อาการของ hemochromatosis

บทนำ

Hemochromatosis เป็นโรคที่มีการสะสมของเหล็กในเนื้อเยื่อเพิ่มขึ้น อาการหลักของ hemochromatosis คือการขยายตัวของตับ อย่างไรก็ตาม hemochromatosis ไม่เพียง แต่ส่งผลกระทบต่อตับเท่านั้น แต่ยังสามารถทำให้เกิดอาการในอวัยวะต่างๆผ่านการทำลายเซลล์

เราได้ระบุอาการหลักของ hemochromatosis ไว้ด้านล่าง:

• การขยายตัวของตับตับแข็งด้วยความเหนื่อยล้าประสิทธิภาพการทำงานลดลง
• โรคเบาหวานระดับบรอนซ์
• ทำให้ผิวคล้ำขึ้น
• รอยคล้ำและสีเหลืองของดวงตา
• หัวใจล้มเหลว
• อาการปวดข้อ
• Hypothyroidism มีอาการอ่อนเพลียอ่อนแอแพ้เย็น
• ความอ่อนแอ
• การสูญเสียกระดูกเพิ่มความเสี่ยงของกระดูกหัก

Hemochromatosis เป็นโรคที่เก็บรักษา มีการจัดเก็บโรคอื่น ๆ ด้วย หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมโปรดอ่าน: โรคที่เก็บ - มี!

อาการของตับ

โดยทั่วไปตับจะได้รับผลกระทบจากการสะสมของธาตุเหล็กที่เกี่ยวข้องกับ hemochromatosis
ประการแรกเงินฝากจะนำไปสู่ตับที่ขยายใหญ่ขึ้น อย่างไรก็ตามเมื่อเวลาผ่านไปความสามารถในการทำงานของตับจะถูก จำกัด มีการเปลี่ยนแปลงเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและทำลายเนื้อเยื่อตับ ในขั้นตอนนี้มีคนพูดถึงโรคตับแข็งในตับ

เมื่อสูญเสียการทำงานของตับมากขึ้นอาการต่างๆเช่นความเหนื่อยล้าอ่อนเพลียประสิทธิภาพการทำงานลดลงและน้ำหนักลดจะเกิดขึ้น

ถ้าโรคลุกลามมากผิวหนังตาและคันกลายเป็นสีเหลือง โรคตับอื่น ๆ เช่นตับอักเสบก็มีผลเสียต่อการเกิดโรคและส่งเสริมการสูญเสียเนื้อเยื่อตับ เมื่อเป็นโรคตับแข็งแล้วจะมีความเสี่ยงต่อการก่อตัวของเนื้องอกในตับหรือที่เรียกว่า hepatocellular carcinoma ซึ่งแทบจะไม่เกิดขึ้นหากไม่มีโรคตับแข็งและยากต่อการรักษา เนื่องจากการวินิจฉัยในระยะแรกและการเริ่มการรักษาในระยะเริ่มแรกโรคตับแข็งจึงเกิดขึ้นน้อยลงในปัจจุบัน

ตับยังสามารถฟื้นตัวได้ในระดับหนึ่งซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดหากความเสียหายก่อนหน้านี้ไม่ร้ายแรงเกินไป อย่างไรก็ตามน่าเสียดายที่ผู้ป่วยจำนวนมากประมาณ 75% ยังคงเป็นโรคตับแข็งเมื่อทำการวินิจฉัย

อาการของตับอ่อน - โรคเบาหวานระดับบรอนซ์

การสะสมของเหล็กในตับอ่อนทำให้เซลล์ที่สร้างอินซูลินตายลงเมื่อเวลาผ่านไป ส่งผลให้ร่างกายสูญเสียความสามารถในการสร้างอินซูลิน อย่างไรก็ตามอินซูลินเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาระดับน้ำตาลในเลือดให้คงที่ หากขาดอินซูลินระดับน้ำตาลในเลือดอาจสูงหรือต่ำเกินไปซึ่งอาจส่งผลร้ายแรงในทั้งสองกรณี หนึ่งแล้วพูดถึงโรคเบาหวาน ในส่วนที่เกี่ยวข้องกับผิวสีบรอนซ์ hemochromatosis เรียกว่าโรคเบาหวานสีบรอนซ์ โรคเบาหวานสามารถแสดงออกได้ว่าน้ำหนักลดและปัสสาวะออกมากขึ้น อาการอื่น ๆ ได้แก่ กระหายน้ำอ่อนเพลียความอยากมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและบาดแผลที่รักษาได้ไม่ดี โรคเบาหวานพบได้น้อยลงในปัจจุบันเนื่องจาก hemochromatosis ได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาก่อนหน้านี้

หากคุณต้องการข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้เราขอแนะนำเว็บไซต์ของเรา: โรคเบาหวาน - มันคืออะไรและฉันจะจำได้อย่างไร?

อาการที่ผิวหนัง

เหล็กจะสะสมอยู่ในผิวหนังเหนือสิ่งอื่นใด สิ่งนี้นำไปสู่การทำให้มืดลงอย่างชัดเจน ในขั้นตอนสุดท้ายจะพูดถึงคนผิวสีบรอนซ์ รักแร้ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากการทำให้ผิวคล้ำขึ้น นอกจากการเพิ่มขึ้นของเม็ดสีผิวแล้วยังทำให้ผมบางโดยเฉพาะขนรักแร้ได้รับผลกระทบ แต่ผมบนศีรษะยังสามารถหลุดร่วงและเปลี่ยนเป็นสีเทาได้ในช่วงต้น

สันนิษฐานว่าผิวไม่เพียง แต่มืดลงเนื่องจากการสะสมของเหล็ก แต่ส่วนใหญ่เกิดจากปฏิกิริยาการอักเสบที่ถูกกระตุ้นโดยเหล็ก ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของปฏิกิริยาการอักเสบนี้มีการผลิตเมลานินเพิ่มขึ้นซึ่งมีส่วนทำให้สีผิวคล้ำในคนที่มีสุขภาพดี ดังนั้นสีน้ำตาลของผิวหนังจะพบมากเป็นพิเศษในบริเวณที่โดนแสงแดด นอกจากนี้หัวนมฝีเย็บฝ่ามือและแผลเป็นยังได้รับผลกระทบมากขึ้น นอกจากการเปลี่ยนสีผิวคล้ำเนื่องจากเมลานินแล้วยังมีจุดแดงเพิ่มขึ้นด้วย

หลังจากเริ่มการบำบัดด้วยการให้เลือดมักจะมีการลดลงอย่างมีนัยสำคัญของเม็ดสีผิว การบำบัดด้วยการให้เลือดเป็นขั้นตอนทางการแพทย์ที่นำเลือดจำนวนมากออกจากผู้ป่วยซึ่งสามารถแทนที่ด้วยเงินทุนได้

อาการรอบดวงตา

รอยคล้ำและสีเหลืองของตาขาวอาจเกิดขึ้นได้ในบริบทของ hemochromatosis เนื่องจากความเสียหายของตับ ตรงกันข้ามกับโรคเมตาบอลิซึมของโรค Wilson ซึ่งส่งผลให้เกิดการสะสมของทองแดงในดวงตาการสะสมในตาไม่ได้เป็นเรื่องปกติใน hemochromatosis อย่างไรก็ตามมีรายงานกรณีของการสะสมของกระจกตาและความบกพร่องทางสายตาที่เกี่ยวข้อง

อาการหัวใจ

เนื่องจากธาตุเหล็กถูกเก็บไว้ในหัวใจทำให้กล้ามเนื้อหัวใจมีมวลและความหนาเพิ่มขึ้น เริ่มแรกจะทำให้ภายในหัวใจเล็กลง การเพิ่มขึ้นของมวลกล้ามเนื้อหัวใจมีผลเสียต่อความสามารถในการสูบฉีดของหัวใจจากระดับหนึ่ง สิ่งนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อการเติมเลือดของหัวใจซึ่งไม่สามารถทำได้อย่างเพียงพออีกต่อไปเนื่องจากความแข็งของกล้ามเนื้อหัวใจเพิ่มขึ้น ในทางการแพทย์มีคนพูดถึงคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีอาการมากเกินไป ภาวะหัวใจล้มเหลวจะพัฒนาเป็นส่วนหนึ่งของคาร์ดิโอไมโอแพที นั่นหมายความว่าหัวใจไม่สามารถส่งเลือดไปเลี้ยงร่างกายได้อย่างเพียงพออีกต่อไปเนื่องจากความสามารถในการสูบฉีดไม่เพียงพอ ความบกพร่องในการทำงานของหัวใจแสดงออกมาในความอ่อนแอและหายใจถี่ ในบางกรณีการ จำกัด การปั๊มเชิงกลอาจทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะได้ อาจรู้สึกว่าหัวใจเต้นผิดปกติ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในโรคฮีโมโครมาโตซิส

อาการที่ข้อต่อ

ช่องว่างของข้อต่อมักได้รับผลกระทบจากการสะสมของเหล็กซึ่งอาจทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง อาการปวดข้อเป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดของ hemochromatosis เกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกคนที่สามถึงสี่ โดยปกติแล้วข้อต่อ metatarsophalangeal ของดัชนีและนิ้วกลางเป็นข้อแรกที่ได้รับผลกระทบที่มือทั้งสองข้าง ในระยะต่อไปอาจมีอาการปวดตามข้อที่มีขนาดใหญ่กว่าเช่นเข่าข้อมือหรือสะโพก อาการปวดข้อสามารถเกิดขึ้นได้เร็วและดีก่อนการวินิจฉัย นี่คือเหตุผลที่ควรทำการทดสอบ hemochromatosis ในกรณีที่ค่าธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ - ค่าเฟอร์ริติน (ค่าการจัดเก็บเหล็ก) และความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์ริน (ความเครียดต่อตัวลำเลียงเหล็กในเลือด) และอาการปวดข้อที่มีอยู่ในนิ้วมีความสำคัญอย่างยิ่ง น่าเสียดายที่อาการปวดข้ออาจแย่ลงเมื่อโรคดำเนินไปแม้จะได้รับการบำบัดก็ตาม

อาการเกี่ยวกับเส้นประสาท

น่าเสียดายที่ผลของ hemochromatosis ต่อเส้นประสาทยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเพียงพอ อย่างไรก็ตามสิ่งที่โดดเด่นคือเมื่อเทียบกับประชากรที่เหลือผู้ป่วยจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบจาก hemochromatosis รายงานว่ามีภาวะ polyneuropathy ใน polyneuropathy เส้นประสาทขนาดเล็กที่อยู่ห่างออกไปมากขึ้น (รอบนอก) จะได้รับผลกระทบเช่นไม่ใช่เส้นประสาทของระบบประสาทส่วนกลาง Polyneuropathy เป็นคำที่ครอบคลุมสำหรับอาการหลายอย่าง สิ่งเหล่านี้รวมถึงความรู้สึกผิดปกติซึ่งมักเกิดที่เท้าและการสูญเสียความไว ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักอธิบายถึงความรู้สึกว่าเป็นมดที่รู้สึกเสียวซ่า ข้อร้องเรียนอื่น ๆ คือการรบกวนการรับรู้การสั่นสะเทือนและการรับรู้อุณหภูมิ polyneuropathies ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในบริบทของโรคตับโรคเบาหวานหรือโรคอื่น ๆ น่าเสียดายที่ยังไม่ทราบความสัมพันธ์ที่แน่นอน

อ่านเพิ่มเติมได้ที่: อาการของ polyneuropathy

อาการของต่อมใต้สมอง - การผลิตฮอร์โมนบกพร่อง

การสะสมของธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นอาจนำไปสู่ความเสียหายต่อต่อมใต้สมอง ฮอร์โมนหลายชนิดถูกผลิตขึ้นที่นี่ ความเสียหายต่อต่อมใต้สมองหรือที่เรียกว่าต่อมใต้สมองจึงเกี่ยวข้องกับการผลิตฮอร์โมนที่บกพร่อง

ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เหนือสิ่งอื่นใด:

• hypothyroidism
• ต่อมใต้สมอง
• ความอ่อนแอ
• การสูญเสียกระดูก

hypothyroidism

ในช่วงของโรคฮีโมโครมาโตซิสการสะสมของธาตุเหล็กสามารถทำลายต่อมใต้สมองได้ มีข้อ จำกัด ทั้งหมดหรือเพียงบางส่วนของต่อมใต้สมองขึ้นอยู่กับขอบเขต ต่อมใต้สมองสร้างฮอร์โมนหลายชนิดรวมทั้ง TSH ซึ่งทำให้เกิดการผลิตฮอร์โมนในต่อมไทรอยด์ หากสิ่งนี้ไม่เกิดขึ้นอย่างเพียงพออีกต่อไปฮอร์โมนไทรอยด์ T3 / T4 ก็จะไม่ผลิตขึ้นเช่นกัน ส่งผลให้ไทรอยด์ทำงานน้อยลง สิ่งนี้แสดงออกมาในความอ่อนแออ่อนเพลียแพ้ง่ายผิวแห้งน้ำหนักขึ้นและชีพจรเต้นช้า

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ: อาการของต่อมไทรอยด์ที่ไม่ทำงาน

ความอ่อนแอ

สาเหตุของความอ่อนแอหรือการสูญเสียความใคร่ใน hemochromatosis คือการทำงานไม่เพียงพอของต่อมใต้สมองต่อมใต้สมอง สิ่งนี้อาจเสียหายได้เมื่อมีภาวะเหล็กเกิน สิ่งนี้นำไปสู่การขาดฮอร์โมนที่กระตุ้นต่อมเพศในชายและหญิง คนหนึ่งพูดถึงภาวะ hypogonadism ทุติยภูมิ ในผู้ชายจะมีการสร้างฮอร์โมนเพศชายน้อยลงและการผลิตอสุจิจะลดลง ในผู้หญิงรังไข่ไม่ได้รับการกระตุ้นเพียงพอเซลล์ไข่ไม่สามารถเจริญเติบโตได้และไม่เกิดการตกไข่ ประจำเดือนจะถูกยกเลิก หมอพูดถึงภาวะขาดประจำเดือน น่าเสียดายที่ความอ่อนแอจะดีขึ้นในบางกรณีเท่านั้นหลังจากเริ่มการบำบัด

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ที่: ความอ่อนแอ - หย่อนสมรรถภาพทางเพศ

การขาดคอร์ติซอล

การผลิตฮอร์โมนในต่อมหมวกไตยังควบคุมโดยต่อมใต้สมอง หากสิ่งนี้ได้รับความเสียหายในช่วงของโรคฮีโมโครมาโตซิสต่อมหมวกไตจะไม่ผลิตคอร์ติซอลฮอร์โมนที่สำคัญเพียงพออีกต่อไป การขาดคอร์ติซอลทำให้ประสิทธิภาพลดลง คุณรู้สึกเหนื่อยล้าและไร้เรี่ยวแรงอย่างรวดเร็ว นอกจากนี้ยังมีอาการคลื่นไส้และซีดเนื่องจากความดันโลหิตต่ำ

การสูญเสียกระดูก - โรคกระดูกพรุน

ตามที่กล่าวไว้ภายใต้หัวข้อย่อยความอ่อนแอ hemochromatosis สามารถนำไปสู่การผลิตฮอร์โมนเพศที่ลดลงหรือเปลี่ยนแปลงได้ สาเหตุคือความเสียหายต่อต่อมใต้สมอง อย่างไรก็ตามฮอร์โมนเพศเอสโตรเจนก็มีความสำคัญมากในการควบคุมการเปลี่ยนแปลงของกระดูก นำไปสู่การยับยั้งเซลล์ที่สลายเมทริกซ์กระดูก หากขาดฮอร์โมนเอสโตรเจนการสูญเสียกระดูกจะไม่ถูกยับยั้งอย่างเพียงพออีกต่อไปและการสูญเสียกระดูกจะเกิดขึ้นซึ่งเรียกอีกอย่างว่าโรคกระดูกพรุน

สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ที่: โรคกระดูกพรุน

การวินิจฉัย hemochromatosis

การวินิจฉัยโรค hemochromatosis ขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วยและการตรวจทางคลินิกเป็นหลัก หากสงสัยว่าเป็นโรค hemochromatosis ต้องเริ่มมาตรการเพิ่มเติม ส่วนใหญ่ประกอบด้วยการตรวจทางห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ซึ่งมุ่งเน้นไปที่ค่าธาตุเหล็กที่เฉพาะเจาะจง ค่าเหล่านี้เป็นโปรตีนเฉพาะที่ขนส่งและเก็บธาตุเหล็กนอกจากนี้ยังมีการกำหนดปริมาณธาตุเหล็กที่แน่นอนในเลือดซึ่งสามารถใช้ในการประเมินความแข็งแรงของธาตุเหล็กในร่างกายได้อย่างคร่าวๆ

โปรตีนเฉพาะที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค hemochromatosis เรียกว่าเฟอร์ริตินและทรานสเฟอร์ริน นอกจากค่าเหล่านี้แล้วยังมีการกำหนดความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินที่เรียกว่า
เฟอร์ริตินเป็นรูปแบบการจัดเก็บเหล็กในเนื้อเยื่อของร่างกายและเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญใน hemochromatosis Transferrin เป็นโปรตีนขนส่งเหล็กและยังเพิ่มขึ้นใน hemochromatosis ความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินบ่งบอกว่าโปรตีนขนส่งมีธาตุเหล็กมากเกินไป ในเวลาเดียวกันความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินเป็นพารามิเตอร์ที่อ่อนไหวที่สุด (อ่อนไหวที่สุด) ในการวินิจฉัยโรคฮีโมโครมาโตซิสเนื่องจากอิทธิพลภายนอกเปลี่ยนแปลงน้อยที่สุด เฟอร์ริตินสามารถเพิ่มขึ้นได้ถึง 6,000 ug / l ในผู้ป่วยโดยมีค่าปกติ 500 ug / l

คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับระดับเฟอร์ริตินที่เพิ่มขึ้นได้ในหน้าต่อไปนี้: ระดับเฟอร์ริตินเพิ่มขึ้น