำแนะนำที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนในครอบครัวจะไม่มีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไป

ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ที่นี่ การตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม

การทดสอบทางพันธุกรรมมีค่าใช้จ่ายเท่าไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมมีค่าใช้จ่ายระหว่าง 3,000 ยูโรถึง 6,000 ยูโรขึ้นอยู่กับขอบเขต อย่างไรก็ตามหากมีเหตุสงสัย บริษัท ประกันสุขภาพมักจะรับผิดชอบค่าใช้จ่าย ในกรณีมากกว่า 80% ค่าใช้จ่ายจะครอบคลุมโดยไม่มีปัญหาใด ๆ

ประวัติครอบครัวในเชิงบวกถือเป็นความสงสัยที่สมเหตุสมผล มีกลุ่มดาวต่างๆมากมาย ตัวอย่างเช่นผู้หญิงอย่างน้อยสามคนในครอบครัวต้องเป็นมะเร็งเต้านมโดยไม่คำนึงถึงอายุหรืออย่างน้อยผู้หญิงสองคนเป็นมะเร็งเต้านมหากคนหนึ่งอายุต่ำกว่า 50 ปีหรือผู้หญิงอย่างน้อยสองคนเป็นมะเร็งรังไข่หรือผู้ชายอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นมะเร็งเต้านม
ควรสังเกตว่ามีเพียงสมาชิกในครอบครัวที่พูดถึงมารดาหรือฝ่ายบิดาเท่านั้น คำแนะนำนี้ได้รับการปรับปรุงอย่างต่อเนื่องบนพื้นฐานของการศึกษาและควรอ่านเมื่อพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม

อ่านเพิ่มเติม: การทดสอบทางพันธุกรรม

ยีนมะเร็งเต้านมถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ BRCA-1 และ BRCA-2 นั้นขึ้นอยู่กับสิ่งที่เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ของ BRCA ที่เกิดขึ้นในพ่อหรือแม่หนึ่งตัวมีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อไปยังลูกหลาน
สิ่งนี้เกิดขึ้นโดยไม่คำนึงถึงเพศและยังสามารถสืบทอดจากพ่อได้อีกด้วย หากตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ในคนเขาจะไม่สามารถส่งต่อได้

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อที่นี่: มะเร็งเต้านมเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

ยีนมะเร็งเต้านมพบได้บ่อยแค่ไหนในประชากร?

การกลายพันธุ์ของ BRCA นั้นหายากมาก มีเพียงประมาณหนึ่งใน 500 คนเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และมีเพียงหนึ่งใน 700 คนเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA2
มะเร็งเต้านมมีเพียง 5-10% เท่านั้นที่สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังสาเหตุที่สืบทอดได้โดยการกลายพันธุ์ของ BRCA-1 หรือ BRCA-2 จะมีอยู่ใน 25% ของกรณีเท่านั้น