โรค Gaucher

โรค Gaucher คืออะไร?

โรค Gaucher เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรมซึ่งไขมันจะถูกเก็บไว้ในเซลล์ที่ผิดปกติในร่างกาย ซึ่งหมายความว่าอวัยวะบางส่วนที่เซลล์ได้รับผลกระทบถูก จำกัด การทำงาน ผู้ป่วยมักมีอาการอ่อนเพลียอย่างรุนแรงโลหิตจางในเลือดตับและม้ามโต

ในทางการแพทย์โรค Gaucher เรียกอีกอย่างว่าโรคที่เก็บไลโซโซม ความน่าจะเป็นของการเกิดโรค Gaucher คือ 25% หากทั้งพ่อและแม่มีสุขภาพดีและทั้งคู่ได้รับยีน

เหตุผล

โรคของ Gaucher ส่งผลกระทบต่อผู้ที่ทั้งพ่อและแม่ได้รับยีนนี้มา หากเป็นกรณีนี้ความบกพร่องของเอนไซม์จะเกิดขึ้นในเด็ก 25% สิ่งนี้นำไปสู่การจัดเก็บไขมันและน้ำตาลในหน่วยของเซลล์ร่างกายซึ่งไม่ได้ตั้งใจ ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงก่อให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์และส่งผลต่ออวัยวะด้วย

การสะสมของสารไขมันหวานมากเกินไปส่งสัญญาณให้ร่างกายทราบว่ามีความผิดปกติในการเผาผลาญ จากความผิดปกตินี้สารบางอย่างจะถูกปล่อยออกมาซึ่งก่อให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบ สิ่งนี้นำไปสู่การ จำกัด อวัยวะที่ได้รับผลกระทบ เมื่อเวลาผ่านไปอวัยวะจะได้รับความเสียหายอย่างถาวรจากกระบวนการอักเสบที่ยาวนาน โรค Gaucher อาจมีได้หลายรูปแบบโดยมีระดับความรุนแรงแตกต่างกันไป

ค้นหาข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับหัวข้อที่นี่: ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน

การวินิจฉัย

หากมีอาการทั่วไปของโรค Gaucher มักจะมีการทดสอบหลายครั้งเพื่อค่อยๆสร้างการวินิจฉัยที่หายากของโรค Gaucher ความต้องการที่เป็นเป้าหมายสำหรับโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวและอาการที่คล้ายคลึงกันในญาติเป็นสิ่งที่แปลกใหม่เสมอ

หลังจากการตรวจร่างกายแล้วควรตรวจหาเซลล์เม็ดเลือดซึ่งโดยปกติจะลดลงในกรณีของโรค Gaucher จากนั้นเป้าหมายคือการกำหนดกิจกรรมของ glucocerebrosidase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ลดลงในโรค Gaucher จากนั้นจะต้องพิจารณาว่ามีผลกระทบและความเสียหายอะไรบ้างในร่างกาย

อ่านบทความด้วย: โรคที่เก็บ - มีอะไรบ้าง?

การจำแนกตามระดับความรุนแรง

ประเภทที่ 1

ประเภทที่ 1 ของโรค Gaucher เรียกอีกอย่างว่า "non-neuropathic form" ซึ่งหมายความว่าไม่มีความเสียหายของเส้นประสาทในแบบฟอร์มนี้ ที่นี่เอนไซม์ glucocerebrosidase ยังคงทำงานได้ในระดับหนึ่งเพื่อให้ปัญหาแรกเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ สิ่งเหล่านี้ปรากฏขึ้นโดยการขยายม้ามและตับ ส่งผลให้อวัยวะเหล่านี้สลายเม็ดเลือดมากขึ้นด้วย
เม็ดเลือดแดงจำนวนน้อยทำให้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากขึ้น อย่างไรก็ตามหากเม็ดเลือดขาวต่ำภูมิคุ้มกันก็จะอ่อนแอลง

ประเภท II

รูปแบบที่สองของโรค Gaucher มีชื่อทางการแพทย์ว่า "acute neuropathic form" ประเภทที่สองนี้แสดงให้เห็นถึงความเสียหายของเส้นประสาทอย่างรุนแรงแม้ในทารก ประเภทนี้เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดสาเหตุคือการสูญเสียการทำงานของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องอย่างเด่นชัด

ความเสียหายต่ออวัยวะเกิดขึ้นเร็วมาก เป็นไปได้ว่าทารกตัวน้อยต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางสติปัญญาและข้อ จำกัด อื่น ๆ ในการทำงานของเส้นประสาท

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ เสียหายของเส้นประสาท คุณจะพบที่นี่.

ประเภท III

ในแง่ของความรุนแรงของการแสดงออกประเภทที่สามของโรค Gaucher อยู่ระหว่างประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2 ชื่อทางการแพทย์ของรูปแบบนี้คือรูปแบบของระบบประสาทแบบเรื้อรัง โรคอื่น ๆ ที่หายากมักเกิดขึ้นในครอบครัวชาวสวีเดน

อาการแรกมักปรากฏในเด็กเล็ก ๆ สิ่งเหล่านี้ประกอบด้วยไข้ความอ่อนแอความบกพร่องทางสติปัญญาและความเสียหายของเส้นประสาทอื่น ๆ อัตราการเติบโตของเด็กเหล่านี้ยังลดลงเมื่อเทียบกับคนอื่น ๆ

อาการต่างๆ

โดยการสะสมสารไขมันหวานในเซลล์ของร่างกายร่างกายจะทำปฏิกิริยากับการอักเสบในอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ สิ่งนี้แสดงให้เห็นในอาการทั่วไปของโรค Gaucher เช่นการขยายตัวของม้ามและตับความเหนื่อยล้าความอ่อนแอโรคโลหิตจางและปัญหาในกระดูก จำนวนเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวมักจะต่ำดังนั้นจึงมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นและระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง แนวโน้มที่จะมีเลือดออกที่เพิ่มขึ้นมักจะสังเกตเห็นได้เป็นครั้งแรกโดยมีรอยฟกช้ำจมูกและเลือดออกที่เหงือก

ในผู้ป่วยประมาณ 20 ทุกคนมีความเสียหายอย่างรุนแรงต่อเส้นประสาท การแตกหักของกระดูกที่เพิ่มขึ้นเช่นในร่างกายกระดูกสันหลังอาจนำไปสู่การตีบตันในคลองประสาท นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลต่อเส้นประสาทและ จำกัด การทำงานได้

อาการของโรค Gaucher บางส่วนสามารถอธิบายได้ว่าเป็นข้อสรุปเชิงตรรกะต่อการทำงานของเอนไซม์ที่ลดลง อย่างไรก็ตามความเสียหายต่อเส้นประสาทยังไม่สามารถเข้าใจได้เพียงพอ

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อที่นี่: ตับโต

การรักษา

เพื่อจัดการกับสาเหตุของโรคโดยตรงผู้ป่วยจะต้องได้รับเอนไซม์ที่จำเป็น การบำบัดโรค Gaucher ประกอบด้วยการบริหารเอนไซม์โดยการฉีดยาผ่านทางหลอดเลือดดำ สิ่งนี้สามารถทำได้เช่นเดือนละครั้งในปริมาณที่สูงขึ้นหรือหลายครั้งต่อเดือนในปริมาณที่ต่ำกว่า
การรักษาสามารถช่วยควบคุมและปรับปรุงอาการและอาการของโรค Gaucher สำหรับเด็กที่มีการเจริญเติบโตแบบแคระแกร็นการบำบัดมักทำให้อัตราการเติบโตปกติ อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่จะใช้กับรูปแบบที่ไม่ใช่ระบบประสาทเช่นหากไม่มีความเสียหายต่อระบบประสาท ในรูปแบบของระบบประสาทคาดว่าจะมีผลกระทบที่ทำลายเส้นประสาทการบำบัดสามารถปรับปรุงปัญหาได้ในระดับ จำกัด เท่านั้น

น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นเล็กน้อยและในบางกรณีอาการแพ้ได้รับรายงานว่าเป็นผลข้างเคียงระหว่างการรักษา โดยรวมแล้วยังคงมีความสำคัญอย่างยิ่งที่การรักษาโรค Gaucher จะได้รับการตรวจสอบอย่างดี ในการทำเช่นนี้สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตอาการของอาการ นอกจากนี้ควรตรวจวัดการทำงานของเอนไซม์อย่างสม่ำเสมอเพื่อให้พบขนาดยาที่เหมาะสมกับผู้ป่วย

ในฐานะที่เป็นทางเลือกในการบำบัดนอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ในการใช้ยาเพื่อยับยั้งการผลิตสารที่สะสมอยู่ในโรค Gaucher มากเกินไป

อาหาร

อาหารของผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องเปลี่ยนโดยตรงกับโรค Gaucher แม้แต่สารไขมันที่มีน้ำตาลในปริมาณที่น้อยที่สุดก็ทำให้เกิดอาการได้ อย่างไรก็ตามคุณสามารถปรับปรุงสภาพโดยรวมได้ด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และอาหารที่เลือก

โรคโลหิตจางที่เกี่ยวข้องกับโรคมักต้องการธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นซึ่งนอกจากอาหารเม็ดแล้วยังสามารถรองรับได้ดีจากอาหารที่มีธาตุเหล็ก ร่วมกับวิตามินซีร่างกายยังสามารถดูดซึมธาตุเหล็กได้ดีขึ้น ความหนาแน่นของกระดูกที่ลดลงในโรค Gaucher สามารถต่อต้านได้โดยการเพิ่มปริมาณแคลเซียมและวิตามินดี

คุณจะแก้ไขการขาดธาตุเหล็กได้อย่างไร? ดูข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่นี่.

อายุขัย

อายุขัยของโรค Gaucher ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและประเภทของโรคเป็นหลัก

ประเภทที่ 1 ของโรค Gaucher เป็นโรคที่ไม่ใช่โรคประสาทมีอายุขัยลดลงเพียงเล็กน้อย รูปแบบของระบบประสาทแบบเรื้อรังมีลักษณะเฉพาะด้วยการ จำกัด ชีวิตที่รุนแรงและความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงในส่วนของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามเป็นการยากที่จะระบุอายุขัยได้อย่างแม่นยำ
อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคที่เลวร้ายที่สุดคือประเภท II เด็กมักจะเสียชีวิตด้วยโรคนี้หลังจากอายุ 2 ถึง 3 ปี

หลักสูตรของโรค

เช่นเดียวกับอายุขัยโรคของ Gaucher ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่มีอยู่ในผู้ป่วยเป็นอย่างมาก

ในประเภท I อาการมักปรากฏในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น น่าเสียดายที่ผู้ป่วยมักเป็นโรค Type II Gaucher ตั้งแต่แรกเกิดจนกระทั่งเสียชีวิตด้วยโรคหลังจากนั้นประมาณ 3 ปี Type III ยังมีอาการรุนแรงแม้ในวัยเด็ก
อาการของโรคสามารถดีขึ้นได้โดยการบำบัดที่อธิบายไว้ข้างต้นโดยเฉพาะในประเภท I และ III