กลุ่มอาการของ Marfan

คำพ้องความหมายในความหมายที่กว้างขึ้น

ประเภทที่ 1 fibrillopathy; กลุ่มอาการ Arachnodactyly; นิ้วแมงมุม; Achard-Marfan ซินโดรม; MFS

คำนิยาม

Marfan's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กับการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติ หัวใจ, เรือ, ตา และโครงกระดูกที่มีอาการหลักคือแขนขายาวแคบหรือแมงมุม Marfan's syndrome ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ของยีนไฟบริลลิน -1 ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal จากพ่อแม่หรือบางครั้งอาจเกิดขึ้นเป็นการกลายพันธุ์ใหม่

ระบาดวิทยา

มีความชุก (อุบัติการณ์ของโรค) จาก 1:10.000 และประมาณ 8000 ผู้ได้รับผลกระทบในเยอรมนีสามารถ กลุ่มอาการของ Marfan นับเป็นโรคหายาก ชายและหญิงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกันเนื่องจากโรคนี้ไม่มีผลต่อโครโมโซมเพศ Marfan syndrome ได้ชื่อมาจากคำอธิบายแรก ๆ Antoine Marfanผู้สังเกตเห็นนิ้วที่ยาวและแคบผิดปกติของเด็กหญิงตัวเล็ก ๆ ในปี พ.ศ. 2439

เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ของร่างกายมนุษย์ตั้งอยู่นอกเซลล์หนึ่งยังพูดถึงเมทริกซ์นอกเซลล์ที่เกิดขึ้นทุกที่ในร่างกาย คุณสามารถพบได้ส่วนใหญ่ในไฟล์ กระดูก, กระดูกอ่อน, เส้นเอ็น และ หลอดเลือดแต่ในระบบอวัยวะอื่น ๆ ทั้งหมดเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีหน้าที่ผูกห่อหุ้มและทำหน้าที่เป็นโครงสร้างนำทาง เนื้อเยื่อเกี่ยวพันประกอบด้วยโปรตีน (กรดอะมิโน) และโซ่น้ำตาล (นํ้าตาล) โปรตีนเหล่านี้สามารถรวมตัวกับโซ่น้ำตาลเพื่อสร้างมวลรวมขนาดใหญ่แล้วรวมตัวกันเช่น เส้นใยคอลลาเจน (การสร้างเส้นใยคอลลาเจน) ของ กระดูก หรือ ผม. ไมโครไฟเบอร์ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันยังเป็นมวลรวมที่ประกอบด้วยส่วนประกอบของไฟบริลลินโปรตีนและน้ำตาลอื่น ๆ ไมโครไฟเบอร์เหล่านี้พบได้ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันส่วนใหญ่และมักพบบนพื้นผิวของเส้นใยยืดหยุ่นซึ่งเช่น เนื้อเยื่อของ ผิว ให้ความยืดหยุ่น แต่พวกเขายังมีหน้าที่ในเส้นใยของกระดูกอ่อนและเส้นเอ็น สำหรับเส้นใยไฟบริลลินแต่ละชนิดที่ประกอบเป็นกระดูกสันหลังของไมโครไฟเบอร์มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่จำเป็นในการผลิต โปรตีน จำเป็นสำหรับโครโมโซมที่แตกต่างกัน

งานของไฟบริลลิน -1 รวมถึงการก่อตัวของไมโครไฟเบอร์ แต่ต้องทำในระหว่างการผลิต (สังเคราะห์) ในเซลล์ (ลาสท์) ได้รับการพับอย่างถูกต้องนั่นคือได้ใช้โครงสร้างที่ถูกต้อง เมื่อสร้างไมโครไฟบริลขึ้นไฟบริลลินต้องการโมเลกุลตัวช่วยต่างๆที่จำเป็นสำหรับการทำให้เสถียรเมื่อเส้นใยมีการเชื่อมโยงกัน นั่นรวมถึงสิ่งนั้นด้วย แคลเซียม.

ดังนั้นจึงเป็นที่เข้าใจได้ว่าการขาดไมโครไฟเบอร์ที่ใช้งานได้จะนำไปสู่การขยายหลอดเลือดแดงหลัก (การขยายหลอดเลือด) เนื่องจากฟังก์ชันการรักษาเสถียรภาพของพวกเขาไม่สามารถใช้งานได้อีกต่อไปเนื่องจากข้อบกพร่องในไฟบริลลิน

การเติบโตของแขนขาที่มากเกินไปเกิดจากการขาดการควบคุมการทำงานของไมโครไฟบริลในการเจริญเติบโตตามยาวของกระดูกยาว เช่นเดียวกับเส้นใยโซนของดวงตา (อุปกรณ์กันสะเทือนของ เลนส์ตา) ซึ่งสูญเสียความมั่นคงอย่างมากจึงกลายเป็น "เศษถั่วเลนทิล" เพื่อนำไปสู่.

ในการดำเนินการพับ fibrils ที่ถูกต้องที่จำเป็นนี้และการก่อตัวรวมของพวกเขาจะต้องเป็น แคลเซียม ถูกผูกมัดซึ่งยังช่วยปกป้องพวกเขาจากการย่อยสลายก่อนวัยอันควร อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งมันเป็นบริเวณที่แม่นยำในไฟบริลลินที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ที่มีหน้าที่ในการจับแคลเซียม เป็นผลให้การพับอาจล้มเหลวและไมโครไฟเบอร์ต้องผ่านการย่อยสลายแบบเร่ง

โดยสรุปอาการต่าง ๆ ของ Marfan syndrome เกิดจากไมโครไฟบริลที่อ่อนแอหรือขาดหายไปซึ่งไม่สามารถสร้างขึ้นได้อย่างถูกต้องเนื่องจากยีนไฟบริลลินบกพร่อง

การรักษาด้วย

ขั้นตอนแรกในการบำบัดของ กลุ่มอาการของ Marfan โดยปกติจะเป็นการปรับวิถีชีวิตทันทีหลังการวินิจฉัย บาดเจ็บสาหัสเช่น แส้ (การบาดเจ็บจากการเร่ง) หรือปะทะกับผู้อื่นอย่างที่เคยทำเมื่อ บาสเกตบอล, วอลเลย์บอล หรือ ฟุตบอล ควรหลีกเลี่ยงหากเป็นไปได้กับกลุ่มอาการ Marfan ที่มีอยู่เนื่องจากจะทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการแตกออก เส้นเลือดใหญ่ (การผ่า) สามารถเพิ่มขึ้นได้ นี่เป็นปัญหาอย่างแน่นอนเนื่องจากผู้ป่วยจำนวนมากที่เป็นโรค Marfan เลือกเล่นกีฬาเช่นบาสเก็ตบอลเนื่องจากความสูง อันตรายแบบเดียวกันนี้พบได้ในกีฬาที่ค่าความดันโลหิตสูงขึ้นสูงสุด (ความดันโลหิตพุ่งสูงขึ้น) เกิดขึ้นเช่น ที่ เพาะกาย กรณีคือ. การตรวจสอบสภาพของเรือที่ได้รับผลกระทบอย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งสำคัญในทุกกรณี กลุ่มอาการของ Marfan แสดง หากเส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดเลือดน้อยกว่า 40 มิลลิเมตรการตรวจสอบประจำปีก็เพียงพอแล้ว หากมีความเสี่ยงต่อการแตกของหลอดเลือดแดงใหญ่การผ่าตัดเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้

หากมีความปรารถนาเร่งด่วนที่จะมีบุตรประวัติครอบครัวที่มีการแตกของหลอดเลือดแดงใหญ่หรือลิ้นหัวใจปิดไม่เพียงพอในเวลาเดียวกัน (การสำรอกหลอดเลือดหรือ mitral) การผ่าตัดสามารถทำได้โดยการขยายหลอดเลือดแดงใหญ่ (ปากทาง) 50 มม. ความตายของขั้นตอนเพิ่มขึ้นจาก 1% สำหรับปฏิบัติการตามแผนเป็น 27% สำหรับปฏิบัติการฉุกเฉิน

โดยปกติเทคนิคคือการดึงส่วนที่ขยายออกของหลอดเลือดแดงใหญ่ (หลังผ่าตัด Bentall) นี่คือหลอดเลือดแดงใหญ่จากน้อยไปมากและ วาล์วเอออร์ติก ผ่านการหิ้วปีก "ประกอบด้วย“ ขาเทียมถูกแทนที่ ข้อเสียของขั้นตอนนี้คือการรับประทานยาต้านการแข็งตัวของเลือดตลอดชีวิต (anticoagulants) เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหานี้เทคโนโลยีการถนอมวาล์วจึงถูกนำมาใช้มากขึ้น เดวิด หรือ Yacoub ใช้แทนที่เฉพาะหลอดเลือดแดงใหญ่ด้วยขาเทียม อย่างไรก็ตามวาล์วที่ได้รับการเก็บรักษามักจะเสื่อมสภาพในช่วงหลายปีที่ผ่านมาซึ่งทำให้จำเป็นต้องมีการดำเนินการครั้งที่สอง ในทางกลับกันหากลิ้นหัวใจด้านซ้ายมีความอ่อนแอ (การสำรอกวาล์ว Mitral) สิ่งนี้ควรถูกแทนที่ด้วยวาล์วเทียมเพื่อหลีกเลี่ยงการขยายตัวของหลอดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้นอีก ที่นี่เช่นกันการยับยั้งการแข็งตัวของเลือดตลอดชีวิตกลายเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ หากมีการสร้างวาล์ว mitral ขึ้นใหม่ยาเหล่านี้สามารถจ่ายได้ซึ่งเป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยเด็ก

การรักษาความคลาดเคลื่อนของเลนส์มักประกอบด้วยการผ่าตัดเอาเลนส์ออกและการสร้างแว่นตาที่มีการหักเหของแสงสูงที่สอดคล้องกันหรือการกำจัดเส้นใยเลนส์ที่ยาวเกินไปในขณะที่รักษาเลนส์และสายตา อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่สายตาสั้นสามารถแก้ไขได้ด้วยการปรับ a แว่นตา หรือ คอนแทคเลนส์ เพียงพอ

ในพื้นที่ของระบบโครงกระดูก scoliosis ของกระดูกสันหลังซึ่งเกิดขึ้นในครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยจะมีประโยชน์โดยเฉพาะในเด็กเมื่อสวมเครื่องรัดตัว จุดมุ่งหมายคือเพื่อป้องกันไม่ให้กระดูกสันหลังคดงอเสื่อมสภาพเมื่อเติบโตขึ้น อย่างไรก็ตามไม่ทำให้เกิดการยืดผมอย่างถาวร หาก scoliosis สูงกว่า 40 องศาศัลยแพทย์กระดูกควรพิจารณาการผ่าตัดกระดูกสันหลังให้ตรงเพื่อป้องกันปัญหาเกี่ยวกับปอดและอาการปวดหลัง

ในกรณีส่วนใหญ่หน้าอกช่องทางหรือช่องอกจะได้รับการรักษาด้วยเหตุผลด้านเครื่องสำอางเท่านั้นในกรณีที่หายากที่สุดคือการบีบอัดของปอดหัวใจหรือหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข

ความรู้สึกไม่สบายในกรณีเท้าแบนสามารถผ่านไปได้ insoles และรองเท้าที่เหมาะสมช่วยบรรเทาอาการปวดและเพิ่มความสบายในการเดิน การผ่าตัดฟื้นฟูส่วนโค้งของเท้านั้นแทบไม่จำเป็นในกลุ่มอาการของ Marfan เท่านั้น

การโป่งของ acetabulum เกิดจากผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบประมาณ 5% เท่านั้น ปวดสะโพก และการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ต้องได้รับการรักษาและมาพร้อมกับ ข้อสะโพกเทียม ได้รับการรักษา

การป้องกันโรค

การใช้ยาลดความดันโลหิตเพื่อป้องกันโรค ตัวบล็อกเบต้าเพื่อชะลอการขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยอายุน้อยที่ไม่ได้ผ่าตัดด้วย กลุ่มอาการของ Marfan มีประสิทธิภาพ ไม่สามารถสร้างประสิทธิภาพในผู้ป่วยสูงอายุหรือผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาแล้ว

การป้องกันโรคเยื่อบุหัวใจอักเสบเช่นการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะเพื่อหลีกเลี่ยงการอักเสบของเยื่อบุชั้นในของหัวใจจะต้องดำเนินการในผู้ป่วย Marfan สำหรับการแทรกแซงหรือการบาดเจ็บที่สำคัญทั้งหมดเนื่องจากมีความไวต่อสิ่งนี้เป็นพิเศษเนื่องจากหลอดเลือดและลิ้นหัวใจเสียหาย

พยากรณ์

Marfan Syndrome อายุขัย จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามด้วยการบำบัดที่ดีที่สุดสามารถเข้าถึงได้ถึง 60 ปีโดยมีเงื่อนไขว่าโรคและภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มแรก อย่างไรก็ตามการประเมินการพยากรณ์โรคในผู้ป่วยที่ไม่ตรงตามเกณฑ์สำหรับโรคทั้งหมดเป็นปัญหา ตั้งแต่นั้น กลุ่มอาการของ Marfan เป็นความต่อเนื่องของฟีโนไทป์ที่มีตั้งแต่กลุ่มอาการมาร์ฟานในทารกแรกเกิดที่มีอายุขัยน้อยกว่าหนึ่งปีไปจนถึงรูปแบบที่ไม่รุนแรงโดยไม่มีอาการภายนอกและแทบจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนในบริเวณหัวใจและหลอดเลือดจึงมักจะยากที่จะประมาณระยะเวลาเมื่อเวลาผ่านไป