Adrenogenital Syndrome

คำนิยาม

adrenogenital syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม มีรูปแบบที่แตกต่างกันของความก้าวหน้า ขึ้นอยู่กับระยะของโรคอาการมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิดหรือไม่เกิดขึ้นจนถึงวัยแรกรุ่น ความบกพร่องของเอนไซม์นำไปสู่การขาดฮอร์โมนบางชนิดในมือข้างหนึ่งและฮอร์โมนเพศชายที่มากเกินไปในอีกด้านหนึ่ง การบำบัดประกอบด้วยการทดแทนฮอร์โมนที่ขาดหายไปตลอดชีวิต

ในบทความของเราคุณสามารถอ่านความหมายของความผิดปกติของการเผาผลาญในความหมายทั่วไป: ความผิดปกติของการเผาผลาญ - หมายความว่าอย่างไร?

สาเหตุ

สาเหตุของ adrenogenital syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้หมายความว่าไม่มีเอนไซม์บางชนิด ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมเอนไซม์ที่แตกต่างกันอาจได้รับผลกระทบ แต่อาการจะคล้ายกัน เอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบจะทำงานในคนที่มีสุขภาพดี เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต. มีการผลิตฮอร์โมนสามกลุ่ม / ฮอร์โมน คอร์ติซอลอัลโดสเตอโรนและฮอร์โมนเพศชายแอนโดรเจน. ฮอร์โมนเหล่านี้ล้วนเกิดขึ้นจากสารตั้งต้น การสร้างฮอร์โมนจากสารตั้งต้นเหล่านี้ทำได้โดยเอนไซม์ที่แยกส่วนบางส่วนออกจากสารตั้งต้นจนกระทั่งผลิตภัณฑ์สุดท้ายถูกสร้างขึ้น

adrenogenital syndrome ตอนนี้มี การขาดเอนไซม์อย่างใดอย่างหนึ่ง เพื่อให้ไม่สามารถผลิตฮอร์โมนในระยะสุดท้ายได้อีกต่อไป มีอย่างหนึ่ง ขาดคอร์ติซอลและ / หรืออัลโดสเตอโรน. เนื่องจากการขาดระบบประสาทส่วนกลางเชื่อว่าจำเป็นต้องกระตุ้นต่อมหมวกไตมากขึ้นเพื่อให้ผลิตฮอร์โมนได้เพียงพอ แต่ไม่สามารถทำได้เนื่องจากขาดเอนไซม์ ฮอร์โมนเพศชายเท่านั้นที่ยังคงผลิตในจำนวนที่เพียงพอ

เนื่องจากเปลือกนอกต่อมหมวกไตถูกกระตุ้นครั้งแล้วครั้งเล่าเนื่องจากการขาดฮอร์โมนอื่น ๆ ผลิตแอนโดรเจนมากเกินไป. นอกจากนี้สารตั้งต้นของฮอร์โมนสำหรับคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนซึ่งไม่สามารถเปลี่ยนเป็นฮอร์โมนเหล่านี้ได้อีกต่อไปเนื่องจากการขาดเอนไซม์จะถูกเปลี่ยนเป็นแอนโดรเจนด้วยวิธีอื่น ผลที่ได้คือฮอร์โมนเพศชายที่มากเกินอย่างมีนัยสำคัญ โดยทั่วไปเอนไซม์ที่เรียกว่า 21-hydroxylase มีข้อบกพร่อง

อาการที่เกิดร่วมกัน

หนึ่งแยกแยะไฟล์ แบบฟอร์มหลักสูตรคลาสสิกและไม่ใช่คลาสสิก ของ adrenogenital syndrome อาการยังแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระยะของโรค สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับเพศของบุคคลที่เกี่ยวข้องด้วย

adrenogenital syndrome แบบคลาสสิกที่เป็นหนึ่งในนั้น สาว สังเกตได้ทันทีหลังคลอด อวัยวะเพศของหญิงสาวมีลักษณะเป็นผู้ชายอย่างชัดเจนใคร ๆ ก็พูดถึงอย่างหนึ่ง Virilization หรือ androgenization. สิ่งนี้สามารถขยายไปสู่การก่อตัวของสิ่งที่เรียกว่า pseudopenis ในทางกลับกันอวัยวะเพศภายใน (มดลูกรังไข่ ฯลฯ ) เป็นเรื่องปกติ

ที่ เด็กชายแรกเกิด adrenogenital syndrome ไม่สามารถสังเกตเห็นได้ในตอนแรก ในระหว่างการเกิดโรคทั้งเด็กหญิงและเด็กชายที่มีอาการ adrenogenital แบบคลาสสิกจะเริ่มมีอาการชัดเจน เร่งการเจริญเติบโตของร่างกาย. อย่างไรก็ตามในหลักสูตรนี้การเติบโตจะสิ้นสุดลงก่อนเวลาอันควรดังนั้นจึงกลายเป็นหนึ่งเดียวกันหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ขนาดสั้น มา ในช่วงวัยแรกรุ่นขนหัวหน่าวจะเติบโตมากขึ้นในเด็กผู้หญิงโดยรวมจะปรากฏขึ้น แบบผมชาย เหนือสิ่งอื่นใดด้วยขนหน้าอก สิ่งนี้เรียกว่าขนดก

ผู้หญิงบางคนไม่มีประจำเดือน ผู้ป่วยชายมีการเติบโตของอวัยวะเพศอย่างมีนัยสำคัญในระยะเริ่มต้น แต่อัณฑะยังมีขนาดเล็ก ผู้ป่วยชายที่มี adrenogenital syndrome ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้

ในทุกๆวินาทีที่ได้รับผลกระทบอาการที่เรียกว่าการสูญเสียเกลือจะเกิดขึ้นนอกเหนือจากอาการที่กล่าวมาข้างต้น เนื่องจากการขาดฮอร์โมนอัลโดสเตอโรน ในช่วงสองสามวันแรกของชีวิตทารกที่ได้รับผลกระทบจะเกิดความผิดปกติของสมดุลเกลืออย่างรุนแรงพร้อมกับอาเจียนและน้ำหนักลด กลุ่มอาการสูญเสียเกลืออาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

กลุ่มอาการของ adrenogenital ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกจะแสดงช้ากว่ารูปแบบคลาสสิกมาก อาการ - ถ้าเลย - จะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยแรกรุ่นและมักจะไม่รุนแรงกว่าในรูปแบบคลาสสิก เด็กผู้หญิงอาจมีผมยาวขึ้นเสียงทุ้มเป็นสิวและประจำเดือนผิดปกติเป็นต้น

Androgenital syndrome เป็นตัวอย่างของโรคประจำตัวที่เกี่ยวข้องกับต่อมหมวกไตที่โอ้อวด การที่ต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปส่งผลร้ายแรงต่อร่างกาย ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ที่: ผลของต่อมหมวกไตที่โอ้อวดคืออะไร?

ความดันโลหิตสูง

ในกรณีที่มีความบกพร่องของเอนไซม์บางชนิดซึ่งเป็นหนึ่งในข้อบกพร่องที่หายากกว่านั้น adrenogenital syndrome อาจเกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูง สิ่งนี้ควรปรับได้ง่ายด้วยการบำบัดที่เพียงพอมิฉะนั้นการบำบัดความดันโลหิตโดยใช้ยาเพิ่มเติมเป็นสิ่งจำเป็น

การวินิจฉัยโรค

ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของการเผาผลาญเชี่ยวชาญ ผู้ศึกษาต่อมไร้ท่อ เรียกว่าต่อมไร้ท่อเป็นสาขาอายุรศาสตร์ แพทย์ต่อมไร้ท่อทำการวินิจฉัยที่น่าสงสัยตามอาการที่อธิบายไว้และสามารถทำได้ โดยการตรวจเลือดพิเศษ ทำการวินิจฉัย ในการตรวจนี้สามารถตรวจพบสารตั้งต้นของฮอร์โมนบางชนิดในความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

มรดก

adrenogenital syndrome เป็นโรคที่เรียกว่ากรรมพันธุ์ นั่นหมายความว่าสามารถส่งต่อจากผู้ที่ได้รับผลกระทบไปยังลูกหลานได้ โรคจะ สืบทอดมาเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ. ตัวอย่างเช่นหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีอาการ adrenogenital syndrome และอีกฝ่ายหนึ่งมีสำเนาของยีนที่บกพร่อง 1 ใน 2 ชุดมีความเสี่ยง 50% ที่เด็กจะเป็นโรค adrenogenital syndrome เช่นกัน

การรักษาด้วย

Adrenogenital syndrome และอาการของโรคมักจะดีในการรักษา แต่อาการคือ ไม่สามารถรักษาได้. ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการหนึ่ง การบำบัดทดแทนฮอร์โมน. ฮอร์โมนคอร์ติซอลซึ่งไม่สามารถผลิตได้อย่างเพียงพอเนื่องจากการขาดเอนไซม์ต้องรับประทานในรูปแบบเม็ด คอร์ติซอลเรียกอีกอย่างว่าฮอร์โมนความเครียด ซึ่งหมายความว่าจะเพิ่มขึ้นอย่างมากในสถานการณ์ที่ตึงเครียด อย่างไรก็ตามเนื่องจากฮอร์โมนไม่สามารถผลิตได้อย่างเพียงพอในร่างกาย แต่ให้มาในรูปแบบแท็บเล็ตจึงต้องใช้ความระมัดระวังในการเพิ่มขนาดยาในสถานการณ์ที่ตึงเครียด ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่นการผ่าตัดการติดเชื้อและการออกแรงอย่างรุนแรง

ยังเกิดขึ้นในเวลาเดียวกัน กลุ่มอาการสูญเสียเกลือ ฮอร์โมนก็ต้องเช่นกัน Aldosterone ถ่ายในรูปแบบแท็บเล็ต กลายเป็น แต่นอกเหนือจากฮอร์โมนทดแทนแล้วความเครียดทางจิตใจที่เกิดจากความเป็นชายของผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบก็ไม่ควรมองข้าม ในผู้ป่วยที่มีอาการ adrenogenital syndrome และผู้ที่เกิดมาแล้วมีอวัยวะเพศชายสามารถทำได้ การแทรกแซงการผ่าตัดในแง่ของการทำศัลยกรรม ช่วยด้วย. เพื่อหลีกเลี่ยงความเป็นชาย (ผมร่วง, สิว, เสียงทุ้ม) สามารถใช้ฮอร์โมนที่ทำหน้าที่เป็นตัวต่อต้านฮอร์โมนเพศชายที่มีอยู่มากเกินไป (antiandrogens)

ระยะเวลา

adrenogenital syndrome เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ซึ่งหมายความว่าแม้ว่าจะสามารถรักษาได้ด้วยยา แต่ก็ไม่หายไปไหน ดังนั้นต้องรับประทานยาไปตลอดชีวิต.

ปรารถนาที่จะมีบุตรที่เป็นโรค adrenogenital syndrome

Adrenogenital syndrome เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อโรคไปยังลูกหลาน ควรให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคและต้องการมีบุตร นำเสนอในเวลาทำการเฉพาะ. อย่างไรก็ตามควรจำไว้ด้วยว่าผู้หญิงและผู้ชายที่มีอาการ adrenogenital ไม่ใช่เรื่องแปลก เป็นหมัน อาจจะเป็น.

ผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการต่อมหมวกไตแบบไม่คลาสสิกมีโอกาสตั้งครรภ์ค่อนข้างดี แต่ภาวะเจริญพันธุ์มักมี จำกัด ในผู้หญิงที่มีรูปแบบคลาสสิกมักไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ เพื่อให้สามารถพูดคุยและวินิจฉัยได้เป็นรายบุคคลอย่างไรก็ตามควรไปที่ศูนย์การแพทย์เฉพาะทาง