ขนาดสั้น

บทนำ

ปัจจุบันมีการใช้คำว่า short stature เนื่องจากความหมายเชิงลบของคำว่า "short stature" สิ่งนี้อธิบายว่าบุคคลนั้นต่ำกว่าเปอร์เซ็นต์ไทล์ที่ 3 ของอัตราการเติบโตนั่นคือน้อยกว่า 97% ของคนทั้งหมดในกลุ่มอายุของเขา
เด็กที่พ่อแม่ยังเด็กไม่ได้อยู่ภายใต้คำจำกัดความนี้ หากยังคงมีโรคเช่นโรคโครห์นหรือโรค celiac คำจำกัดความนี้สามารถใช้ได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้นเนื่องจากโรคเหล่านี้ไม่ก่อให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโตด้วยการรักษาที่เพียงพอ

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: ขนาดสั้น

สาเหตุ

สาเหตุหนึ่งคือความเตี้ยในครอบครัว พ่อแม่ที่นี่ตัวเล็กมากหรือตัวแคระแกรน
สาเหตุที่พบบ่อยอีกประการหนึ่งอธิบายถึงความเตี้ยตามรัฐธรรมนูญ ในกรณีนี้เด็กจะเข้าสู่วัยแรกรุ่นได้ช้า อัตราการเติบโตจึงลดลงที่นี่ อย่างไรก็ตามในช่วงวัยแรกรุ่นในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาชดเชยการขาดดุลนี้

นอกจากนี้ความผิดปกติในความสมดุลของฮอร์โมนอาจทำให้เตี้ยได้ต่อมไทรอยด์ทำงานน้อย (พร่อง) และฮอร์โมนการเจริญเติบโตของร่างกายบกพร่อง (GH และ STH) เป็นไปได้ที่นี่
แต่ภาระทางจิตใจและสังคมที่มีต่อเด็กเช่นการถูกทอดทิ้งและการละเมิดในระดับร่างกายและจิตใจก็สามารถ จำกัด การเติบโตของเด็กได้เช่นกัน

นอกจากนี้ยังต้องพิจารณาความผิดปกติในการพัฒนาของตัวอ่อนเนื่องจากแอลกอฮอล์สารมลพิษและยา ความผิดปกติของโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปถึงพัฒนาการของตัวอ่อนได้ เรียกเตี้ยเป็นต้น. trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), Ullrich-Turner, Prader-Willi หรือ Noonan syndrome
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นความไม่สมบูรณ์ของกระดูกแก้ว (osteogenesis imperfecta) ก็อาจทำให้มีรูปร่างเตี้ยได้เช่นกัน

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: การเจริญเติบโตแคระแกรน

อาการที่เกิดร่วมกัน

อาการที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับสาเหตุของความสูงสั้น หากมีสาเหตุจากครอบครัวก็จะไม่มีอาการใด ๆ อีก

หากมีพัฒนาการล่าช้าเช่นการเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นล่าช้าความผิดปกติเพิ่มเติมในพัฒนาการทางร่างกายจะเกิดขึ้น ดังนั้นแสดงให้เห็นว่า i.a. การเจริญเติบโตของหน้าอกขนหัวหน่าวและรักแร้ในภายหลังหรือการมีประจำเดือนล่าช้าในเด็กผู้หญิง ในเด็กผู้ชายเสียงจะแตกในภายหลังและไม่มีขนรักแร้และขนหัวหน่าว

ในทางกลับกันหากสาเหตุอยู่ที่ความผิดปกติทางพันธุกรรมก็มักจะมีอาการที่ร้ายแรงร่วมด้วย ในกลุ่มอาการ Ulrich Turner เด็กหญิงจะมีอาการบวมน้ำที่มือและเท้าตั้งแต่แรกเกิดพวกเขาไม่ได้มีประจำเดือนและยังคงมีบุตรยาก (ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้) เนื่องจากรังไข่ผิดรูป (รังไข่) และพวกเขาแสดงความผิดปกติและความผิดปกติ คอคอและลำตัว
ในกลุ่มอาการของโนนันนอกจากความเตี้ยแล้วยังมีอาการอื่น ๆ เช่นตาอยู่ห่างกัน (hypertelorism) ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดในปอดและการขาดดุลทางสติปัญญาเล็กน้อย

อ่านบทความของเราเกี่ยวกับไฟล์ ระยะห่างของนักเรียน

หากมารดาดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์การเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดเจนในบริเวณใบหน้า (รวมถึงริมฝีปากสีแดงแคบหน้าผากต่ำความเบี่ยงเบนของรอยแยกและแกนของเปลือกตา) เกิดขึ้นนอกเหนือจากความเตี้ย

หากเป็นโรคกระดูกแก้ว (osteogenesis imperfecta) จะมีความเสี่ยงต่อการเกิดกระดูกหักขึ้นอยู่กับชนิดหรือความรุนแรง

โรคความสูงสั้น

ไม่มี "กลุ่มอาการรูปร่างเตี้ยหรือเตี้ย" มีหลายกลุ่มอาการนั่นคือการรวมกันของอาการหรือปรากฏการณ์ที่มีรูปร่างเตี้ยกลุ่มอาการที่รู้จักกันดีคือ Ulrich Turner syndrome (ดูคำอธิบายภายใต้อาการอื่น ๆ ), trisomy 21 , Prader-Willi syndrome หรือ Noonan syndrome กลุ่มอาการทั้งหมดนี้รวมถึงความเตี้ยเป็นส่วนหนึ่งของลักษณะที่ปรากฏ

ความสูงสั้นเป็นอาการที่สำคัญน้อยกว่าของกลุ่มอาการเหล่านี้ โดยส่วนใหญ่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการอื่น ๆ ในระดับร่างกายและจิตใจซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตและการอยู่รอดของพวกเขามีความเสี่ยงชัดเจนขึ้น
เด็กที่เป็นโรคพราเดอร์ - วิลลีมีขนาดเล็กมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง (ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ) และมีความผิดปกติบนใบหน้าและอวัยวะเพศ นอกจากนี้พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการควบคุมแรงกระตุ้นและเนื่องจากความรู้สึกหิวที่ไม่รู้จักพอทำให้เกิดโรคอ้วนตั้งแต่อายุ 3 ขวบเป็นต้นไป

เด็กที่มี trisomy 21 จะมีการเปลี่ยนแปลงใบหน้าตาปากจมูกและหู อวัยวะได้รับการออกแบบอย่างไม่ถูกต้องและมีข้อ จำกัด ด้านทักษะยนต์และสติปัญญา

การวินิจฉัยโรค

ควรปฏิบัติตามแนวทางต่างๆเพื่อการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับสาเหตุที่สงสัยของโรค
โดยพื้นฐานแล้วจะต้องวัดความสูงของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ในขั้นตอนต่อไปควรบันทึกขนาดของพ่อแม่และพี่น้องและกำหนดขนาดเป้าหมายเฉลี่ยของเด็กของผู้ปกครอง
นอกจากนี้พัฒนาการของวัยแรกรุ่นอาจต้องได้รับการตรวจและการตรวจเอ็กซ์เรย์ของมือซ้ายเพื่อกำหนดอายุกระดูก

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: ขั้นตอนของวัยแรกรุ่น

อีกส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยคือการตรวจเด็กเพื่อหาลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การตรวจทางห้องปฏิบัติการของเลือดสำหรับฮอร์โมนต่างๆ (ไทรอยด์, เพศ, ฮอร์โมนการเจริญเติบโต), เครื่องหมายการอักเสบ, เครื่องหมายพิเศษสำหรับโรคเมตาบอลิซึมและภูมิต้านทานผิดปกติสามารถเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยเพื่อให้สามารถหาสาเหตุของความเตี้ยได้

การรักษา

ปัจจุบันการมีรูปร่างเตี้ยในรูปแบบต่างๆสามารถรักษาได้ด้วยฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโต อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ใช้ไม่ได้กับทุกรูปแบบและต้องทำโดยผู้เชี่ยวชาญในสาขาต่อมไร้ท่อในเด็ก (การสอนฮอร์โมน)

การบำบัดภาวะเตี้ยขึ้นอยู่กับสาเหตุเป็นอย่างมาก หากมีสาเหตุทางครอบครัวจะไม่สามารถใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตทดแทน (ทดแทน) ได้ หากการเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นล่าช้าการเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นสามารถเร่งได้ด้วยฮอร์โมนเพศในปริมาณต่ำ

หากสาเหตุคือการขาดฮอร์โมนเจริญเติบโต Ulrich Turner syndrome หรือไตวายเรื้อรังสามารถให้การรักษาด้วยการทดแทนฮอร์โมนการเจริญเติบโตตามโครงการที่กำหนด ในโรคต่างๆเช่นการขาดวิตามินดีการให้ฮอร์โมนที่ขาดหายไป (ในกรณีนี้คือวิตามินดี) สามารถทำให้การเจริญเติบโตเป็นปกติได้ เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ที่มีการดูดซึม malabsorption นั่นคือสารอาหารบางชนิดไม่ได้รับการดูดซึมจากร่างกายอย่างเพียงพอ

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ: การขาดวิตามินดี

ระยะเวลา

หากเด็กมีภาวะพร่องฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ทำให้ตัวเตี้ยต้องให้ฮอร์โมนเจริญเติบโตเทียมจนกว่าแผ่นกระดูก epiphyseal จะปิดลง ซึ่งหมายความว่าการบำบัดจะหยุดลงเมื่อร่างกายเจริญเติบโตเต็มที่แล้ว

สำหรับเด็กผู้หญิงมักจะมีอายุตั้งแต่ 16 ปีขึ้นไปและสำหรับเด็กผู้ชายอายุประมาณ 19 ปี หากเป็นโรคที่มีการขาดสารหรือฮอร์โมนอื่นอาจต้องให้ยาทดแทนไปตลอดชีวิต