ลักษณะทางกายวิภาค-พจนานุกรม

ความผิดปกติของโครโมโซม - หมายความว่าอย่างไร?

บทนำ - ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมอธิบายถึงความเบี่ยงเบนจากโครงสร้างโครโมโซมปกติของมนุษย์ ชุดโครโมโซมของมนุษย์ปกติมีโครโมโซม 23 คู่ที่เป็นชนิดเดียวกันซึ่งมีสารพันธุกรรมทั้งหมด ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเป็นตัวเลขและความเบี่ยงเบนทางโครงสร้างของชุดโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการแท้งบุตรก่อนคลอด อย่างไรก็ตามยังมีความผิดปกติของโครโมโซมในรูปแบบที่เป็นไปได้เช่นดาวน์ซินโดรม (ตรีโกณมิติ 21) หรือ Klinefelter syndrome (XXY ซินโดรม).

ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถรับรู้ได้โดยการสร้างคาริโอแกรม สิ่งนี้สามารถเปรียบเทียบได้กับคาริโอแกรมที่มีสุขภาพดีเพื่อให้สังเกตเห็นความเบี่ยงเบนได้ทันที

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่ด้านล่าง: การกลายพันธุ์ของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขคืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขอธิบายถึงชุดของโครโมโซมที่มีจำนวนโครโมโซมต่างกัน โครโมโซมแต่ละตัวสามารถทำซ้ำหรือขาดหายไป (Aneuploidy) หรือโครโมโซมชุดสมบูรณ์ซ้ำกัน (โพลีพลอยด์).

ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขที่รู้จักกันดีและแพร่หลายที่สุดคือ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) ในโรคนี้โครโมโซมที่ 21 มีอยู่ในรูปแบบทริปเปิล โอกาสที่จะมีบุตรด้วย trisomy 21 จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา เด็กดาวน์ซินโดรมล้มเหลว:

ขนาดสั้น
ร่องสี่นิ้ว
(มองโกลอยด์) แกนเปลือกตาที่ยื่นออกไปด้านนอก
ทักษะยนต์และสติปัญญาลดลง

ความพิการทางสมองโดยเฉพาะจะแตกต่างกันอย่างมากในผู้ป่วยแต่ละรายดังนั้นการรักษาการสนับสนุนและการดูแลส่วนบุคคลจึงอยู่เบื้องหน้า

อายุขัยจะลดลงเพียงเล็กน้อยโดย trisomy 21 นี่เป็นกรณีของ trisomy รูปแบบอื่นเช่น trisomy 13 (กลุ่มอาการ Patau) และ trisomy 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) ไม่เช่นนั้นที่นี่อายุขัยน้อยกว่าหนึ่งปี

ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขอื่น ๆ ที่มีผลต่อโครโมโซมเพศ ได้แก่ Klinefelter syndrome และ Ullrich-Turner syndrome

Klinefelter syndrome มีผลต่อผู้ชาย แทนที่จะมีโครโมโซม X สองตัว อาการที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดคือความสูงที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนเพศชาย

ใน Turner syndrome ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะไม่มีโครโมโซม X เนื่องจากการขาดฮอร์โมนเอสโตรเจนและ gestagen เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจึงเติบโตผ่านรังไข่และผู้หญิงยังคงเป็นหมันไปตลอดชีวิต

อ่านเพิ่มเติมได้ที่: Trisomy 13 ในเด็กในครรภ์

ความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างคืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างเป็นการเบี่ยงเบนจากโครโมโซมในแง่ของโครงสร้าง ตรงกันข้ามกับความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขจำนวนโครโมโซมปกติ (23 คู่ที่คล้ายคลึงกัน, โครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซม) จะยังคงอยู่ ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมมีหลายรูปแบบเช่น:

การลบ: ในกรณีของการลบส่วนของโครโมโซมและส่วนหนึ่งของสารพันธุกรรมจะหายไป นี่คือตัวอย่างของโรคดังกล่าว แมวกรีดร้องซินโดรม เด็กดังกล่าวโดดเด่นด้วยเสียงกรีดร้องเสียงสูงมักจะเตี้ยมีการพัฒนากล้ามเนื้อไม่ดีและศีรษะเล็ก
Wolf-Hirschhorn syndrome เกิดจากการลบ ลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือการโจมตีของโรคลมบ้าหมูจำนวนมากในผู้ป่วย
การแปล: ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมอีกประการหนึ่งคือการย้ายตำแหน่ง ในที่นี้ส่วนของโครโมโซมจะถูกเปลี่ยนไปเป็นโครโมโซมอื่นที่ไม่เหมือนกัน จากนั้นจะมีการสร้างความแตกต่างระหว่างการโยกย้ายซึ่งกันและกันและไม่ใช่การโยกย้ายซึ่งกันและกัน
การผกผัน: การผกผันอธิบายถึงความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างซึ่งส่วนของโครโมโซมถูกย้อนกลับ

โดยทั่วไปความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่สมดุลและไม่สมดุลในความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม ความสมดุลไม่มีค่าโรคสำหรับผู้สวมใส่ในขณะที่ค่าที่ไม่สมดุลจะนำไปสู่อาการทางกายภาพ

คุณอาจสนใจ: ชุดโครโมโซม

สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซม

มีสาเหตุที่แตกต่างกันสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขและโครงสร้าง ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขมีจำนวนโครโมโซมที่แตกต่างกันโดยที่โครโมโซมเองก็ดูปกติ

ที่ Aneuploidy ถ้าโครโมโซมเดี่ยวซ้ำกันหรือขาดหายไปดังตัวอย่างใน trisomy 21 สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือการไม่แยกส่วน (ไม่แยก) ของโครโมโซมระหว่างไมโอซิส ไมโอซิสมีหน้าที่ผลิตเซลล์สืบพันธุ์ สิ่งเหล่านี้มีโครโมโซมโครโมโซมเดี่ยวเป็นสารพันธุกรรมซึ่งมีไว้สำหรับการปฏิสนธิ

ถ้าไม่แยกโครโมโซม homologous (ไมโอซิส I.) หรือการไม่แยกโครมาทิดของน้องสาว (ไมโอซิส II) มีโครมาทิดสองตัวในเซลล์สืบพันธุ์ ถ้าเซลล์ไข่นี้ได้รับการปฏิสนธิเซลล์นั้นจะมีโครมาทิดทั้งหมดสามตัวและเซลล์หนึ่งพูดถึงหนึ่งโครมาทิด ตรีโกณมิติ.

ในกรณีของความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างสาเหตุไม่ได้อยู่ในส่วนของไมโอซิส ในความผิดปกติของโครโมโซมประเภทนี้ชุดโครโมโซมประกอบด้วยคู่โครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน 23 คู่ที่ต้องการแม้ว่าโครโมโซมแต่ละตัวจะมีโครงสร้างที่แตกต่างกัน

ตัวอย่างเช่นการเบี่ยงเบนนี้อาจเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่อธิบายไว้ข้างต้นแล้ว:

การลบ (ชิ้นส่วนของโครโมโซมหายไป)
การทำสำเนา (ชิ้นส่วนของโครโมโซมซ้ำกัน)
การโยกย้าย (ส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งถูกรวมเข้ากับโครโมโซมอื่น)

สาเหตุของการเบี่ยงเบนเหล่านี้มักเกิดจากความผิดพลาดในระหว่างไมโอซิส สาเหตุที่สองคือการซ่อมแซมความผิดพลาดของเส้นแบ่งสองเส้นในจีโนม

นั่นอาจเป็นที่สนใจของคุณเช่นกัน: การแบ่งนิวเคลียสของเซลล์

การทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

มีการทดสอบต่างๆที่สามารถใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในเด็กในครรภ์ อย่างไรก็ตามยังมีสิ่งที่เรียกว่าการทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมในหลอดทดลองและในร่างกายที่ใช้ในทางพิษวิทยา

การทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมในหลอดทดลอง

การทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมในหลอดทดลองเกี่ยวข้องกับการรักษาเซลล์เพาะเลี้ยงด้วยสารที่สงสัยว่าก่อให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม เซลล์เพาะเลี้ยงประกอบด้วยเซลล์ที่มาจากสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ตัวอย่างเช่นเซลล์จากหนูหรือลิมโฟไซต์จากเลือดของมนุษย์เป็นไปได้

เซลล์เหล่านี้ได้รับการเพาะปลูกครั้งแรกเพื่อให้เติบโตภายใต้สภาวะที่เหมาะสม ต่อไปพวกเขาจะได้รับการรักษาด้วยสารที่จะตรวจสอบ ตัวอย่างเช่นอาจเป็นสารที่ละลายน้ำซึ่งเติมลงในเซลล์เพาะเลี้ยง

หลังจากผ่านไประยะหนึ่งเซลล์จะถูกตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีการตรวจสอบโครโมโซมใน metaphase และตรวจสอบการเปลี่ยนแปลง

นอกจากนี้ยังมีประโยชน์ในการสร้างวัฒนธรรมควบคุมที่ไม่ได้รับการบำบัดด้วยสารทดสอบ ด้วยการควบคุมนี้ชุดของโครโมโซมสามารถเปรียบเทียบกันได้ดีกว่า

การทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย

การทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกายจะคล้ายกับการทดสอบในหลอดทดลองโดยมีความแตกต่างที่สารทดสอบจะถูกนำเข้าสู่ไขกระดูกของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่มีชีวิตโดยตรง สิ่งนี้สร้างเงื่อนไขที่เป็นจริงเนื่องจากสารอยู่ในสิ่งมีชีวิต

ที่นี่เช่นกันชุดโครโมโซมถูกตรวจสอบความเบี่ยงเบน วิธีการทั้งสองนี้สามารถใช้เพื่อทดสอบสารเพื่อให้มีฤทธิ์ในการกลายพันธุ์

มีการทดสอบอะไรบ้าง?

มีการทดสอบหลายอย่างที่สามารถใช้เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซม ในแง่หนึ่งมีตัวเลือกการตรวจสอบที่สามารถใช้เพื่อทดสอบว่าเป็นสาร (เช่น นิโคติน) กระตุ้นให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมและเพิ่มโอกาสในการเกิดมะเร็ง การทดสอบเหล่านี้เรียกว่า ในหลอดทดลอง- และ ในการทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย และดำเนินการโดยนักพิษวิทยา
อย่างไรก็ตามยังมีการทดสอบที่สามารถทำได้ในหญิงตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าเด็กในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ มีหลายทางเลือกที่นี่

ตัวเลือกแรกคือการวิเคราะห์โครโมโซมซึ่งยังคงเป็นมาตรฐานทองคำในปัจจุบัน ตัวอย่างเช่นน้ำคร่ำหรือเลือดจากสายสะดือสามารถใช้เป็นวัสดุทดสอบได้ ความผิดปกติของโครโมโซมทั้งเชิงตัวเลขและโครงสร้างสามารถวินิจฉัยได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์

ตัวเลือกที่สองคืออัลตราซาวนด์ธรรมดาซึ่งมักจะตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม สัญญาณอย่างหนึ่งของความผิดปกติของโครโมโซมคือการไม่มีกระดูกจมูก

การทดสอบอื่นที่ใช้เวลาน้อยกว่าการวิเคราะห์โครโมโซม (ระยะเวลา: ประมาณหลายวัน) คือการทดสอบ FISH (ระยะเวลา: สูงสุด 2 วัน). ด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบ FISH (การทดสอบการผสมสารเรืองแสงในแหล่งกำเนิด) โครโมโซม 13, 18, 21 และโครโมโซม X และ Y ในวัสดุของทารกในครรภ์ (เช่นน้ำคร่ำ) จะแสดงเป็นสี ดังนั้นความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขสามารถกำหนดได้โดยการนับมัน

คุณอาจสนใจหัวข้อนี้ด้วย: หน้าที่ของนิวเคลียสของเซลล์

คลินิก: โรคใดที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม?

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุของการแท้งที่เกิดขึ้นเองจำนวนมากก่อนเกิดและโรคต่างๆ ในจำนวนนี้มีทั้งหมดห้าอย่างที่แพร่หลาย

ดาวน์ซินโดรม

ที่รู้จักกันดีในหมู่พวกเขาคือ trisomy 21 หรือที่รู้จักกันดีในชื่อดาวน์ซินโดรม
เด็กเหล่านี้สังเกตเห็นได้ชัดเจนเพราะตัวเตี้ยมีร่องสี่นิ้วบนมือและสติปัญญาลดลงบ่อยครั้ง นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับอุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นของความบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร
อย่างไรก็ตามด้วยการรักษาและการสนับสนุนที่ดีเด็ก ๆ สามารถมีอายุขัยเกือบปกติได้

Patau Syndrome เทียบกับ Edwards Syndrome

โรค Trisomy ได้แก่ Patau syndrome (trisomy 13) และ Edwards syndrome (trisomy 18) โดยอายุขัยของทั้งสองโรคจะน้อยกว่าหนึ่งปี

Patau syndrome โดยเฉพาะอย่างยิ่งทำให้เกิดการแท้งบุตรจำนวนมากซึ่งเป็นสาเหตุที่เด็กหลายคนเสียชีวิตก่อนคลอด อย่างไรก็ตามยังมีการอธิบายกรณีที่ขอบเขตของความผิดปกติมีขนาดเล็กลงและมีอายุถึง 10 ปี

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับสิ่งนี้: Trisomy 13 ในเด็กในครรภ์

กลุ่มอาการ Klinefelter

เช่นเดียวกับ trisomies Klinefelter syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข ในโรคนี้ผู้ป่วยชายจะมีโครโมโซม X เพิ่มขึ้นและสังเกตเห็นได้ชัดเจนจากความสูงที่เด่นชัดและอัณฑะที่ไม่ได้ใช้งานร่วมกับการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน

Ullrich-Turner syndrome

ในทางตรงกันข้ามกลุ่มอาการ Ullrich-Turner ไม่มีโครโมโซม X ดังนั้นผู้ป่วยเหล่านี้จึงมีโครโมโซมทั้งหมด 45 ตัวเท่านั้น เฉพาะผู้หญิงเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ
ผู้ป่วยหญิงมีอวัยวะสืบพันธุ์ผิดรูปและเป็นหมันไปตลอดชีวิต นอกจากนี้พวกเขามักจะโดดเด่นเนื่องจากคอที่กว้างขึ้นเนื่องจากผิวหนังที่เรียกว่าปีก