hemochromatosis

คำพ้องความหมาย

โรคซิเดอโรซิสหลัก, ฮีโมซิเดโรซิส, ซิเดโรฟิเลีย, โรคเก็บธาตุเหล็ก

อังกฤษ: hematochromatosis

บทนำ

Hemochromatosis เป็นโรคที่มีการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้เล็กตอนบนเพิ่มขึ้น
การดูดซึมธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นนี้หมายความว่าธาตุเหล็กทั้งหมดในร่างกายจะเพิ่มขึ้นจาก 2-6g เป็นค่าสูงสุด 80g

ภาวะเหล็กเกินนี้มีผลทำให้ธาตุเหล็กสะสมในอวัยวะต่างๆเช่นหัวใจตับม้ามตับอ่อนไทรอยด์และที่เรียกว่าต่อมใต้สมองซึ่งทำให้การทำงานของอวัยวะบกพร่องเป็นเวลานาน

ระบาดวิทยา / การแจกแจงความถี่

Hemochromatosis เป็นโรคที่หายาก
ประมาณ 0.3-0.5% ของประชากรยุโรปตอนเหนือได้รับผลกระทบจากโรคนี้

เฉพาะคนที่ได้รับมรดก (homozygous) มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ประมาณ 10% ของประชากรยุโรปเหนือเป็นเลือดผสมเนื่องจากความบกพร่องของยีน HFE ปัจจุบันคาดว่าประมาณ 200,000 คนในเยอรมนีเป็นโรค hemochromatosis
นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ว่าคนที่ได้รับมรดกจากความบกพร่องของยีน HFE จะไม่เกิดโรค เนื่องจากการแทรกซึมของโรคที่แตกต่างกัน

ผู้ชายป่วยบ่อยกว่าผู้หญิง 5-10 เท่าเพราะผู้หญิงเสียเลือดทุกเดือนจึงมีธาตุเหล็กด้วย
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการ hemochromatosis ระหว่างทศวรรษที่ 4 ถึง 6 ของชีวิต

สาเหตุ

เช่นเดียวกับโรคต่างๆในอายุรศาสตร์ hemochromatosis สามารถแบ่งออกเป็นรูปแบบหลักและแบบทุติยภูมิ:

• ในแง่นี้ความหมายหลักว่า hemochromatosis เป็นโรคประจำตัวในขณะที่โรค hemochromatosis ทุติยภูมิอื่นเป็นสาเหตุของภาวะเหล็กเกิน
  hemochromatosis ปฐมภูมิอยู่ในกลุ่มของโรคทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ข้อมูลที่ไม่ถูกต้องมีอยู่ในจีโนมซึ่งทำให้สมดุลของธาตุเหล็กปกติแย่ลง

เนื่องจากสิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าโรคทางพันธุกรรมนี้มีพฤติกรรมทางพันธุกรรมอย่างไร hemochromatosis จึงได้รับชื่อเพิ่มเติมของ a autosomal ถอย โรคทางพันธุกรรม
ซึ่งหมายความว่าโรคนี้สามารถแสดงออกได้ก็ต่อเมื่อคน 2 คนที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเหมือนกันมีลูก
ในทางตรงกันข้ามกับโรคทางพันธุกรรมแบบถอยมีโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น
สิ่งนี้เพียงพอแล้วหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีข้อมูลที่ไม่ถูกต้องสำหรับยีน

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วยีนบางตัวมีความบกพร่องในโรคทางพันธุกรรมซึ่งอาจทำให้โรคกลายเป็นที่ประจักษ์ได้
ใน 80% ของผู้ป่วย hemochromatosis มีการกลายพันธุ์ของยีน HFE ที่เรียกว่า:
ยีน HFE มีข้อมูลของโปรตีนซึ่งเรียกในศัพท์แสงทางเทคนิคว่าเป็นโปรตีน hemochromatosis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
หน้าที่ของโปรตีนนี้คือเริ่มการผลิตสารอื่นคือเฮปซิดิน เฮปซิดินร่วมกับโปรตีนอื่น ๆ จะป้องกันการดูดซึมน้ำแข็งจากลำไส้ หากโปรตีน HFE ถูกรบกวนจะไม่สามารถสร้าง hepcidin ได้และลำไส้จะดูดซึมธาตุเหล็กได้โดยไม่ต้องตรวจ
ร่างกายขึ้นอยู่กับการกำจัดธาตุเหล็กออกจากลำไส้เนื่องจากจะไม่มีความเป็นไปได้ในการขับธาตุเหล็กออกไปอีก

hemochromatosis ทุติยภูมิเกิดจากโรคประจำตัวอื่นที่มีอยู่ก่อน:

• ตัวอย่างเช่นภาวะเหล็กเกินที่ได้รับนี้อาจเป็นผลมาจากการบริโภคธาตุเหล็กมากเกินไปผ่านอาหาร
  เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นบ่อยครั้งในภูมิภาคซาฮาราตอนใต้ซึ่งสุราถูกกลั่นในภาชนะเหล็ก
  
• ในกรณีอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นการถ่ายเลือดซึ่งมักใช้ในบริบทของโรคโลหิตจางอาจนำไปสู่โรคฮีโมโครมาโตซิสทุติยภูมิ
  
• การแตกของเม็ดเลือดแดง (การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง) อาจทำให้เกิดภาวะเหล็กเกินเนื่องจากธาตุเหล็กที่ปล่อยออกมาจากเม็ดเลือดแดงสะสมในร่างกาย

อาการ

อาการของโรคฮีโมโครมาโตซิสเป็นผลมาจากการสะสมของธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นในอวัยวะต่างๆซึ่งนำไปสู่ความเสียหายของเซลล์
เหนือสิ่งอื่นใดมีเงินฝากใน:

• ตับ
• ตับอ่อน
• ต่อมใต้สมอง
• หัวใจและ
• ข้อต่อ

ในช่วงเริ่มต้นของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่สังเกตเห็นอาการหรือการเปลี่ยนแปลงใด ๆ อาการจะปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไปหลายปี

• ในผู้ชายอาการเริ่มแรกมักจะแสดงออกมาระหว่างอายุ 30 ถึง 50 ปี
  
• ในผู้หญิงในทางกลับกันอาการแรกจะปรากฏขึ้นหลังวัยหมดประจำเดือนเนื่องจากธาตุเหล็กส่วนเกินก่อนหมดประจำเดือนสามารถขับออกได้ตามธรรมชาติเมื่อมีประจำเดือนและอาจมีความต้องการธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นเนื่องจากการตั้งครรภ์และให้นมบุตร

โดยทั่วไปเป็นอาการเริ่มต้นที่ไม่เฉพาะเจาะจงเช่น:

• ความเมื่อยล้า
• อารมณ์ซึมเศร้า
• ปวดท้องส่วนบนและ
• ความรู้สึกไม่สบายร่วม

ข้อร้องเรียนร่วมส่วนใหญ่มีผลต่อดัชนีและนิ้วกลางในข้อต่อฝ่ามือ แต่ข้อต่อที่ใหญ่กว่าเช่นข้อเข่ามักได้รับผลกระทบเช่นกัน ข้อร้องเรียนร่วมมักไม่ค่อยดีขึ้นภายใต้การบำบัดซึ่งอาจนำไปสู่การลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก

ความจริงที่ว่ามีการสะสมของธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นในตับทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในตับซึ่งในทางเทคนิคเรียกว่าพังผืดในตับ
เอนไซม์ในตับเพิ่มขึ้นและตับขยายใหญ่ขึ้น ถ้าตับได้รับการออกแบบใหม่โดยมีแผลเป็นด้วยเรียกว่าตับแข็งของตับ ในระยะต่อไปตับแข็งของตับจะกลายเป็นมะเร็งตับชนิดเซลล์ขนาดเล็กในกรณีที่รุนแรง
การทำงานของตับถูก จำกัด โดยการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

นอกจากนี้อาจมีอาการทั่วไปอื่น ๆ ที่ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกราย ซึ่งรวมถึงการเพิ่มสีผิวในบริเวณผิวที่โดนแดด
ในขั้นต่อไปผิวจะเปลี่ยนเป็นสีบรอนซ์ เนื่องจากการผลิตเมลานินที่เพิ่มขึ้น (=เม็ดสีผิว) เนื่องจากเมลานินเกิดจากเหล็กและอื่น ๆ

อาการของความผิดปกติของน้ำตาลเช่นการปัสสาวะเพิ่มขึ้นและความรู้สึกกระหายน้ำที่เพิ่มขึ้นอาจเกิดขึ้นได้ ความจริงที่ว่าตับอ่อนได้รับความเสียหายจากการสะสมของธาตุเหล็กนำไปสู่การพัฒนาของโรคเบาหวานในระยะลุกลาม (โรคน้ำตาล).

อาจทำให้ผมร่วงเพิ่มขึ้นและผมหงอกก่อนวัย

นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ความอ่อนแอและในสตรีมีประจำเดือนเลือดออกสามารถเปลี่ยนแปลงหรือหยุดได้อย่างสมบูรณ์
การสะสมในต่อมใต้สมองมักนำไปสู่การขาดฮอร์โมนเพศชายในผู้ชายซึ่งส่งผลให้ความใคร่ลดลง (ความต้องการทางเพศ) และในสตรีวัยหมดประจำเดือนก่อนวัยอันควร

นอกจากนี้การสะสมของธาตุเหล็กในกล้ามเนื้อหัวใจอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวซึ่งส่งผลให้หายใจถี่และหัวใจเต้นผิดจังหวะ

นอกจากนี้โรคกระดูกพรุนสามารถพัฒนาได้

มะเร็งเช่นมะเร็งตับหรือมะเร็งตับอ่อนอาจพัฒนาเป็นส่วนหนึ่งของความเสียหายของเซลล์พิษที่เกิดจากการสะสมของเหล็กในอวัยวะ

อ่านเพิ่มเติมในหัวข้อ:

• อาการของ hemochromatosis

อาการที่ผิวหนังเป็นอย่างไร?

โดยทั่วไปผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสจะมีผิวคล้ำสีน้ำตาล - บรอนซ์ (การเปลี่ยนสี)

สีผิวที่เข้มขึ้นนี้ส่วนใหญ่พบในบริเวณผิวหนังที่โดนแสงแดด:

• ขยายด้านข้างของแขนและมือ
• คอ,
• ใบหน้า
• ขาส่วนล่าง

นอกจากนี้หัวนมรักแร้ฝ่ามือและบริเวณอวัยวะเพศยังได้รับผลกระทบจากผิวคล้ำ

75% ของผู้ป่วยโรคฮีโมโครมาโตซิสมีเม็ดสีที่รักแร้และไม่มีขนรักแร้ด้วย
บริเวณผิวที่มีสีเข้มอื่น ๆ ทั้งหมดก็ไม่มีขนใน hemochromatosis รอยดำเกิดจากการผลิตเมลานินสีย้อมมากเกินไปซึ่งมักเกิดใน hemochromatosis

อาการของดวงตาเป็นอย่างไร?

อาการของดวงตา (จนถึงขณะนี้) ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดใน hemochromatosis
มีรายงานเฉพาะรายกรณีเกี่ยวกับ hemochromatosis และต้อกระจก (ต้อกระจก)

Haemochromatosis ไม่ควรสับสนกับโรค Wilson ซึ่งเป็นโรคที่เก็บทองแดงซึ่งมีทองแดงสะสมอยู่ในวงแหวนที่ขอบม่านตาซึ่งเรียกว่า Kayser-Fleischer corneal ring

อาการของข้อต่อคืออะไร?

ประมาณ 50% ของผู้ป่วยโรคฮีโมโครมาโตซิสโรคนี้แสดงออกว่าเป็นสิ่งที่เรียกว่า arthropathy '
Arthropathy มีความหมายมากกว่าโรคข้อต่อ Arthropathy ใน hemochromatosis มีความเจ็บปวดและเกิดขึ้นที่ข้อต่อ metatarsophalangeal ของดัชนีและนิ้วกลางเป็นหลัก
ข้อต่อกลางและข้อมือยังได้รับผลกระทบบ่อยครั้ง

การเริ่มมีอาการของโรคข้อสะโพกและข้อเข่าในระยะเริ่มแรกเป็นที่รู้จักในผู้ป่วย hemochromatosis
การบำบัดด้วยการเจาะเลือดสามารถป้องกันการเกิดโรคร่วมเนื่องจาก hemochromatosis ในระยะแรกเท่านั้นความเสียหายของข้อต่อที่มีอยู่แล้วไม่สามารถย้อนกลับได้โดยการรักษา

คุณต้องการทราบวิธีการรับรู้โรคข้อเข่าเสื่อมหรือไม่? หากต้องการทำสิ่งนี้โปรดอ่านบทความของเรา:

• อาการของโรคข้อเข่าเสื่อม

การวินิจฉัยโรค

หากสงสัยว่ามีอาการฮีโมโครมาโตซิสตามอาการเลือดจะถูกนำไปตรวจครั้งแรกและจะตรวจสอบว่าความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินสูงกว่า 60% หรือไม่และซีรั่มเฟอริตินสูงกว่า 300ng / ml หรือไม่
Transferrin ทำหน้าที่เป็นตัวลำเลียงเหล็กในเลือดในขณะที่เฟอร์ริตินเข้ามาทำหน้าที่กักเก็บเหล็กในร่างกาย

คุณอาจสนใจในหัวข้อเหล่านี้: เฟอร์ริตินและเฟอร์ริตินมีระดับสูงเกินไป

หากค่าทั้งสองสูงขึ้นการทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการเนื่องจากประมาณ 0.5% ของประชากรเป็นพาหะ homozygous (ทั้งสองสำเนาของยีน) เงื่อนไขของ hemochromatosis
ยุโรปเหนือทุก ๆ แปดถึงสิบมีระบบของยีนดังนั้นจึงสามารถสืบทอดระบบได้

หากผลการตรวจทางพันธุกรรมเป็นบวกมักจะให้การรักษาด้วยการให้เลือด หากผลการตรวจทางพันธุกรรมเป็นลบจะมีการสร้างภาพ MRI ของตับเพื่อตรวจหาคราบเหล็กในตับ
หากเป็นไปในทางบวกการบำบัดด้วยการให้เลือดจะดำเนินการด้วย
นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบการทำงานของอวัยวะเพิ่มเติมได้

หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค hemochromatosis ในท้ายที่สุดขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับญาติสนิทเช่นพี่น้องเพื่อตรวจหาโรคในพวกเขาโดยเร็วที่สุด

การทดสอบทางพันธุกรรมทำงานอย่างไร?

สำหรับการตรวจทางพันธุกรรมเลือดจะถูกดึงออกมาก่อนหลังจากที่ผู้ป่วยได้รับความยินยอมโดยเฉพาะ
คุณต้องมีหลอดเลือด EDTA ที่เรียกว่าเลือดอย่างน้อย 2ml
แพทย์สามารถถอดท่อเลือดนี้และส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการตรวจทางพันธุกรรม

การทดสอบญาติของผู้ป่วย hemochromatosis จะได้รับอนุญาตหลังจากการปรึกษาทางพันธุกรรมเท่านั้น
เลือดจะถูกตรวจในห้องปฏิบัติการโดยใช้ PCR (ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส) และ / หรือ RFLP (ความแตกต่างของความยาวของชิ้นส่วนที่ จำกัด ,“ ลายนิ้วมือทางพันธุกรรม”)
ขั้นตอนการทดสอบเหล่านี้มองหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน HFE ที่ได้รับผลกระทบ
90% ของผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ของ C282Y ในบริเวณยีนทั้งสอง

สามารถคาดหวังผลลัพธ์ได้หลังจากดำเนินการประมาณ 2 สัปดาห์

การทดสอบทางพันธุกรรมมีค่าใช้จ่ายเท่าไร?

หากการทดสอบทางพันธุกรรมดำเนินการโดยสงสัยว่าเป็นโรค hemochromatosis บริษัท ประกันสุขภาพจะรับผิดชอบค่าใช้จ่าย
การทดสอบทางพันธุกรรมตามคำร้องขอของผู้ป่วยแม้ว่าจะไม่มีอาการใด ๆ แต่สามารถทำได้หลังจากปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์มนุษย์เท่านั้นและผู้ป่วยต้องจ่ายเอง ค่าใช้จ่ายนี้แตกต่างกันไป

ทางที่ดีควรสอบถามห้องปฏิบัติการที่แพทย์ประจำครอบครัวหรือแพทย์ระบบทางเดินอาหารส่งตัวอย่างมาเพื่อเป็นค่าใช้จ่าย

ค่าเลือดมีการเปลี่ยนแปลงอะไรบ้าง?

เพื่อให้เข้าใจค่าเลือดใน hemochromatosis ได้ดีขึ้นนี่คือคำอธิบายของค่าห้องปฏิบัติการที่สำคัญที่มีการเปลี่ยนแปลงในโรคนี้:

• ซีรั่มเหล็ก:
  
  ค่านี้อธิบายถึงความเข้มข้นของธาตุเหล็กในซีรั่มในเลือดและอาจมีความผันผวนอย่างมากขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของวันซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมเฟอร์ริตินจึงให้คำแถลงเกี่ยวกับความสมดุลของธาตุเหล็กของผู้ป่วยได้ดี
  จำเป็นต้องใช้เหล็กในซีรั่มในการคำนวณความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์ริน (ดูด้านล่าง)

• ferritin:
  
  เฟอร์ริตินมีชื่อเรียกอีกอย่างว่า "เหล็กเก็บ" เนื่องจากโปรตีนนี้เก็บธาตุเหล็กในรูปแบบทางชีวภาพ
  ระดับเฟอร์ริตินที่วัดได้ในเลือดเกี่ยวข้องกับการกักเก็บธาตุเหล็กของร่างกาย
  สิ่งต่อไปนี้ใช้: สำรองธาตุเหล็กสูง→เฟอร์ริตินสูงปริมาณเหล็กสำรองต่ำ→เฟอร์ริตินต่ำ
  ค่าปกติขึ้นอยู่กับอายุและเพศ
  
  ใน hemochromatosis ระดับเฟอร์ริตินจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากแหล่งกักเก็บธาตุเหล็กในร่างกายเต็มไปหมดหรือได้รับสารอาหารมากเกินไป ค่าของ hemochromatosis มีมากกว่า 300 µg / l และสามารถเพิ่มได้ถึง 6,000 µg / l
  เฟอร์ริตินยังเพิ่มขึ้นในกระบวนการอักเสบต่างๆในร่างกายดังนั้นการวินิจฉัย "hemochromatosis" จึงไม่สามารถทำได้เฉพาะในกรณีที่ค่าเฟอร์ริตินสูงเกินไป

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับระดับเฟอร์ริตินที่เพิ่มขึ้นได้ที่: ระดับเฟอร์ริตินเพิ่มขึ้น

• transferrin:
  
  Transferrin เป็นโปรตีนขนส่งสำหรับธาตุเหล็ก ช่วยให้มั่นใจได้ว่ามีการขนส่งเหล็กระหว่างลำไส้ร้านขายเหล็กและสถานที่ผลิตเลือดซึ่งจำเป็นสำหรับการผลิตเฮโมโกลบินเม็ดสีเลือดแดง
  ค่าปกติของทรานสเฟอร์รินคือ 200-400 มก. / ดล.
  อย่างไรก็ตามความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินมีความหมายมากกว่าระดับทรานสเฟอร์ริน

• ความอิ่มตัวของ Transferrin:
  
  ค่านี้คำนวณจากเหล็กในซีรั่มและทรานสเฟอร์รินและอธิบายถึงสัดส่วนของทรานสเฟอร์รินในเลือดที่มีธาตุเหล็กอยู่ในปัจจุบัน (เช่นปัจจุบันขนส่งเหล็กจาก A ไปยัง B ภายในร่างกาย)
  ด้วย hemochromatosis ค่านี้จะเพิ่มขึ้น:
  ผู้หญิงมีค่านิยมมากกว่า 45% ผู้ชายมากกว่า 55% เหตุผลก็คือการดูดซึมธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นและความจำเป็นที่เพิ่มขึ้นในการกระจายธาตุเหล็กนี้ภายในร่างกาย
  ความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินปกติมีความเป็นไปได้สูงที่จะป้องกันโรคฮีโมโครมาโตซิส

การรักษาด้วย

การรักษา hemochromatosis ประกอบด้วยการลดธาตุเหล็กในร่างกาย
สิ่งนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นได้จากการบำบัดด้วยการให้เลือดที่ค่อนข้างเก่า

การบำบัดเลือดออกประกอบด้วยสองขั้นตอน:

• การบำบัดเบื้องต้นเริ่มต้นด้วยการให้เลือดออก 500 มล. ในแต่ละครั้งเพื่อลดระดับเฟอร์ริตินให้ต่ำกว่า 50 กรัม / ลิตร
  
• การบำบัดระยะยาวช่วยรักษาระดับเฟอร์ริตินให้ต่ำและรวมถึงการให้เลือดประมาณ 4-12 ครั้งในปริมาณ 500 มล. ต่อปี เป็นการป้องกันภาวะเหล็กเกินในร่างกายในภาวะ hemochromatosis เหล็กประมาณ 200 มก. จะถูกดึงออกจากร่างกายต่อการให้เลือด

สิ่งสำคัญคือการให้เลือดเหล่านี้เกิดขึ้นอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้แน่ใจว่ามีการสร้างเลือดใหม่

มาตรการด้านอาหารก็มีส่วนสำคัญในการเกิด hemochromatosis เนื่องจากควรลดอาหารที่มีธาตุเหล็กมาก
อาหารเหล่านี้ ได้แก่ :

• ผักโขม
• กะหล่ำปลี,
• เลนส์
• เนื้อสัตว์และ
• เมล็ดข้าว

เครื่องดื่มที่มีวิตามินซีจะช่วยเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กพร้อมกัน ดังนั้นควรรับประทานวิตามินซีสองชั่วโมงหลังรับประทานอาหาร

แอลกอฮอล์ยังเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กในระบบทางเดินอาหารดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยง
ยาจากกลุ่มสารยับยั้งโปรตอนปั๊ม (ซึ่งยับยั้งการผลิตกรดในกระเพาะอาหาร) ป้องกันไม่ให้ธาตุเหล็กถูกดูดซึมกลับในลำไส้

หากอวัยวะอื่น ๆ ได้รับผลกระทบแล้วก็ต้องได้รับการบำบัดรักษาด้วย
ในกรณีพิเศษของ hemochromatosis ซึ่งตัวอย่างเช่นการทำงานของหัวใจมีความบกพร่องอย่างรุนแรงต้องใช้สารยึดเกาะเหล็กเนื่องจากหัวใจไม่สามารถจัดการกับปริมาณเลือดที่ลดลง (เกิดจากเลือดออก) เพื่อชดเชยด้วยการเต้นของหัวใจที่เพิ่มขึ้น
ในกรณีที่ตับได้รับความเสียหายอย่างรุนแรง (โรคตับแข็ง) ต้องพิจารณาการปลูกถ่ายอวัยวะ

การบำบัดด้วยการให้เลือด

Hemochromatosis ได้รับการรักษาด้วยการให้เลือด สิ่งนี้อาจทำให้ผู้ป่วยเครียดมาก ร้านค้าเหล็กที่เติมมากเกินไปจะถูกล้างออกโดยการดูดเลือด

ในช่วงเริ่มต้นของการรักษาจะมีการระบายเลือดประมาณ 500 มล. ทุกๆ 1-2 สัปดาห์
การบำบัดด้วยการให้เลือดจะดำเนินต่อไปจนกว่าเซรั่มเฟอริตินจะมีค่าต่ำกว่า 50 µg / l
ใน hemochromatosis ขั้นสูงอาจใช้เวลาหนึ่งถึงสองปี

ตามมาด้วยขั้นตอนการบำรุงรักษาที่เรียกว่าการให้เลือดออกทุกๆสามเดือนเท่านั้นเพื่อให้เฟอร์ริตินมีค่าระหว่าง 50 ถึง 100 ไมโครกรัม / ลิตร
เนื่องจาก hemochromatosis ส่วนใหญ่เป็นพันธุกรรมและไม่สามารถกำจัดสาเหตุได้การรักษาจะต้องดำเนินต่อไปตลอดชีวิต

นอกจากการบำบัดด้วยการให้เลือดแล้วการรักษาด้วยยาก็ทำได้เช่นกัน แต่การบำบัดด้วยการให้เลือดจะมีประสิทธิภาพมากกว่าและมีผลข้างเคียงน้อยกว่า

ฉันจะกินอย่างถูกต้องได้อย่างไรหากฉันเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส?

สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงการสะสมของธาตุเหล็กผ่านอาหารเพื่อไม่ให้ผลกระทบของการบำบัดด้วยการให้เลือดออก
คุณจึงควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูงเช่นเครื่องในของสัตว์

มิฉะนั้นจะไม่มีข้อ จำกัด ในแง่ของโภชนาการ
การดื่มชาดำหรือนมพร้อมมื้ออาหารในระดับเล็กน้อยจะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้เล็กดังนั้นจึงเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส

เนื่องจากวิตามินซีสนับสนุนการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารจึงไม่ควรดื่มน้ำผลไม้ที่มีวิตามินซีก่อนและหลังอาหารประมาณ 2 ชั่วโมง
สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์หลังจากได้รับการวินิจฉัยแล้วจนกว่าร้านค้าเหล็กจะหมดลง (หลังจากการบำบัดด้วยการให้เลือดประมาณ 1 ถึง 1.5 ปี)
นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์เพื่อ จำกัด ความเสียหายต่อเซลล์ตับ

ฉันสามารถดื่มแอลกอฮอล์ได้หรือไม่ถ้าฉันเป็นโรค hemochromatosis

ภาวะเหล็กเกินที่เกิดจากโรคฮีโมโครมาโตซิสจะทำลายตับและในผู้ป่วย 3 ใน 4 จะนำไปสู่โรคตับแข็งความเสียหายที่ไม่สามารถกลับคืนมาสู่ตับด้วยการเกิดแผลเป็นและการสูญเสียหน้าที่

หากคุณดื่มแอลกอฮอล์เป็นประจำสิ่งนี้จะทำลายเซลล์ตับและอาจทำให้เกิดโรคตับแข็งได้
ผู้ป่วย Hemochromatosis ควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ด้วยเหตุผลหลายประการ:
การดื่มแอลกอฮอล์เป็นประจำอาจรบกวนการเผาผลาญของธาตุเหล็กและ (แม้ว่าจะไม่มีภาวะฮีโมโครมาโทซิส) ก็ทำให้ธาตุเหล็กเกิน
เอฟเฟกต์ก็เพิ่มขึ้น

การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์เป็นประจำจะทำให้มีธาตุเหล็กเกินในผู้ป่วยโรคฮีโมโครมาโตซิส เพื่อป้องกันความเสียหายเพิ่มเติมต่อตับใน hemochromatosis ผู้ป่วยโรคนี้ควรละเว้นจากการดื่มแอลกอฮอล์เป็นประจำ
หลังจากการตรวจวินิจฉัยจนกว่าร้านค้าเหล็กจะถูกล้างออกจากการให้เลือดปกติควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์โดยสิ้นเชิง

ผลข้างเคียงของการเจาะเลือดเป็นประจำคืออะไร?

ผลข้างเคียงโดยทั่วไปของการบำบัดด้วยการให้เลือดคือ

• ความเมื่อยล้า
• ความเหนื่อยล้าและ
• เวียนหัว

สาเหตุคือปริมาณที่ร่างกายขาดแล้ว
หากอาการเหล่านี้เกิดขึ้นบ่อยครั้งหลังการให้เลือดสามารถให้ยาเพื่อชดเชยของเหลวที่สูญเสียไป
หรืออีกวิธีหนึ่งคือการให้เลือดออกสามารถแบ่งออกเป็นหลาย ๆ ช่วงที่ต้องดึงเลือดออกมาน้อยลง

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคของ hemochromatosis ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความเสียหายที่เกิดขึ้นกับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

ในกรณีส่วนใหญ่ตับได้รับความเสียหายจากการกักเก็บธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้น สิ่งนี้มักนำไปสู่ภาพของโรคตับแข็งในตับ
โรคตับแข็งพัฒนาโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อ hemochromatosis ยังคงตรวจไม่พบเป็นเวลานาน

ภาวะแทรกซ้อนหลักของโรคตับแข็งในการพัฒนามะเร็งตับซึ่งในตัวเองมีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย ยิ่งเหล็กเกินอยู่นานเท่าไหร่โอกาสที่อวัยวะโดยเฉพาะตับจะได้รับความเสียหายก็จะสูงขึ้นเท่านั้น
ประมาณ 35% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคเม็ดเลือดขาวอย่างมีนัยสำคัญจะพัฒนามะเร็งเซลล์ตับในเวลาต่อมา

hemochromatosis มีผลต่ออายุขัยอย่างไร?

หากตรวจพบ hemochromatosis ในระยะแฝงซึ่งยังไม่มีโรคตับแข็งและได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมด้วยการให้เลือด (เป้าหมายในการบำบัดคือ serum ferritin <50 µg / l) จะไม่มีการ จำกัด อายุขัยของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ
การบำบัดที่เหมาะสมสามารถป้องกันไม่ให้ธาตุเหล็กสร้างขึ้นในตับและทำลายเซลล์ตับได้

อย่างไรก็ตามหากโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยเฉพาะเมื่อเกิดความเสียหายต่อตับอย่างไม่สามารถย้อนกลับได้อายุขัยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคตับแข็งอัตราการรอดชีวิตหนึ่งปีอยู่ระหว่าง 35-100 เปอร์เซ็นต์

Hemochromatosis และโรคตับแข็งในตับ

ตับได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงใน hemochromatosis
90% ของผู้ป่วยมีอาการตับโต (ตับโต) อันเป็นผลมาจากโรค

ในผู้ป่วยจำนวนมาก (มากถึง 75% ของกรณี) โรคตับแข็งจะเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป
โรคตับแข็งเป็นโรคที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ของเนื้อเยื่อตับโดยมีการเปลี่ยนแปลงของแผลเป็นและการทำงานที่บกพร่อง เมื่อเกิดขึ้นในผู้ป่วย hemochromatosis สามารถกำจัดได้ด้วยการปลูกถ่ายตับเท่านั้น
โรคตับแข็งเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งตับอย่างมีนัยสำคัญ

คุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคตับแข็งหรือไม่? หากต้องการทำสิ่งนี้ให้อ่านบทความเกี่ยวกับ:

• การบำบัดโรคตับแข็ง

Hemochromatosis และโรคเบาหวาน

การกักเก็บธาตุเหล็กใน hemochromatosis ไม่เพียงส่งผลกระทบต่อตับ แต่ยังมีอวัยวะอื่น ๆ อีกมากมายด้วย เหนือสิ่งอื่นใดตับอ่อนซึ่งผลิตฮอร์โมนอินซูลินได้รับผลกระทบ
อินซูลินจำเป็นต่อการเผาผลาญน้ำตาล
ตับอ่อนได้รับความเสียหายจากการกักเก็บธาตุเหล็กซึ่งหมายความว่าการผลิตอินซูลินลดลงหรือหยุดลงได้ทั้งหมด
หากเป็นกรณีนี้มีคนพูดถึงสิ่งที่เรียกว่า“ โรคเบาหวานสีบรอนซ์” ซึ่งเป็นโรคเบาหวานรูปแบบหนึ่ง (“ โรคเบาหวาน”) ซึ่งต้องเปลี่ยนอินซูลินเพื่อรักษาการเผาผลาญน้ำตาล

โรคเบาหวานเกิดขึ้นได้ถึง 70% ของกรณีในผู้ป่วย hemochromatosis

คุณไม่แน่ใจว่าคุณอาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้ด้วยหรือไม่? อ่านบทความของเราเกี่ยวกับสิ่งนี้:

• ฉันจะรู้จักโรคเบาหวานได้อย่างไร?

Hemochromatosis และ polyneuropathy

Polyneuropathy อธิบายถึงความเสียหายของเส้นประสาทที่เส้นประสาทหลายเส้น (โดยปกติคือขาและ / หรือแขน) ได้รับผลกระทบ
ไม่ใช่ผลข้างเคียงของ hemochromatosis โดยทั่วไปและมีการศึกษามาอย่างดี
มีเพียงไม่กี่การศึกษาในเรื่องนี้กับผู้ป่วยจำนวนน้อย

มีการศึกษาที่แนะนำความเชื่อมโยงระหว่าง hemochromatosis และ polyneuropathy แต่ยังมีการศึกษาที่อธิบายถึงผลการป้องกันของ hemochromatosis ต่อการพัฒนา polyneuropathy ระหว่างการรักษาด้วยยา HIV

อย่างไรก็ตามสิ่งที่แน่นอนก็คือด้วยโรค hemochromatosis และโรคเบาหวานขั้นสูง polyneuropathy จากเบาหวานสามารถเกิดขึ้นได้ในฐานะโรคทุติยภูมิ

อ่านเพิ่มเติมได้ที่:

• โรคระบบประสาทเบาหวาน

Hemochromatosis และรอยคล้ำ

ผิวหนังใต้ตาได้รับเลือดเป็นอย่างดีเนื่องจากมีเส้นเลือดเล็ก ๆ จำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับการจัดหา นอกจากนี้บริเวณนี้ของร่างกายแทบจะไม่มีเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังเลยและบางมากจนเส้นเลือดเหล่านี้ส่องผ่านได้ง่าย
หากมีการขาดธาตุเหล็กภาวะโลหิตจางที่เกิดขึ้นสามารถลดปริมาณออกซิเจนในเลือดทำให้เลือดมีสีเข้มขึ้นแล้วปรากฏเป็นวงแหวนใต้ตาผ่านผิวหนังบาง ๆ ใต้ตา

รอยคล้ำไม่ใช่อาการทั่วไปของ hemochromatosis แต่สามารถเกิดร่วมกับอาการอื่น ๆ (เช่นความเหนื่อยล้า) ในกรณีที่ขาดธาตุเหล็กเนื่องจากเลือดออกมากเกินไป

ประวัติศาสตร์

ข้อบ่งชี้แรกเกี่ยวกับลักษณะของโรคฮีโมโครมาโตซิสได้รับจากนายอาร์มันด์ทร็องโซในศตวรรษที่ 19
เขาอธิบายถึงอาการที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยโรคตับแข็งโรคเบาหวานและผิวคล้ำ

20 ปีต่อมาคำว่า hemochromatosis ได้รับการประกาศเกียรติคุณ
ในปี 1970 โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติได้รับการยอมรับและในที่สุดก็ค้นพบยีนเชิงสาเหตุ (ยีน HFE) ในทศวรรษที่ 90
นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าการกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้เกิดความได้เปรียบในการอยู่รอดในช่วงเวลาที่ขาดสารอาหารเนื่องจากธาตุเหล็กถูกกักเก็บไว้มากขึ้น

สรุป

Hemochromatosis เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญซึ่งมีการกักเก็บธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นในอวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกาย

Hemochromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมกลุ่มใหญ่และขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมของยีน HFE ที่เรียกว่าซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการดูดซึมธาตุเหล็กจากลำไส้
คราบเหล็กเหล่านี้ทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อเสียหายและสามารถสะสมที่ผิวหนังและทำให้สีบรอนซ์เปลี่ยนไป อวัยวะที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่คือหัวใจและตับ
หากยังตรวจไม่พบ hemochromatosis ตับแข็งของตับสามารถพัฒนาและในที่สุดก็เป็นมะเร็งเซลล์ตับ

มาตรการในการรักษา ได้แก่ การให้เลือดและการ จำกัด ธาตุเหล็กในอาหาร
การให้เลือดช่วยลดค่าเฟอร์ริตินที่สำคัญในการวินิจฉัยเพื่อลดปริมาณธาตุเหล็กในร่างกาย การพยากรณ์โรคของ hemochromatosis ขึ้นอยู่กับโรคที่มาพร้อมกับความเสียหายของตับเป็นหลัก
ประมาณ 35% ของผู้ป่วย hemochromatosis จะเป็นมะเร็งตับเนื่องจากตับแข็ง

คำแนะนำจากกองบรรณาธิการ

• อาการของ hemochromatosis
• โรคตับแข็ง - คุณควรรู้ไว้
• ทุกอย่างเกี่ยวกับโรคระบบประสาทเบาหวาน
• ระดับเฟอร์ริตินสูงเกินไป
• การทดสอบทางพันธุกรรม